Гемохроматоз - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний в США. Это наследственное заболевание, при котором организм поглощает и хранит слишком много железа. Дополнительное железо накапливается в нескольких органах, особенно в печени, и может вызвать серьезные повреждения. Без лечения болезнь может привести к отказу этих органов.

Железо - это важное питательное вещество, которое содержится во многих продуктах питания. Здоровые люди обычно поглощают около 10 процентов железа, содержащегося в пище, которую они едят, для удовлетворения потребностей организма.

Люди с гемохроматозом поглощают больше, чем нужно организму. Организм не имеет естественного способа избавиться от лишнего железа, заставляя его накапливаться в органах.

Факты вкратце

Гемохроматозом страдают около 1 миллиона человек.
Первичный гемохроматоз в основном поражает кавказцев североевропейского происхождения.
Без лечения, железо может накапливаться в органах и вызвать осложнения, в том числе цирроз.

Информация для недавно диагностированных

Каковы симптомы гемохроматоза?

У многих людей симптомы отсутствуют даже в запущенных случаях. Боль в суставах - самая частая жалоба людей с гемохроматозом. Другие общие симптомы включают усталость, недостаток энергии, боль в животе, потерю полового влечения и проблемы с сердцем. Симптомы, как правило, возникают у мужчин в возрасте от 30 до 50 и у женщин старше 50 лет. Однако у многих людей симптомы отсутствуют на момент постановки диагноза.

Если заболевание не выявить на ранней стадии и не лечить, железо может накапливаться в тканях организма и в конечном итоге может привести к серьезным проблемам, таким как:

артрит
заболевание печени, включая увеличение печени, цирроз, рак и печеночную недостаточность
повреждение поджелудочной железы, возможно, вызывающее диабет
сердечные аномалии, такие как нерегулярный сердечный ритм или застойная сердечная недостаточность
импотенция
ранняя менопауза
аномальная пигментация кожи, из-за которой она выглядит серой или бронзовой
поражение гипофиза
повреждение надпочечников

Что вызывает гемохроматоз?

Генетический или наследственный гемохроматоз связан с дефектом гена HFE, который регулирует количество железа, всасываемого с пищей.

Хотя гемохроматоз присутствует при рождении, симптомы редко проявляются до достижения взрослого возраста. У человека, унаследовавшего дефектный ген от обоих родителей, может развиться гемохроматоз. Человек, унаследовавший дефектный ген только от одного родителя, является носителем болезни, но обычно не заболевает ею.

Ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз - это две формы заболевания, которые не вызваны дефектом HFE. Их причина неизвестна. Ювенильная форма приводит к тяжелой перегрузке железом и заболеваниям печени и сердца у подростков и молодых людей в возрасте от 15 до 30 лет, а неонатальная форма вызывает те же проблемы у новорожденных.

Как диагностируется гемохроматоз?

Хорошими скрининговыми тестами являются анализы крови на сывороточное железо и общую железосвязывающую способность или трансферрин. Хорошим дополнительным тестом является уровень ферритина в сыворотке крови, который повышен у пациентов с гемохроматозом. Если эти тесты постоянно высокие, необходимо провести генетический тест на мутации в гене HFE.

В зависимости от наличия признаков повреждения печени необходимо провести биопсию печени, чтобы оценить повреждение печени. Избыток железа также часто присутствует у пациентов с алкогольной болезнью печени или хроническим вирусным гепатитом. Биопсия печени - единственный окончательный способ определить, есть ли у пациентов с этими заболеваниями перегрузка железом.

Как лечится гемохроматоз?

Лечение гемохроматоза простое, недорогое и безопасное. Первый шаг - избавить организм от лишнего железа. Этот процесс называется флеботомией, что означает удаление крови так же, как она берется у доноров в банках крови.

В зависимости от того, насколько серьезна перегрузка железом, нужно брать пол-литра крови один или два раза в неделю в течение от нескольких месяцев до года, а иногда и дольше. Цель состоит в том, чтобы довести уровень железа в крови до нормального уровня и удерживать его на этом уровне.

Как только уровень железа возвращается к норме, начинается поддерживающая терапия, которая включает сдачу пол-литра крови каждые 2–4 месяца на всю жизнь. Некоторым людям это может понадобиться чаще. Ежегодный анализ крови поможет определить, как часто нужно брать кровь.

Людям с гемохроматозом нельзя принимать препараты железа. Тем, у кого есть повреждение печени, не следует употреблять алкогольные напитки, потому что они могут еще больше повредить печень.

Кто подвержен риску гемохроматоза?

Ближайшие родственники людей с гемохроматозом должны сдать кровь на анализ, чтобы узнать, есть ли у них заболевание или являются ли они носителями, включая родителей, братьев, сестер и детей.

Врачам следует рассмотреть возможность обследования людей с заболеваниями суставов, тяжелой и постоянной усталостью, сердечными заболеваниями, повышенными ферментами печени, импотенцией и диабетом, поскольку эти состояния могут быть следствием гемохроматоза.

Люди североевропейского происхождения более подвержены гемохроматозу, чем люди другого этнического происхождения. У мужчин в пять раз больше шансов заболеть этим заболеванием, чем у женщин, и обычно они испытывают симптомы в более раннем возрасте.

Вопросы, которые следует задать врачу

Какой у меня уровень железа сейчас? (Будут ли проводиться исследования железа?)
Какое у меня количество тромбоцитов?
Какой рутинный график лаборатории мне следует ожидать?
Как часто мне нужно будет делать флеботомию (забор крови для уменьшения количества железа в моем кровотоке)?
Нужно ли проходить тестирование другим членам моей семьи?
Какие безрецептурные обезболивающие мне можно принимать?
Стоит ли прекратить прием витаминных добавок с железом и йодом?
Есть ли продукты, которых следует избегать, в которых естественным образом содержится избыток железа?
У меня повреждение печени?
Мне понадобится пересадка печени?

Билль о правах пациента

Как пациент, живущий с редким заболеванием печени, у вас есть несколько прав, которые могут помочь вам на пути к выздоровлению. Несмотря на то, что у каждого пациента диагноз и план лечения различны, эти права могут помочь вам наладить более тесные рабочие отношения с членами вашей медицинской бригады и определить наилучший для вас путь дальнейшего развития. Вид Билль о правах пациентов ALF и информация от Саммит ALF по редким заболеваниям печени 2022 г..

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Последнее обновление: 20 марта 2023 г., 10:45.