порфирия относится к группе заболеваний, от которых страдают менее 200,000 XNUMX человек. Острая печеночная порфирия (ОГП) относится к семейству редких генетических заболеваний, характеризующихся потенциально опасными для жизни приступами, а для некоторых людей хронической (постоянной, а иногда и пожизненной) болью и другими симптомами, которые мешают им вести нормальную жизнь.

Почему важна ваша печень?

Печень - жизненно важный орган, отвечающий за многие функции вашего тела. Он расположен под грудной клеткой с правой стороны. Некоторые функции печени включают:

Даруя вам энергию
Производство желчи для пищеварения
Преобразование того, что вы едите и пьете, в питательные вещества, которые может использовать ваше тело
Удаление вредных веществ из крови

Что такое острая печеночная порфирия?

Острая печеночная порфирия (AHP, также известная как острая порфирия) относится к семейству редких генетических заболеваний, характеризующихся потенциально опасными для жизни приступами, а для некоторых людей хронической (постоянной, а иногда и пожизненной) болью и другими симптомами, которые влияют на их способность жить нормальной жизнью.

Существует четыре типа AHP:

Острая перемежающаяся порфирия (AIP - составляет ~ 80% всех случаев)
Вариегатная порфирия (ВП)
Наследственная копропорфирия (НСР)
Порфирия дефицита ALAD (АДФ)

AHP - это наследственное заболевание, то есть оно может передаваться от родителей к детям. Это может произойти, если один или оба родителя несут дефектный ген, в зависимости от типа AHP. Мужчины и женщины наследуют болезнь одинаково часто; однако женщины, как правило, страдают от симптомов чаще, чем мужчины.

Что вызывает AHP и как это влияет на печень?

порфирины соединения, необходимые для производства гема. гем жизненно важен для организма и отвечает за расщепление лекарств и других веществ.

AHP возникает, когда есть проблема с выработкой гема в печени. Когда гем не вырабатывается должным образом, определенные токсины, вызываемые ПБГ (порфобилиноген) и ALA (аминолевулиновая кислота) накапливаются в печени и могут циркулировать по всему телу. АЛК и ПБГ связаны с болезненными приступами и другими проявлениями заболеваний у людей с опытом АГП.

Какие симптомы AHP?

AHP может вызывать широкий спектр симптомов, имитирующих симптомы других заболеваний, а у некоторых людей с дефектным геном, связанным с AHP, могут не быть никаких симптомов. Люди с ГАП, у которых наблюдаются симптомы, могут страдать от тяжелых приступов, которые часто непредсказуемы и включают очень болезненную боль в животе (животе). Некоторые люди могут также испытывать хронические симптомы, такие как боль между приступами. У большинства людей помимо боли в животе есть по крайней мере еще один симптом. Некоторые из этих симптомов могут включать:

Тошнота и рвота
Диарея или запор (водянистый стул или затрудненное опорожнение кишечника)
Боль в спине или груди
Мышечная слабость
Усталость
Быстрое сердцебиение
Приступы
Беспокойство и / или депрессия
неразбериха
Волдыри на коже (только в VP и HCP)

Различные симптомы AHP могут привести к физическим и эмоциональным страданиям и истощению. Это может повлиять на все аспекты жизни, включая общий физический комфорт; умение работать стабильно; и поддержание здорового уровня социальной связи с другими.

Как диагностируется AHP?

Диагностика AHP может быть трудной, потому что это редкое заболевание, а симптомы настолько разнообразны, что совпадают с симптомами других, более известных заболеваний. Симптомы могут иметь характер желудочно-кишечного тракта (пищеварительной системы); может казаться, что они связаны с проблемами с сердцем; они могут казаться связанными с мышцами; их можно принять за гинекологические проблемы; или они могут иметь неврологический, психологический или эмоциональный характер.

Из-за чрезмерного набора симптомов людям с АГП часто ставят неправильный диагноз. Многие люди в течение нескольких лет ходят к врачам, прежде чем выясняют, что именно не так. Это лишь некоторые из заболеваний и состояний, которые могут быть неправильно диагностированы у кого-то с AHP, прежде чем окончательно получить правильную идентификацию их болезни:

Людям, которые страдают от сильной боли в животе и имеют хотя бы один из других симптомов, указанных ранее, следует подумать о записи к врачу, чтобы начать процесс обследования. В дополнение к стандартным тестам, которые могут проводиться для диагностики заболевания, тестирование AHP может включать анализ мочи, который измеряет (1) уровни предшественников порфирина, PBG и ALA; и (2) порфирины, содержание которых может быть значительно выше нормы в AHP. Точность этих тестов выше, если они проводятся во время приступа или вскоре после него.

