Bệnh dự trữ glycogen loại I (GSD I), còn được gọi là bệnh von Gierke, là dạng phổ biến nhất của bệnh dự trữ glycogen, chiếm 25% tổng số trường hợp. Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất - cách cơ thể phân hủy thức ăn thành năng lượng.

Sau khi chúng ta ăn, lượng glucose dư thừa sẽ được lưu trữ trong gan dưới dạng glycogen để duy trì lượng glucose bình thường trong cơ thể. Trong GSD I, enzyme cần thiết để giải phóng glucose từ glycogen bị thiếu. Khi điều này xảy ra, một người không thể duy trì mức đường huyết của mình và sẽ bị hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp) trong vòng vài giờ sau khi ăn. Mức độ thấp của glucose trong máu của những người này thường dẫn đến đói kinh niên, mệt mỏi và cáu kỉnh. Những triệu chứng này đặc biệt đáng chú ý ở trẻ sơ sinh.

Vì những người bị GSD I có thể lưu trữ glucose dưới dạng glycogen nhưng không thể giải phóng nó bình thường, các dự trữ glycogen tích tụ trong gan theo thời gian và khiến nó sưng lên. Gan có thể thực hiện nhiều chức năng khác một cách bình thường và không có bằng chứng về suy gan. Thận cũng trở nên to ra do dự trữ glycogen tăng lên.

Sự thật trong nháy mắt

Còn được gọi là bệnh von Gierke, là một dạng nghiêm trọng hơn của Bệnh tích trữ Glycogen.
Tất cả các bệnh tích trữ Glycogen cùng nhau ảnh hưởng ít hơn 1 trong 40,000 người ở Hoa Kỳ.

Thông tin cho bệnh nhân mới được chẩn đoán

Các triệu chứng của GSD I là gì?

Trẻ em sinh ra với GSD I thường có biểu hiện chậm lớn, đói kinh niên, mệt mỏi, cáu kỉnh, gan to và bụng sưng lên. Xét nghiệm máu có thể cho thấy nồng độ đường trong máu thấp và cao hơn mức bình thường của lipid và axit uric.

Nguyên nhân gây ra GSD I?

GSD I là một chứng rối loạn di truyền di truyền gây ra sự thiếu hụt của một trong những enzym hoạt động cùng nhau để giúp cơ thể phá vỡ hình thức lưu trữ của đường (glycogen) thành glucose, mà cơ thể sử dụng để giữ lượng đường trong máu ổn định khi một người không. Ăn.

Tôi được chẩn đoán GSD như thế nào?

Trẻ bị GSD I thường được chẩn đoán từ 4 đến 10 tháng tuổi. Xét nghiệm rất có thể sẽ bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm hình ảnh như siêu âm để đo gan và thận, và có thể là xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết gan.

GSD tôi được điều trị như thế nào?

Việc điều trị bệnh dự trữ glycogen loại I tập trung vào việc điều chỉnh những thay đổi về trao đổi chất trong cơ thể và thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Thường nên kết hợp bột ngô chưa nấu chín trộn với nước, sữa công thức đậu nành hoặc sữa đậu nành. Bột bắp được tiêu hóa chậm, vì vậy nó cung cấp lượng glucose giải phóng ổn định giữa các lần cho ăn.

Các phương pháp điều trị hiện tại bao gồm cho ăn nhỏ, thường xuyên trong ngày. Hầu hết các bác sĩ đồng ý rằng nên hạn chế một số loại đường, nhưng mức độ hạn chế vẫn còn đang tranh cãi. Trong một số trường hợp, cho ăn bằng ống qua đêm, thường là qua ống thông mũi-dạ dày, được yêu cầu để cung cấp glucose liên tục.

Ai có nguy cơ mắc GSD I?

GSD I là một chứng rối loạn di truyền di truyền. Ảnh hưởng của bệnh rõ ràng rất sớm ở thời thơ ấu.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Tôi có GSD loại 1 hay loại 2?
GSD ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?
Các lựa chọn điều trị cho GSD là gì?
Có thực phẩm hoặc chế độ ăn uống cụ thể nào có thể giúp ích cho bệnh gan của tôi không?
Chẩn đoán GSD của tôi có di truyền không và nếu có, những người khác trong gia đình tôi có nên được xét nghiệm không?
Sự trao đổi chất của tôi có bị ảnh hưởng bởi GSD không?
Nếu sự trao đổi chất của tôi bị ảnh hưởng - có thuốc hoặc liệu pháp nào có thể giúp ích không?

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Bắt đầu tìm kiếm của bạn tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Cập nhật lần cuối vào ngày 16 tháng 2023 năm 12 lúc 55:XNUMX chiều

Bệnh tích trữ glycogen loại 1 (von Gierke)