威尔森氏症
概述
威尔逊病是一种遗传性疾病，会导致体内铜元素过度积聚。正常情况下，肝脏会将多余的铜释放到胆汁中，然后通过消化系统排出体外。但在威尔逊病中，这一过程无法正常进行，导致铜元素在肝脏中积聚并造成损害。
随着肝损伤的加重，肝脏无法再安全地储存铜。铜随后会泄漏到血液中，并沉积在其他器官中——最常见的是肝脏。 大脑、眼睛和肾脏如果不及时治疗，威尔逊氏病会导致严重的脑损伤、肝功能衰竭甚至死亡。然而，通过早期诊断和终身治疗，大多数患者都能过上充实、健康的生活。
概况
- 威尔逊病是 遗传病 这会阻止身体排出多余的铜。
- 全球约有三万分之一的人患有此病。
- 症状最常出现在青春期后期至成年早期。
- 一些患有威尔逊病的人 直到出现急性肝功能衰竭，才可能出现肝脏疾病的体征或症状。
症状和原因
威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为三万分之一，不限种族或族裔。威尔逊病以常染色体隐性遗传方式遗传，这意味着患者必须从父母双方各遗传一个致病基因拷贝。只携带一个致病基因拷贝的父母被称为携带者，通常没有症状。
威尔逊氏病的症状因人而异。有些人有 没有症状 部分患者通过家族筛查或常规血液检查发现不明原因的肝脏异常而被确诊。另一些患者则出现与以下情况相关的症状： 肝, 脑, 或两者。
虽然威尔逊病在出生时就已存在，但症状通常在出生后至出生后20-30岁之间出现。 3岁和55岁. 在很多人体内，铜会在多年内悄无声息地积累，之后才会引发问题。
肝脏通常是最先受累的器官。肝脏相关症状可能包括疲劳、恶心、腹痛、眼睛或皮肤发黄（黄疸）、肝脾肿大、容易瘀伤或出血，或腹腔积液（腹水）。在病情更严重的情况下，可能出现呕血或黑便。在极少数情况下，首发症状是…… 急性肝衰竭, 这是一起医疗紧急情况。
铜也会在大脑和神经系统中积聚，导致神经系统或行为症状，如震颤、言语不清、吞咽困难、协调或平衡能力差、肌肉僵硬、异常运动、情绪或行为改变（包括抑郁或焦虑）、注意力难以集中或学习/工作表现下降。
有些人会发展 凯泽-弗莱舍环这些是角膜边缘的棕色或绿色环状物，由铜沉积物引起，需通过特殊的眼科检查（裂隙灯检查）才能发现。其他可能由医护人员检测到的异常情况包括贫血、血小板或白细胞计数偏低；或尿液中氨基酸、蛋白质、尿酸和碳水化合物含量偏高。
诊断和测试
威尔逊病的诊断通常需要结合多种检测结果以及患者的症状进行综合解读。
这些测试可能包括：
- 验血 HPMC胶囊 铜蓝蛋白铜结合蛋白，大多数患者体内含量较低
- 24小时尿铜这通常会升高
- 眼科检查 需寻找凯泽-弗莱舍环，该环在约50%的威尔逊病肝脏受累患者和95%的神经系统受累患者中可见。
- 肝脏活检 测量 肝脏中的铜含量升高，威尔逊病患者肝脏中的铜含量也会升高。
- DNA基因检测 以确认诊断并帮助检测家庭成员
当结果不明确时，临床医生可以使用诊断评分系统来指导评估。
管理和治疗
威尔逊氏病的治疗旨在清除体内已储存的过量铜，并防止铜再次积聚。坚持治疗可以阻止病情进展，并通常能改善肝脏健康。
大多数有症状的患者都接受名为……的药物治疗。 螯合剂 （例如青霉胺或三乙烯四胺），这些药物有助于清除体内的铜。长期服用青霉胺的患者还需要服用 维生素B6. 威尔逊病的治疗可能还包括 锌这会减少食物中铜的吸收，通常用于长期维持治疗或无症状人群。必须接受治疗。 终身停止服药会导致铜再次积聚，从而引发严重疾病。
