I型糖原贮积病（GSD I），也称为冯·吉尔克氏病，是最常见的糖原贮积病形式，占所有病例的25％。这是一种遗传性疾病，会影响新陈代谢，即人体将食物分解成能量的方式。

我们进食后，多余的葡萄糖作为肝糖原储存在肝脏中，以维持体内正常的葡萄糖水平。在GSD I中，缺少从糖原释放葡萄糖所需的酶。发生这种情况时，一个人不能维持自己的血糖水平，进食后几小时内就会出现低血糖症（低血糖）。这些人血液中的葡萄糖含量低通常会导致长期饥饿，疲劳和易怒。这些症状在婴儿中尤为明显。

由于患有GSD I的人能够将葡萄糖存储为糖原，但无法正常释放，因此糖原的储存会随着时间的推移在肝脏中积累并导致其膨胀。肝脏能够正常执行其许多其他功能，并且没有肝衰竭的证据。由于糖原储存增加，肾脏也变大了。

概况

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患有GSD I的孩子通常表现出生长衰竭，慢性饥饿，疲劳，易怒，肝脏肿大和腹部肿胀。验血可能表明血糖浓度低，并且脂质和尿酸水平高于正常水平。

GSD I是一种遗传性遗传疾病，会导致一种酶的缺乏，这些酶共同帮助人体将糖（糖原）的存储形式分解为葡萄糖，当人不在场时，身体会使用该酶来保持血糖稳定吃。

GSD I患儿通常被诊断为4到10个月大。测试很可能包括血液测试，成像测试（例如用于测量肝脏和肾脏的超声检查），以及可能的基因测试或肝活检。

I型糖原贮积病的治疗重点在于纠正体内的代谢变化并促进儿童的生长发育。通常建议将未煮熟的玉米淀粉与水，豆奶粉或豆浆混合使用。玉米淀粉消化缓慢，因此在两次喂食之间可以稳定释放葡萄糖。

当前的治疗方法包括在白天提供少量频繁的喂食。大多数医生都同意应限制某些糖类的摄入，但限制程度仍存在争议。在某些情况下，通常需要通过鼻胃管进行隔夜管饲，以提供连续的葡萄糖输送。

GSD I是一种遗传性遗传疾病。这种疾病的影响在儿童早期就很明显。

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最后更新于 16 年 2023 月 12 日晚上 55:XNUMX