Día de las Enfermedades Raras 2022: Conozca a la familia Kostecki
Estás en tus primeras vacaciones familiares y de repente tu hijo se enferma
Estás en un país extranjero, a miles de kilómetros de tu hogar y tus pensamientos comienzan a acelerarse: ¿fue algo que ella comió, un resfriado común o algo peor? Eso es exactamente lo que sucedió cuando Fred y Kristin Kostecki llevaron a su hija de tres años, Abby, a México. Allí, Abby comenzó a presentar signos de fiebre, letargo, vómitos y diarrea, efectos secundarios comunes para numerosas dolencias.
Desafortunadamente, Abby no mejoró
Después de regresar a casa y soportar docenas de pruebas, el equipo médico de Abby solo encontró un bazo agrandado y análisis de sangre anormales. Finalmente, los médicos le diagnosticaron leucemia a Abby. Fred y Kristin no podían creerlo, ¿cómo podía ser esto?
Llevaron a Abby a ver a un especialista en hígado en el St. Louis Children's Hospital para obtener una segunda opinión y el diagnóstico inicial apuntaba a cirrosis del hígado Más tarde se descubrió que tenía Fibrosis hepática congénita (CHF), una rara enfermedad hepática causada por un desarrollo embrionario anormal de las venas porta y los conductos biliares.
Fred y Kristin se sintieron aliviados al saber que su hija no tenía leucemia, pero su alivio se desvaneció rápidamente cuando se dieron cuenta de que su pequeña niña experimentaría complicaciones de salud de por vida: "Al principio fue un alivio, pero había muchos problemas relacionados".
Datos rápidos sobre CHF
- rara vez ocurre como un problema aislado
- afecta a 1 de cada 10,000-20,000 personas
- el tratamiento es sintomático y de apoyo - no hay cura
Hoy, Abby tiene 25 años y vive en Australia con su novio, Nick. Abby solo tiene un 20% de función hepática y lucha contra varias complicaciones como varices esofágicas y quistes renales. Se ha sometido a entre 4 y 6 endoscopias digestivas superiores al año durante su infancia y sigue haciéndose procedimientos con menos frecuencia.
La familia Kostecki ha confiado en sus amigos, familiares y fe para mantenerse positiva. Kristin declaró, “Tenía que recordarme que siempre había alguien más enfermo que Abby en el hospital. Cada día que no necesita un trasplante es un buen día”.
Pagando hacia adelante con ALF
Este abril, Fred y Kristin planean dirigir el 126th Boston Marathon® con el equipo ALF para ayudar a recaudar fondos para luchar contra la enfermedad hepática. La pareja dijo, “Nuestras dos hijas fueron a la escuela en Boston, es como un segundo hogar para nosotros. Ser parte del equipo ALF nos ha hecho darnos cuenta de que hemos estado en un viaje más grande de lo que creíamos. Nos ha dado la oportunidad de reflexionar sobre todo lo que hemos pasado y estar agradecidos de haber podido brindarle a Abby una vida relativamente normal”.
Gracias, Fred y Kristin, por su apoyo y dedicación a la American Liver Foundation y por ayudar a todos los afectados por enfermedades del hígado. ¡No podemos esperar para animarte en el maratón en abril!
Última actualización el 14 de julio de 2022 a las 09:38 am