饮食调整可以辅助治疗，但仅靠饮食调整是不够的。患者应遵循低铜饮食，这意味着要避免食用蘑菇、坚果、巧克力、干果、肝脏和贝类。
如果早期发现并得到适当治疗，威尔逊病患者可以完全恢复健康。如果不治疗，威尔逊病会导致肝脏和大脑受到越来越严重的损害。
未经治疗的威尔逊病可能致命。
如果威尔逊病患者出现急性肝衰竭或晚期肝病（肝硬化）且药物治疗无效，则可能需要进行肝移植。肝移植可以纠正潜在的铜代谢问题，被认为是威尔逊病的治愈方法，且长期疗效极佳。
基因疗法是一种旨在修复或替换功能异常基因的治疗方法，但目前尚无法用于治疗威尔逊病。威尔逊病是由ATP7B基因的改变引起的，该基因通常帮助肝脏清除体内过量的铜；当该基因功能异常时，铜会在肝脏和其他器官中积聚。研究人员正在研究基因疗法作为未来可能的治疗方法，并可能开展针对威尔逊病患者的临床试验（详见下文）。
展望与预后
通过早期诊断和终身治疗，大多数威尔逊病患者都能过上充实、健康的生活，并防止肝脏和大脑进一步受损。治疗有助于清除体内过量的铜，阻止疾病进展。然而，如果不进行治疗，威尔逊病会导致严重的肝脏和大脑损伤，甚至可能致命。在严重病例中，例如急性肝衰竭或晚期肝病，可能需要进行肝移植，以根治潜在的铜中毒问题。
预防
科学家们知道威尔逊氏病是一种遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着一个人必须从父母双方各遗传一个异常的ATP7B基因拷贝才会患病。该病不具有传染性，也无法预防。此外，孕妇的任何行为或不作为都与该病无关。
与威尔逊病共存
患有威尔逊氏病需要终身治疗，以清除体内过量的铜并防止其再次积聚。大多数患者服用药物帮助清除铜，并可能遵循低铜饮食，避免食用蘑菇、坚果、巧克力和贝类等食物。如果坚持治疗且疾病早期发现，许多威尔逊氏病患者可以保持正常健康，并防止肝脏和大脑进一步受损。
问医生的问题
- 我家中的其他人也应该接受检查吗？
- 我应该遵循哪些饮食限制？
- 哪种治疗方法最适合我：螯合剂、锌剂，还是两者都用？
- 威尔逊氏病会影响身体的其他部位/器官吗？
- 我会进行常规实验室检查和/或影像学检查吗？
- 我还有其他生活方式改变可以减缓肝病的进展吗？
- 我需要一个 肝移植?
- 我的肝病恶化有哪些迹象？
- 询问有关通过接种甲型和乙型肝炎疫苗来保护肝脏免受额外伤害的问题。
病人权利法案
作为一名患有罕见肝病的患者，您拥有多项权利，可以在您的整个健康之旅中赋予您力量。 尽管每位患者的诊断和治疗计划都不同，但这些权利可以帮助您与您的医疗保健团队成员建立更好的工作关系，并确定最适合您的前进道路。 看法 ALF 的患者权利法案
支持团体
患有威尔逊病会让人感到恐惧和不知所措。
照顾者可以通过参加互助小组来获益，在小组中他们可以分享经验、向他人学习并获得情感支持。
美国肝脏基金会为患者、移植受者和护理人员提供线上（实时）支持小组以及Facebook支持小组。点击 开始 了解更多信息并进行联系。
以下机构提供有关威尔逊氏病的更多资源和支持：
http://www.wilsonsdisease.org/
搜索临床试验
临床试验是检验新疗法在人体中疗效的研究。在对人体进行临床试验之前，一种实验性疗法必须先在实验室测试或动物研究中显示出疗效。最有希望的疗法随后会被推进临床试验，其目标是找到安全有效地预防、筛查、诊断或治疗疾病的新方法。
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最后更新于 7 年 2026 月 05 日下午 26:XNUMX