Кроме того, можно провести генетический тест, чтобы подтвердить диагноз AHP и выявить членов семьи из группы риска. Генетический тест можно провести с использованием образца слюны или крови. К преимуществам генетического теста относятся:

Помощь в подтверждении диагноза AHP
Определение конкретного типа AHP
Определение конкретной генетической мутации для тестирования других членов семьи

Как лечится AHP?

От AHP нет лекарства, но есть способы справиться с его симптомами. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило некоторые лекарства, которые врачи могут назначать для уменьшения или лечения приступов AHP. Управление заболеванием может также включать обезболивающие и добавление глюкозы.

Иногда лечение может включать пребывание в больнице, чтобы пациенты могли находиться под наблюдением и лечить при приступах, вызывающих серьезные медицинские проблемы, такие как обезвоживание, галлюцинации, паралич и затрудненное дыхание.

Вопросы, которые следует задать врачу

Важно, чтобы люди чувствовали себя комфортно, задавая вопросы своей команде по уходу, чтобы лучше понять природу своего заболевания. Вот несколько способов начать разговор со своим врачом:

Можете ли вы объяснить мне AHP простым языком, чтобы помочь мне лучше понять болезнь?
Как я получил AHP?
Могу ли я передать AHP своим детям?
Возможно ли иметь более одного типа AHP одновременно?
Как мы можем узнать, повреждает ли мой AHP мою печень?
Нужно ли мне проводить какие-либо специальные тесты, чтобы определить состояние моей печени?
Как AHP влияет на меня, если у меня есть другие заболевания или я принимаю другие лекарства для лечения других заболеваний?
Можем ли мы попытаться выяснить, что вызывает мои атаки AHP?
Я, вероятно, могу контролировать некоторые из моих триггеров, но как насчет тех, которые я не могу контролировать, например, начало менструального цикла?
Могу ли я принять какие-либо лекарства, которые помогут от боли или других симптомов?
Существуют ли какие-либо лекарства, которые могут причинить мне вред, если у меня AHP?
Должен ли я есть или избегать определенных продуктов? А как насчет приема витаминов?
Как мне узнать, позвонить ли мне или пойти в больницу, если у меня приступ?
Смогу ли я прожить долгую жизнь с AHP?

Билль о правах пациента

Как пациент, живущий с редким заболеванием печени, у вас есть несколько прав, которые могут помочь вам на пути к выздоровлению. Несмотря на то, что у каждого пациента диагноз и план лечения различны, эти права могут помочь вам наладить более тесные рабочие отношения с членами вашей медицинской бригады и определить наилучший для вас путь дальнейшего развития. Вид Билль о правах пациентов ALF и информация от Саммит ALF по редким заболеваниям печени 2022 г..

Где люди с AHP могут найти дополнительную информацию или получить помощь?

Несмотря на то, что AHP подпадает под категорию редких заболеваний, существуют ресурсы для предоставления дополнительной информации и поддержки.

Американский фонд печени: www.liverfoundation.org и HelpLine 1-800-GO-LIVER
Alnylam Pharmaceuticals - Pinpoint AHP ™: https://www.porphyria.com/
Американский фонд порфирии: https://www.porphyriafoundation.org/
Национальные институты здоровья: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
Национальная организация по редким заболеваниям: https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

Клинические испытания могут быть предложены людям с AHP, которые хотят участвовать в исследованиях, в которых тестируются новые методы лечения, прежде чем они будут одобрены для использования широкой публикой. Люди с AHP могут поговорить со своими врачами о клинических испытаниях, но вот несколько ресурсов для самостоятельного поиска клинических испытаний:

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Эта информация стала возможной частично при щедрой поддержке и в сотрудничестве с Алнилам Фармасьютикалз, Инк.. Контент был рассмотрен и одобрен Национальным медицинским консультативным комитетом ALF в декабре 2020 года.

Последнее обновление: 17 марта 2023 г., 04:03.