Bệnh Wilson là một tình trạng di truyền khiến cơ thể giữ lại lượng đồng dư thừa. Gan của người bị bệnh Wilson không giải phóng đồng vào mật như bình thường. Khi đồng tích tụ trong gan, nó bắt đầu gây hại cho cơ quan này.

Sau khi bị tổn thương đủ, gan sẽ giải phóng đồng trực tiếp vào máu, mang đồng đi khắp cơ thể. Sự tích tụ đồng dẫn đến tổn thương ở thận, não và mắt. Nếu không được điều trị, Bệnh Wilson có thể gây tổn thương não nghiêm trọng, suy gan và tử vong.

Sự thật trong nháy mắt

Bệnh Wilson là một căn bệnh di truyền điều đó ngăn cơ thể loại bỏ thêm đồng.
Khoảng một trong 30,000 người mắc bệnh Wilson. Một số người mắc bệnh Wilson có thể không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh gan cho đến khi họ bị suy gan cấp tính.
Một số người bị bệnh Wilson có thể không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh gan cho đến khi chúng phát triển thành suy gan cấp tính.

Thông tin cho bệnh nhân mới được chẩn đoán

Các triệu chứng của Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson xuất hiện ngay từ khi mới sinh, nhưng các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 6 đến 20 tuổi và có thể bắt đầu muộn nhất là tuổi 40. Dấu hiệu đặc trưng nhất là một vòng màu nâu gỉ xung quanh giác mạc của mắt được gọi là vòng Kayser-Fleischer. . Điều này chỉ có thể được nhìn thấy qua một cuộc kiểm tra mắt.

Các dấu hiệu khác chỉ có thể được phát hiện bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe, chẳng hạn như sưng gan và lá lách; tích tụ chất lỏng trong niêm mạc bụng; thiếu máu; số lượng tiểu cầu và bạch cầu thấp trong máu; lượng axit amin, protein, axit uric và carbohydrate cao trong nước tiểu; và làm mềm xương. Một số triệu chứng rõ ràng hơn như vàng da, biểu hiện như vàng da; nôn ra máu; vấn đề về lời nói và ngôn ngữ; run ở cánh tay và bàn tay; và cơ bắp cứng nhắc.

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson?

Bệnh Wilson là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trong 30,000 cá nhân thuộc bất kỳ chủng tộc hoặc sắc tộc nào. Bệnh Wilson là một đặc điểm lặn trên NST thường, có nghĩa là cá nhân bị ảnh hưởng phải nhận hai bản sao của gen bất thường đối với Bệnh Wilson, một bản sao từ cha và mẹ.

Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?

Việc chẩn đoán Bệnh Wilson thường có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm máu, nước tiểu và mắt, hoặc sinh thiết gan. Hầu hết tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Wilson cũng có mức độ giảm của ceruloplasmin huyết thanh, một protein liên kết đồng, trong máu của họ.

Sự gia tăng đồng trong nước tiểu có ở hầu hết nhưng không phải tất cả bệnh nhân, và vòng Kayser-Fleischer giác mạc có ở 50% số người mắc bệnh. Sinh thiết gan có thể được thực hiện để đo lượng đồng trong gan, lượng đồng này tăng cao một cách đồng đều ở tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Xét nghiệm di truyền mẫu DNA có thể được sử dụng để sàng lọc anh chị em của bệnh nhân đã được xác nhận và các thành viên khác trong gia đình.

Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?

Bệnh Wilson được điều trị bằng cách sử dụng D-penicillamine hoặc trientine hydrochloride suốt đời, các loại thuốc giúp loại bỏ đồng khỏi mô, hoặc kẽm acetate, có tác dụng ngăn ruột hấp thụ đồng và thúc đẩy bài tiết đồng. Bệnh nhân cũng sẽ cần bổ sung vitamin B6 và tuân theo chế độ ăn ít đồng, có nghĩa là tránh nấm, quả hạch, sô cô la, trái cây khô, gan và động vật có vỏ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, người mắc bệnh Wilson có thể được hưởng sức khỏe hoàn toàn bình thường.

Nếu không được điều trị, Bệnh Wilson sẽ làm tăng tổn thương gan và não, và sẽ gây tử vong.

Bệnh nhân bị suy gan cấp tính do Bệnh Wilson nên được xem xét ghép gan. Ghép gan chữa khỏi bệnh này một cách hiệu quả, với tỷ lệ sống lâu dài khoảng 80%.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Những người khác trong gia đình tôi cũng có nên được kiểm tra không?
Tôi nên tuân theo những hạn chế ăn kiêng nào?
Bệnh Wilson có thể ảnh hưởng đến các bộ phận / cơ quan khác của cơ thể không?
Tôi sẽ có các phòng thí nghiệm thông thường và / hoặc nghiên cứu hình ảnh?
Có những thay đổi lối sống nào khác mà tôi nên thực hiện để làm chậm sự tiến triển của bệnh gan không?
Tôi có cần một ghép gan?
Hỏi về cách bảo vệ gan của bạn khỏi bị tổn thương thêm bằng cách tiêm vắc-xin viêm gan A và B.

Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân

Là một bệnh nhân mắc bệnh gan hiếm gặp, bạn có một số quyền có thể trao quyền cho bạn trong suốt hành trình sức khỏe của mình. Mặc dù kế hoạch chẩn đoán và điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau, những quyền này có thể giúp bạn phát triển mối quan hệ làm việc tốt hơn với các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và xác định con đường tốt nhất cho bạn. Xem Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân của ALF và thông tin từ Hội nghị thượng đỉnh về bệnh gan hiếm gặp năm 2022 của ALF.

Tài Nguyên Bổ Sung

Tổ chức sau đây là một nguồn bổ sung tốt về Bệnh Wilson.

http://www.wilsonsdisease.org/

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Bắt đầu tìm kiếm của bạn tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Nhà tài trợ

Cập nhật lần cuối vào ngày 16 tháng 2023 năm 03 lúc 31:XNUMX chiều