Ngày bệnh hiếm năm 2024
Bruce Dimmig, một Đại sứ vận động đầy nhiệt huyết của ALF và là một tình nguyện viên xuất sắc, đã sống chung với những bất trắc của cuộc sống với căn bệnh gan hiếm gặp trong hơn mười lăm năm qua.
Bruce bắt đầu hành trình điều trị bệnh gan vào năm 2011, mặc dù phải đến khoảng một năm sau anh mới biết điều đó. Lúc đầu, anh nhận thấy mình trở nên vô cùng mệt mỏi và cho rằng đó chỉ là hơn 80 giờ một tuần mà anh đã làm việc với tư cách là một kiến trúc sư thành công. Mãi cho đến khi nó bắt đầu ảnh hưởng đến khả năng lái xe của anh ấy, anh ấy mới hẹn gặp bác sĩ, người đề nghị họ thực hiện một nghiên cứu về giấc ngủ. Bruce được chẩn đoán mắc chứng ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng, nhưng “điều thực sự bắt đầu khiến tôi tìm kiếm câu trả lời là ngày tôi thức dậy với một vết bầm tím lớn ở ống chân phải và không nhớ tại sao nó lại xuất hiện,” anh nói. Ngay lập tức quay lại gặp bác sĩ, xét nghiệm máu cho thấy tiểu cầu của Bruce cực kỳ thấp cho thấy tình trạng giảm tiểu cầu, có thể do bất kỳ nguyên nhân nào từ rối loạn máu đến bệnh gan hoặc cả hai.
Hiểu câu đố
Trong năm tiếp theo, ông đã đến gặp nhiều chuyên gia y tế khác nhau và trải qua hàng chục xét nghiệm, bao gồm cả đo độ đàn hồi mô gan , sinh thiết tủy xương và sinh thiết gan qua tĩnh mạch cảnh để xác định nguyên nhân gây ra số lượng tiểu cầu thấp. Năm 2012, các bác sĩ phát hiện áp lực trong tĩnh mạch cửa của ông cao hơn gấp ba lần bình thường, cho thấy tăng huyết áp tĩnh mạch cửa , một tình trạng thường do xơ gan gây ra ; tuy nhiên, sinh thiết chỉ cho thấy xơ gan và ông không có các triệu chứng kinh điển khác của xơ gan như cổ trướng và vàng da . Rõ ràng gan của Bruce là vấn đề, tuy nhiên, không ai có thể xác định được nguyên nhân. Mỗi xét nghiệm lại hé lộ một mảnh ghép mới của bức tranh, nhưng không có gì cho thấy toàn bộ sự việc – thậm chí, nó càng trở nên bí ẩn hơn. Bruce nói, “Tôi cảm thấy như mình đã nhận được mọi chẩn đoán từ bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu đến bệnh nhiễm sắt di truyền , nhưng tất cả những gì họ có thể làm là theo dõi và sàng lọc sáu tháng một lần. Thật là bực bội.”
