Болезнь накопления гликогена I типа (GSD I), также известная как болезнь фон Гирке, является наиболее распространенной формой болезни накопления гликогена, на которую приходится 25% всех случаев. Это наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ - то, как организм превращает пищу в энергию.

После еды избыток глюкозы откладывается в печени в виде гликогена для поддержания нормального уровня глюкозы в нашем организме. В GSD I отсутствует фермент, необходимый для высвобождения глюкозы из гликогена. Когда это происходит, человек не может поддерживать свой уровень глюкозы в крови и в течение нескольких часов после еды разовьется гипогликемия (низкий уровень сахара в крови). Низкий уровень глюкозы в крови у этих людей часто приводит к хроническому голоду, усталости и раздражительности. Эти симптомы особенно заметны у грудничков.

Поскольку люди с GSD I могут хранить глюкозу в виде гликогена, но не могут нормально ее высвобождать, запасы гликогена со временем накапливаются в печени и вызывают ее набухание. Печень способна нормально выполнять многие другие свои функции, и признаков печеночной недостаточности нет. Почки также увеличиваются в размерах из-за увеличения запасов гликогена.

Факты вкратце

Также известна как болезнь фон Гирке., является более тяжелой формой болезни накопления гликогена.
Все болезни накопления гликогена вместе затрагивают менее 1 из 40,000 XNUMX человек в Соединенных Штатах.

Информация для недавно диагностированных

Каковы симптомы GSD I?

Дети, рожденные с GSD I, обычно демонстрируют задержку роста, хронический голод, усталость, раздражительность, увеличенную печень и вздутие живота. Анализы крови могут указывать на низкую концентрацию сахара в крови и более высокие, чем обычно, уровни липидов и мочевой кислоты.

Что вызывает GSD I?

GSD I - это наследственное генетическое заболевание, которое вызывает дефицит одного из ферментов, которые работают вместе, чтобы помочь организму расщепить запасенную форму сахара (гликоген) на глюкозу, которую организм использует для поддержания стабильного уровня сахара в крови, когда у человека нет принимать пищу.

Как ставится диагноз GSD I?

Детям с GSD I обычно ставят диагноз в возрасте от 4 до 10 месяцев. Скорее всего, тестирование будет включать в себя анализы крови, визуализационные тесты, такие как УЗИ для измерения печени и почек, и, возможно, генетический тест или биопсию печени.

Как лечится GSD I?

Лечение болезни накопления гликогена I типа направлено на коррекцию метаболических изменений в организме и содействие росту и развитию ребенка. Часто рекомендуется сочетание сырого кукурузного крахмала, смешанного с водой, соевой смесью или соевым молоком. Кукурузный крахмал переваривается медленно, поэтому он обеспечивает стабильное высвобождение глюкозы между кормлениями.

Современные методы лечения состоят из частых кормлений небольшими порциями в течение дня. Большинство врачей согласны с тем, что определенные сахара следует ограничить, но степень ограничения все еще обсуждается. В некоторых случаях для обеспечения непрерывной доставки глюкозы требуется питание через зонд в течение ночи, обычно через назогастральный зонд.

Кто подвержен риску заражения GSD I?

GSD I - наследственное генетическое заболевание. Последствия болезни проявляются в очень раннем детстве.

Вопросы, которые следует задать врачу

У меня GSD типа 1 или 2?
Как GSD влияет на мое тело?
Каковы варианты лечения GSD?
Существуют ли определенные продукты или диета, которые могут помочь при моем заболевании печени?
Является ли мой диагноз GSD генетическим, и если да, нужно ли обследовать других членов моей семьи?
Влияет ли GSD на мой метаболизм?
Если нарушен мой метаболизм - есть ли лекарства или методы лечения, которые могут помочь?

Поиск клинических испытаний

Клинические испытания - это научные исследования, которые проверяют, насколько хорошо новые медицинские подходы работают на людях. Прежде чем экспериментальное лечение можно будет протестировать на людях в клинических испытаниях, оно должно продемонстрировать пользу в лабораторных испытаниях или исследованиях на животных. Затем наиболее многообещающие методы лечения передаются в клинические испытания с целью определения новых способов безопасного и эффективного предотвращения, скрининга, диагностики или лечения заболевания.

Поговорите со своим врачом о текущем прогрессе и результатах этих испытаний, чтобы получить самую свежую информацию о новых методах лечения. Участие в клинических испытаниях - отличный способ помочь в лечении, профилактике и лечении заболеваний печени и их осложнений.

Начни поиск здесь найти клинические испытания, в которых нужны такие люди, как вы.

Последнее обновление: 16 августа 2023 г., в 12:55

Болезнь накопления гликогена типа 1 (фон Гирке)