溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）是一种罕见，慢性，进行性遗传疾病。 它会影响人体产生称为溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的酶的能力。 该酶是分解细胞中脂肪（脂质）和胆固醇所必需的。 当LAL酶缺失或不足时，脂肪会在体内的器官和组织中积累，主要导致肝脏疾病和高“坏胆固醇”，而高胆固醇与心血管疾病有关。
概况
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是 罕见的遗传病 导致个体细胞中脂肪物质的堆积不受控制。
- 大多数人会 5 岁时溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的症状.
新诊断的信息
LAL-D是如何继承的？
LAL-D是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须将有缺陷的基因传给患病的孩子。 这种疾病通常由携带者的两个父母传染，这意味着他们的健康没有受到影响，但是父母双方都有一个异常基因（隐性基因）和一个正常基因（显性基因）。 当父母双方都是携带者时，每次怀孕都有25％的机会生一个受影响的孩子。
LAL-D是由 LIPA 基因，负责产生酶LAL。 该基因的异常导致几乎没有LAL酶活性。
LAL-D如何影响身体？
LAL酶在分解某些脂质和胆固醇方面起着重要作用，其中包括低密度脂蛋白（LDL）（一种称为“坏胆固醇”的胆固醇）。 当LAL酶减少或丢失时，脂质和胆固醇将不被处理。 它们在全身的细胞和器官中堆积，包括脾脏，肝脏和血管壁。
高水平的低密度脂蛋白或坏胆固醇与心血管并发症有关，例如心脏病发作和中风。 肝脏中的脂质蓄积可导致纤维化（肝瘢痕形成的第一阶段），肝硬化（瘢痕形成的更晚期），并最终导致肝衰竭。
LAL-D的并发症有哪些？
LAL-D可以影响全身的许多系统。 LAL-D的潜在并发症包括：
- 肝： 肝肿大，纤维化，肝硬化，肝衰竭
- 心血管系统： 少量的好胆固醇，大量的坏胆固醇，心脏病和中风
- 脾： 脾脏肿大，血小板减少导致出血问题
- 胃肠系统： 疼痛，出血，腹泻，营养吸收不良导致营养不良和生长不良
谁得到LAL-D？
LAL-D是一种极少见的疾病，其定义为影响少于
每百万人口中有20人。 它可以影响任何性别或种族背景的人，波斯犹太裔人的发病率更高。
该疾病影响从婴儿期到成年的各个年龄段的人； 但是，这种疾病的表现在整个生命周期中各不相同。 患有LAL-D的婴儿开始出现严重症状，大约一个月大，迅速发展为威胁生命的并发症，死亡通常发生在六个月大之前。 历史上，婴儿的LAL-D被称为沃尔曼病。
在儿童和成人中，症状可能较早出现，或者由于个人感觉良好且没有症状，因此可能无法识别疾病。 如果最初的症状和体征较轻，则患者和医疗保健提供者可能不会怀疑自己患有进行性疾病，并且可能直到晚年才被诊断为该人。 从历史上看，迟发性LAL-D被称为胆固醇酯贮积病（CESD）。 但是，研究人员现在认识到CESD和Wolman疾病只是连续出现一种疾病-LAL-D的不同表现。
LAL-D的症状和体征是什么？
患有LAL-D的婴儿，儿童和成人会遇到各种各样的症状。
婴儿中LAL-D的一些较常见的体征和症状包括：
- 成长失败
- 腹部增大
- 持续呕吐和腹泻
- 黄疸（皮肤发黄和眼睛发白）
儿童和成人可能没有症状。 常规体格检查可发现肝脏肿大。 青少年在常规筛查中可能具有异常的脂质分布。 成人的最初体征可能是血液测试中发现的肝酶升高。 随着肝脏损害的进展，体征和症状可能包括：
- 容易瘀伤或流血
- 腹水（由于积水导致腹部增大）
- 黄疸（皮肤发黄和眼睛发白）
- 肝纤维化或肝硬化
- 过早的心血管事件，例如心脏病发作和中风
如何诊断LAL-D？