Tình trạng của Bruce tiếp tục xấu đi và việc thiếu chẩn đoán và điều trị đã khiến anh mắc chứng bệnh não gan (HE) , một tình trạng gây suy giảm chức năng não ở những người mắc bệnh gan giai đoạn cuối. Bruce nhớ lại: “Đó là một chẩn đoán khó khăn. Sau khi được chẩn đoán mắc bệnh HE, tôi được khuyên không nên lái xe nữa và tháng 9 năm ngoái đánh dấu 10 năm kể từ lần cuối tôi lái xe. Tôi thực sự nhớ cảm giác được đi đến bất cứ đâu mình muốn bất cứ khi nào mình muốn.” Anh ấy kiên trì tìm kiếm câu trả lời và may mắn thay, anh ấy đã giữ lại hồ sơ chi tiết về các lần khám bệnh, xét nghiệm, thủ thuật trước đây, v.v. Bruce nói: “Việc tìm kiếm chẩn đoán của tôi đã kéo dài rất lâu và tôi đã gặp rất nhiều bác sĩ khác nhau ở rất nhiều nơi khác nhau đến nỗi tôi có ít nhất mười tập hồ sơ về bệnh sử, ghi chú lâm sàng và kết quả xét nghiệm để tôi có thể xem xét và nghiên cứu mọi thứ một mình, thảo luận về các phát hiện và xu hướng với các thành viên trong nhóm hỗ trợ của tôi hoặc thậm chí đưa ra những ý tưởng và lý thuyết mới cho bác sĩ của mình.” Những nỗ lực của anh cuối cùng đã được đền đáp vào năm 2022, khi bác sĩ chuyên khoa gan của Bruce đưa trường hợp phức tạp của anh đến một hội nghị y khoa để được xem xét đồng nghiệp. Chính tại đó, các bác sĩ cuối cùng đã có thể xác định được nguyên nhân tiềm ẩn gây ra tiền sử huyết áp cao và tăng áp lực tĩnh mạch cửa gan của Bruce. Bruce nói: “Cuối cùng, vào tháng 3 năm 2022, nhờ vào quá trình đánh giá đồng nghiệp đó, tôi đã nhận được chẩn đoán sơ bộ về bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu , một dạng tiến triển của bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu khiến gan sưng lên và bị viêm, và bệnh tăng sản tái tạo dạng nốt (NRH) , một bệnh gan hiếm gặp trong đó mô gan bình thường biến đổi thành nhiều cụm nhỏ tế bào gan tự nhân lên. Thật không may, do cấu trúc sinh học phức tạp của NRH và thực tế là người ta biết rất ít về căn bệnh này, các bác sĩ không thể khẳng định chắc chắn, và các xét nghiệm vẫn đang được tiến hành. Thật nhẹ nhõm khi có được chẩn đoán để bắt đầu điều trị, nhưng tôi biết rằng vẫn còn một chặng đường dài phía trước.”
Trả lại để tiến về phía trước
Bruce bắt đầu tham gia ALF vào năm 2013 khi anh tham dự sự kiện Liver Life Walk đầu tiên tại Phoenix, Arizona. Bruce nói: “Tôi muốn tham gia và làm điều gì đó để cải thiện tình trạng bệnh của mình. Tôi không thể chỉ ngồi ngoài cuộc và để họ nói với tôi rằng họ không thể làm gì cho tôi.” Bruce đã là một người ủng hộ nhiệt thành của ALF trong năm năm qua và là thành viên của một số ủy ban vận động bệnh nhân và các nhóm hỗ trợ để giúp nâng cao nhận thức về các bệnh gan hiếm gặp và tự miễn dịch. Bruce nói: “Mặc dù vậy, tôi luôn nói với mọi người rằng họ không đơn độc và luôn có sự hỗ trợ ngoài kia. Đừng từ bỏ hành trình của mình và đừng bao giờ chấp nhận câu trả lời “không” – bạn sẽ luôn là người bảo vệ tốt nhất cho chính mình.” Chúng tôi hoàn toàn đồng ý với Bruce! Cảm ơn anh vì tất cả những gì anh đã làm cho những bệnh nhân gan khác và vì đã là nguồn cảm hứng bất tận cho tất cả chúng ta.
Hôm nay là Ngày Bệnh Hiếm và tháng Ba là Tháng Nhận thức về Bệnh Tự miễn. Nếu bạn hoặc người thân của bạn đang phải đối mặt với chẩn đoán bệnh gan hiếm gặp hoặc tự miễn, hãy tìm kiếm sự trợ giúp đáng tin cậy và bảo mật. Hai nhóm hỗ trợ mới của ALF, "Chia sẻ Hành trình" dành cho người chăm sóc và "Chia sẻ Hành trình" dành cho bệnh nhân, là nơi để những người bị ảnh hưởng bởi bệnh gan kết nối và chia sẻ kinh nghiệm. Để biết thêm thông tin và nguồn tài liệu về các bệnh gan hiếm gặp và tự miễn, hãy truy cập trang web của chúng tôi hoặc gọi đến Đường dây nóng quốc gia theo số 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).
Cập nhật lần cuối vào ngày 20 tháng 2026 năm 09 lúc 42:XNUMX chiều