进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）

这是什么？

PFIC 是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。 胆汁无法从肝脏排出，即使大胆管是开放的，导致胆汁在肝细胞中积聚。

原因

• PFIC 是一组由改变的基因（突变）引起的遗传性疾病。
• 肝脏中胆汁酸的积累会对肝细胞造成损害。 它不一定是胆汁，其中许多患者的胆红素正常

症状和体征

• 瘙痒
• 体重增加欠佳
• 黄疸
• 维生素K缺乏引起的出血
• 维生素 D 缺乏导致的骨骼生长不良
• 肝脏和脾脏肿大
• 疲劳
• 喂养不良、呕吐、腹泻

PFIC 可能导致的问题：

• 成长失败
• 维生素缺乏症
• 肝硬化
• 肝癌
• 胆结石

诊断

• 血液测试
• 超声波、CT 扫描或 MRI
• 肝脏活检
• 基因检测

疗程

• 治疗主要集中在尽量减少生长障碍和减少不适。
• 通常建议补充维生素和脂溶性维生素。
•  Odevixibat 被批准用于 PFIC 中的瘙痒
• 治疗目标是使用可增加胆汁流量的药物来缓解症状。 可能需要进行肝移植。

PFIC 的基础知识

产品描述
在此网络研讨会中，耶鲁大学医学博士Udeme Ekong讨论了进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的基础知识，包括疾病的实质，PFIC的类型以及与PFIC患者合作的医师经验。 网络研讨会是通过Albireo Pharm的资助而实现的。 ALF对其内容全权负责。

了解有关进行性家族性肝内胆汁淤积症的更多信息 点击此处.

最后更新于 16 年 2023 月 01 日晚上 10:XNUMX