Thiếu Alpha-1 Antitrypsin

Giới thiệu chung

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là một rối loạn di truyền có thể dẫn đến phát triển bệnh phổi và/hoặc bệnh gan. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra bệnh gan ở trẻ em. Người lớn cũng có thể bị ảnh hưởng bởi alpha-1 và có thể phát triển các tình trạng phổi như khí phế thũng và các vấn đề về gan. May mắn thay, nhiều người được chẩn đoán mắc alpha-1 không bao giờ phát triển bất kỳ bệnh nào liên quan.

Sự thật trong nháy mắt

Rối loạn này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1,500 đến 3,500 người có tổ tiên là người châu Âu.
Một số người bị thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh hen suyễn.
Khoảng 15% người lớn bị thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin sẽ bị tổn thương gan (xơ gan) do hình thành mô sẹo trong gan.

Triệu chứng và nguyên nhân

Một số người mắc bệnh Alpha-1 có thể không có triệu chứng nào và những người khác có thể gặp phải những tác động nghiêm trọng của bệnh. Những tác động nghiêm trọng của bệnh bao gồm khó thở, thở khò khè, ho mãn tính và mệt mỏi.

Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng điển hình của Alpha-1 là vàng da, bụng sưng và bú kém. Alpha-1 cũng có thể xuất hiện ở cuối thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành và được phát hiện do mệt mỏi, chán ăn, bụng và chân sưng hoặc xét nghiệm gan bất thường.

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin là một rối loạn di truyền. Alpha-1 là một loại protein được sản xuất trong gan, đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn sự phân hủy các enzyme trong nhiều cơ quan khác nhau. Những người mắc chứng thiếu hụt alpha-1 có một rối loạn di truyền khiến cơ thể họ không sản xuất đủ lượng protein này. Đặc điểm này phải được di truyền từ cả cha và mẹ (những người, theo định nghĩa, là người mang gen bệnh) để gây ra rối loạn.

Chẩn đoán và Kiểm tra

Chẩn đoán Alpha-1 được thực hiện bằng xét nghiệm máu cho thấy mức alpha-1 antitrypsin thấp và xét nghiệm gan bất thường. Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm hoặc xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật X-quang chuyên dụng, có thể cần thiết. Có thể thực hiện sinh thiết gan để kiểm tra tổn thương gan.

Điều trị Thiếu Alpha-1 Antitrypsin như thế nào?

Quản lý và Điều trị

Hiện tại, không có cách chữa trị cho Alpha-1. Phương pháp điều trị nhằm duy trì chế độ dinh dưỡng bình thường, cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết cho gan và cơ thể, đồng thời xác định sớm các biến chứng để điều trị tốt hơn. Nhiều loại vitamin và vitamin E, D và K thường được cung cấp. Một số bất thường có thể được điều trị hoặc kiểm soát. Vàng da, ngứa dữ dội và giữ nước đều có thể được giải quyết bằng thuốc.

Phòng chống

Hiện chưa có cách nào để ngăn ngừa bệnh gan tự miễn, nhưng hiểu biết về tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh này.

Trên toàn thế giới, khoảng 1 trong số 2,500 người bị Thiếu Alpha-1 Antitrypsin. Rối loạn này có ở tất cả các dân tộc; tuy nhiên, nó xảy ra thường xuyên nhất ở người da trắng có tổ tiên là người châu Âu.

Outlook / Tiên lượng

Những người mắc bệnh Alpha-1 có thể sống một cuộc sống bình thường miễn là họ không hút thuốc, ăn uống cân bằng và tập thể dục. Xét nghiệm thường quy cũng cần thiết để theo dõi bất kỳ thay đổi nào về tình trạng sức khỏe, đặc biệt là đối với tim, phổi và gan.

Chúng tôi khuyến khích những người trưởng thành sống chung với Alpha-1 truy cập trang Thử nghiệm lâm sàng của chúng tôi để tìm hiểu thêm về các cơ hội trong khu vực của họ.

Sống với

Alpha-1 có thể ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau, nhưng nhìn chung, những người mắc tình trạng này phải tự bảo vệ mình khỏi bất cứ điều gì có thể ảnh hưởng tiêu cực đến phổi hoặc gan của họ.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

• Bạn đã từng điều trị cho người bị bệnh gan này bao giờ chưa?
• Vì Alpha 1 có tính chất di truyền, nên các con tôi có nên được xét nghiệm không?
• Tôi có bị tổn thương gan không?
• Tôi có cần một ghép gan?
• Tôi có nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra các chức năng phổi của mình không?
• Tôi có nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa để kiểm tra sức khỏe tim mạch của mình không?
• Tôi có cần điều trị nâng cao không?
• Những loại thực phẩm nào sẽ tốt nhất cho gan của tôi?
• Bạn có thể giúp tôi bỏ thuốc lá được không?
• Có bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào cho bệnh gan của tôi không?

Câu chuyện bệnh nhân

Thư viện video

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Hãy bắt đầu tìm kiếm tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Đã được đánh giá về mặt y khoa vào tháng 2025 năm XNUMX

Cập nhật lần cuối vào ngày 11 tháng 2025 năm 02 lúc 06:XNUMX chiều