Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ)

Что это такое?

ПСВХ является редким и наследственным заболеванием в результате генной мутации. Желчь не может выйти из печени, даже если большие желчные протоки открыты, что приводит к накоплению желчи в клетках печени.

Причины

• ПСВХ представляет собой группу наследственных заболеваний, вызванных измененными генами (мутациями).
• Накопление желчных кислот в печени вызывает повреждение клеток печени. Это не обязательно желчь, и у многих из этих пациентов билирубин в норме.

Признаки и симптомы

• Зудящий
• Плохое увеличение веса
• Желтуха
• Кровотечения, вызванные дефицитом витамина К
• Плохой рост костей, вызванный дефицитом витамина D
• Увеличение печени и селезенки
• Усталость
• Плохое питание, рвота, диарея

Проблемы, которые могут быть результатом PFIC:

• Неспособность расти
• Дефицит витаминов
• цирроз
• Рак печени
• Желчные

Диагноз

• Анализы крови
• УЗИ, КТ или МРТ
• Биопсия печени
• Генетическое тестирование

Лечение

• Лечение в основном направлено на минимизацию задержки роста и уменьшение дискомфорта.
• Часто рекомендуются дополнительные и жирорастворимые витамины.
•  Одевиксибат одобрен для лечения зуда при ПСВХ
• Лечение нацелено на облегчение симптомов с использованием лекарств, которые могут увеличить выделение желчи. Может потребоваться пересадка печени.

Азбука PFIC

Описание
В этом вебинаре д-р Удеме Эконг из Йельской медицины обсуждает основы прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (PFIC), в том числе, что это такое, типы PFIC и опыт врача, работающего с пациентами PFIC. Вебинар стал возможным благодаря гранту от Albireo Pharm. ALF несет полную ответственность за его содержание.

Узнайте больше о прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе здесь.

Последнее обновление: 16 августа 2023 г., в 01:10