LAL-D 的诊断有时可能会延迟数月甚至数年，因为与该疾病相关的许多体征和症状与其他更常见的疾病相似，例如非酒精性脂肪肝病 (NAFLD)，即新命名的代谢功能障碍 -相关脂肪肝病（MASLD）和非酒精性脂肪性肝炎（NASH），现在称为代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）。此外，在病情进展之前，患者看起来和感觉都很健康。
LAL-D通过测量LAL酶活性的验血诊断。 您的医疗保健提供者可能需要订购的其他支持性检查包括基因检测和肝活检。 活检结果可帮助获得肝损害，但不能用于诊断LAL-D，因为其他疾病也可能发生类似的肝损害。
LAL-D如何治疗？
2015年XNUMX月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Kanuma（sebelipase alfa），这是第一种治疗该疾病根本原因的疗法。 以前，只有LAL-D支持疗法。
用于管理LAL-D的支持治疗包括以下内容，但是它们有局限性：
低脂饮食
- 通常单独使用时不足以控制高胆固醇
他汀类药物和其他降血脂药
- 血脂状况可能会改善，但很少恢复正常
干细胞移植
- 与程序相关的风险
- 由于疾病的快速发展，接受移植的婴儿仍然有很高的死亡率
肝移植
- 与程序相关的风险
- 移植不能治愈疾病
Kanuma的工作方式不同于支持疗法。 它通过替换缺乏的LAL酶来解决疾病的根本原因。 这被称为酶替代疗法。 Kanuma被批准用于治疗所有年龄段的LAL-D患者。 对于出生后头六个月内出现的婴儿，每周一次静脉注射（IV）；对于儿童和成人，则每隔一周静脉注射一次； 它需要无限期地给予。
卡努马（Kanuma）已证明：
- 减少肝脏脂肪含量
- 减少肝脏酵素
- 减少脾脏大小
- 通过降低坏胆固醇水平和提高好胆固醇水平来改善血脂状况
Kanuma在婴儿中最常见的副作用包括腹泻，呕吐，发烧，流鼻涕，咳嗽和荨麻疹。 在儿童和成人中，最常见的副作用包括头痛，发烧，喉咙和鼻腔发炎，便秘和恶心。
据报道，接受 Kanuma 治疗的患者出现过敏反应，有时甚至是严重的。 因此，药物必须由医疗保健专业人员在适当的医疗环境中给药。
有哪些可用资源？
有关LAL-D的信息和支持的其他资源包括：
- 国家稀有疾病组织（NORD）：提供罕见病信息，资源和财务帮助。 致电1-800-999-6673或访问 www.rarediseases.org
- LAL安慰：LAL-D患者的在线患者社区。 访问 www.lalsalace.org
- 一个来源：来自Alexion Pharmaceuticals的患者支持和财务协助信息，适用于处方Kanuma的患者。 致电1-888-765-4747或访问 www.kanuma.com
问医生的问题
- 我应该期待什么症状？
- 您是否治疗过其他患有这种疾病的患者？
- 我有哪些治疗选择？
- 我的饮食是否有变化以帮助解决脂肪问题？
- 我还应该改变其他生活方式以促进肝脏健康吗？
- 这种疾病会发展成肝癌吗？
- 存活率是多少？
病人权利法案
作为一名患有罕见肝病的患者，您拥有多项权利，可以在您的整个健康之旅中赋予您力量。 尽管每位患者的诊断和治疗计划都不同，但这些权利可以帮助您与您的医疗保健团队成员建立更好的工作关系，并确定最适合您的前进道路。 看法 ALF 的患者权利法案 和来自的信息 ALF 2022 年罕见肝病峰会.
搜索临床试验
临床试验是研究新医学方法在人中的工作情况的研究。 在对人类受试者进行临床试验之前，必须先在实验室测试或动物研究中显示出实验益处，然后才能对实验疗法进行测试。 然后，最有希望的治疗方法将进入临床试验，其目标是确定安全有效地预防，筛查，诊断或治疗疾病的新方法。
与您的医生谈谈这些试验的持续进展和结果，以获取有关新疗法的最新信息。 参与临床试验是有助于治愈，预防和治疗肝病及其并发症的好方法。
在这里开始搜索 寻找需要像您这样的人的临床试验。
最后更新于 12 年 2024 月 04 日晚上 15:XNUMX