Синдром Гилберта - это легкое генетическое заболевание, при котором печень не обрабатывает должным образом вещество, называемое билирубином. Билирубин образуется при расщеплении красных кровяных телец.

Синдром Гилберта поражает от трех до семи процентов людей в Соединенных Штатах. Синдром Гилберта чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Факты вкратце

Синдром Гилберта чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин.
Расстройство затрагивает примерно 3-7% населения в целом.
Люди с синдромом Гилберта имеют повышенный уровень билирубина (гипербилирубинемия), потому что они имеют пониженный уровень определенного фермента печени, необходимого для выведения билирубина.

Информация для недавно диагностированных

Что вызывает синдром Гилберта?

Синдром Гилберта вызван тем, что в организме меньше ферментов печени, расщепляющих билирубин. В результате в крови накапливается дополнительное количество билирубина.

Каковы симптомы синдрома Гилберта?

У людей с синдромом Жильбера симптомы обычно отсутствуют. Синдром Гилберта иногда приводит к тому, что печень вырабатывает слишком много билирубина, что приводит к желтухе (пожелтение глаз и кожи).

Некоторые вещи могут еще больше повысить уровень билирубина в организме людей с синдромом Гилберта:

Болеть
менструирующие
Поститься или пропустить блюда
Слишком много упражнений

Каковы осложнения синдрома Гилберта?

Осложнения синдрома Гилберта могут включать некоторые лекарства, вызывающие побочные эффекты у людей с синдромом Гилберта. Перед приемом новых лекарств проконсультируйтесь с врачом.

Как диагностируется синдром Гилберта?

Врачи обычно диагностируют синдром Жильбера после изучения результатов анализа крови и исключения других заболеваний печени. У людей с синдромом Гилберта уровни функции печени обычно находятся в пределах нормы, за исключением уровня билирубина. Однако уровень билирубина в крови может часто меняться, и врач может повторить анализ крови несколько раз.

Как лечится синдром Гилберта?

Поскольку синдром Гилберта - легкое и управляемое состояние, оно не требует лечения.

Вопросы, которые следует задать врачу

Испытаю ли я желтуху из-за этого заболевания печени?
Какой рутинный график лаборатории мне следует ожидать? Следует ли брать лабораторные анализы каждые 3 месяца, 6 месяцев, ежегодно?
Отмечен ли мой диагноз в генетическом реестре?
Будут ли проведены генетические тесты, чтобы исключить возможность других видов генетических заболеваний печени?
Нужно ли проходить тестирование другим членам моей семьи?
Как мы будем справляться с любыми симптомами, которые у меня могут возникнуть?

Билль о правах пациента

Как пациент, страдающий редким заболеванием печени, вы обладаете рядом прав, которые могут помочь вам на протяжении всего пути к выздоровлению. Хотя диагноз и план лечения у каждого пациента индивидуальны, эти права могут помочь вам наладить более тесные рабочие отношения с членами вашей медицинской команды и определить оптимальный для вас путь. Ознакомьтесь с «Биллем о правах пациента» ALF и информацией с Саммита ALF по редким заболеваниям печени 2022 года.

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начните поиск здесь, чтобы найти клинические исследования, в которых требуются такие специалисты, как вы.

Последнее обновление: 20 марта 2023 г., 10:48.