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概述

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1) 是一种遗传性疾病，可能导致肺病和/或肝病。它是儿童肝病最常见的遗传原因。成人也可能受到 Alpha-1 的影响，并可能出现肺气肿等肺部疾病和肝脏问题。幸运的是，许多被诊断患有 Alpha-1 的人从未患上任何相关疾病。

概况

这种疾病影响到大约每 1 到 1,500 名具有欧洲血统的人士中的 3,500 人。
一些患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的人被误诊为哮喘。
大约 15% 患有 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的成年人会因肝脏中形成疤痕组织而出现肝损伤（肝硬化）。

有些 Alpha-1 患者可能没有任何症状，而其他人可能会受到疾病的严重影响。该疾病的严重影响包括呼吸短促、喘息、慢性咳嗽和疲劳。

在新生儿中，Alpha-1 的典型症状是黄疸、腹部肿胀和喂养困难。Alpha-1 也可能出现在儿童晚期或成年期，并因疲劳、食欲不振、腹部和腿部肿胀或肝功能检查异常而被发现。

Alpha-1 抗胰蛋白酶是一种遗传性疾病。Alpha-1 是一种在肝脏中产生的蛋白质，在防止各种器官中的酶分解方面起着重要作用。患有 Alpha-1 的人患有一种遗传性疾病，导致他们的身体无法产生足够的这种蛋白质。这种特性必须从都父母（根据定义，他们是携带者）导致这种疾病。

Alpha-1 的诊断依据是血液检查显示 alpha-1 抗胰蛋白酶水平低和肝功能检查异常。可能需要进行其他检查，例如超声成像或使用专门 X 射线技术的检查。可以进行肝活检以检查肝脏是否受损。

如何治疗Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症？

当前，尚无治愈Alpha-1的方法。治疗的目的是维持正常的营养，为肝脏和身体提供必需的营养，并及早发现并发症，以便更好地对其进行治疗。通常会提供多种维生素以及维生素E，D和K。某些异常可以被治疗或控制。黄疸，严重瘙痒和体液fluid留均可通过药物治疗。

目前尚无已知的方法可以预防自身免疫性肝病，但了解家族病史和基因检测可以降低患上这种疾病的风险。

在全球范围内，大约每1人中就有2,500人患有Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症。在所有种族中都发现了这种疾病。但是，它在欧洲血统的白人中最常见。

患有 Alpha-1 的人只要不吸烟、饮食均衡、经常锻炼，就可以过上正常的生活。还需要定期检查以监测健康状况的变化，尤其是心脏、肺和肝脏。

我们鼓励患有 Alpha-1 的成年人访问我们的临床试验页面，以了解有关其所在领域机会的更多信息。

Alpha-1 对不同人的影响不同，但总的来说，患有这种疾病的人必须保护自己免受任何可能对其肺部或肝脏产生负面影响的因素的影响。

临床试验是研究新医学方法在人中的工作情况的研究。在对人类受试者进行临床试验之前，必须先在实验室测试或动物研究中显示出实验益处，然后才能对实验疗法进行测试。然后，最有希望的治疗方法将进入临床试验，其目标是确定安全有效地预防，筛查，诊断或治疗疾病的新方法。

与您的医生谈谈这些试验的持续进展和结果，以获取有关新疗法的最新信息。参与临床试验是有助于治愈，预防和治疗肝病及其并发症的好方法。

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2025年XNUMX月医学审查

最后更新于 11 年 2025 月 02 日下午 06:XNUMX