罕见的肝脏疾病有很多种。一些更常见的包括：阿拉吉综合症, 急性肝卟啉症, 胆道闭锁, 克利格勒-纳杰尔综合征, 半乳糖血症, 糖原贮积病, 溶酶体酸脂肪酶缺乏症, 原发性胆源性胆管炎, 原发性硬化性胆管炎和威尔逊病。

与普通人群相比，罕见病是指影响少数人的疾病。在美国，如果一种疾病在任何特定时间影响美国的人数少于 200,000 人，则该疾病被认为是罕见的。欧洲肝病患者协会 (ELPA) 估计，所有地理区域罕见肝病的发病率约为每 1 例新生儿中有 50,000 例至每 1 例新生儿中有 100,000 例，但确切的患病率尚不清楚。

作为一名患有罕见肝病的患者，您拥有多项权利，可以在您的整个健康之旅中赋予您力量。尽管每位患者的诊断和治疗计划都不同，但这些权利可以帮助您与您的医疗保健团队成员建立更好的工作关系，并确定最适合您的前进道路。看法 ALF 的患者权利法案和来自的信息 ALF 2022 年罕见肝病峰会.

威尔森氏症

全世界大约每 30,000-40,000 人中就有一人患有威尔逊病。美国已确诊约2,000-3,000例
有些威尔逊病患者可能不会出现肝病的体征或症状；少数会发展为急性肝功能衰竭。一些患有威尔逊病的人只有在发展为慢性肝病和肝硬化并发症时才会出现症状。
肝病通常是儿童和年轻人患威尔逊病的第一个征兆。它是由肝脏中铜积聚的遗传性疾病引起的。铜还会在大脑、胰腺、心脏和其他器官中积聚。症状经常被误认为是其他神经、肝脏或精神疾病。如果患者出现肝病，最常见的误诊是病毒性肝炎。神经系统或精神问题通常是在成年期被诊断出的个体的最初特征，并且通常发生在患有威尔逊病的年轻人中。
大约九十分之一的人可能是威尔逊病基因的携带者。

Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD、Alpha-1、遗传性肺气肿、遗传性肺气肿）影响约 1 至 1,500 名欧洲血统个体中的 3,500 名。它会影响肺部（肺气肿）和肝脏（肝硬化）。具有危险基因的患者通常会在成年期出现症状。
AATD 影响了美国大约 100,000 人
具有危险基因的患者通常会在成年期出现症状。

阿拉吉综合症

Alagille 综合征 (ALGS) 是一种罕见的遗传性疾病，可影响身体的多个器官系统，包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏。它发生在大约每 30,000-45,000 例活产中就有一例。这种疾病对两性的影响相同，并且没有地理、种族或民族偏好。与许多其他罕见肝病不同，ALGS 出现在婴儿期。
Alagille 综合征的主要特征之一是胆管异常引起的肝损伤。

原发性硬化性胆管炎（PSC）

原发性硬化性胆管炎 (PSC) 是一种胆管疾病。大约 70%–80% 的 PSC 患者患有炎症性肠病 (IBD)、溃疡性结肠炎或克罗恩病，其中大多数 (80%) 患有溃疡性结肠炎。
PSC 对男性的影响是女性的两倍，最常见于中年人。该疾病的发病率和患病率尚不清楚，但据估计，美国和欧洲的发病率为每 1 人 100,000 例。
尽管被归类为“罕见”疾病，但 PSC 是美国肝移植 (LT) 的第五大主要原因。一些研究表明 PSC 呈上升趋势。

原发性胆源性胆管炎（PBC）

原发性胆汁性胆管炎（原发性胆汁性肝硬化）是一种慢性疾病，会慢慢破坏肝脏中的胆管，并且不会出现任何症状。
美国每年有不到 200,000 例 PBC 病例。 PBC 主要影响女性，通常出现在中年。没有治愈方法，但治疗可以帮助延缓病情的进展和控制并发症。在严重的情况下可能需要进行肝移植。

遗传性血色病

遗传性血色素沉着症是一种罕见的遗传病，会导致您的身体从饮食中吸收过多的铁。储存在您的器官（尤其是肝脏、心脏和胰腺）中的过量铁会导致危及生命的疾病，例如肝病、心脏病和糖尿病。医生可以通过定期从您的身体中抽血（静脉切开术）来治疗遗传性血色素沉着症，就像您在献血一样，以将您的铁水平降低至正常水平。
遗传性血色素沉着症是白人中最常见的常染色体隐性遗传病。它在北欧血统的 1 至 300 人中有 500 人患病。

最后更新于 12 年 2023 月 02 日下午 31:XNUMX