Ứ mật nội gan tiến triển trong gia đình (PFIC)

Nó là gì?

PFIC là một tình trạng hiếm gặp và di truyền do đột biến gen. Mật không thể thoát ra khỏi gan, mặc dù các ống dẫn mật lớn đã mở, khiến mật tích tụ trong các tế bào gan.

Nguyên nhân

• PFIC là một nhóm bệnh di truyền do gen bị biến đổi (đột biến).
• Sự tích tụ axit mật trong gan gây tổn thương tế bào gan. Nó không nhất thiết là mật và nhiều bệnh nhân trong số này có lượng bilirubin bình thường

Các dấu hiệu và triệu chứng

• ngứa
• Tăng cân kém
• Vàng da
• Chảy máu do thiếu vitamin K
• Xương kém phát triển do thiếu vitamin D
• Mở rộng gan và lá lách
• Mệt mỏi
• Bú kém, nôn trớ, tiêu chảy

Các vấn đề có thể là kết quả của PFIC:

• Không phát triển được
• Thiếu vitamin
• Xơ gan
• Ung thư gan
• Sỏi mật

Chẩn đoán

• Các xét nghiệm máu
• Siêu âm, CT scan hoặc MRI
• Sinh thiết gan
• Xét nghiệm di truyền

Điều trị

• Điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm thiểu sự chậm phát triển và giảm bớt sự khó chịu.
• Các vitamin bổ sung và tan trong chất béo thường được khuyên dùng.
•  Odevixibat được chấp thuận cho ngứa trong PFIC
• Phương pháp điều trị nhắm mục tiêu giảm triệu chứng bằng cách sử dụng thuốc có thể làm tăng lưu lượng mật. Có thể cần ghép gan.

ABC của PFIC

Mô tả
Trong hội thảo trên web này, Tiến sĩ Udeme Ekong từ Yale Medicine thảo luận về những kiến ​​thức cơ bản của bệnh ứ mật trong gan gia đình tiến triển (PFIC), bao gồm bệnh này là gì, các loại PFIC và kinh nghiệm của bác sĩ khi làm việc với bệnh nhân PFIC. Hội thảo trên web được thực hiện thông qua khoản tài trợ từ Albireo Pharm. ALF hoàn toàn chịu trách nhiệm về nội dung của nó.

Tìm hiểu thêm về Ứ mật nội gan tiến triển gia đình tại đây.

Cập nhật lần cuối vào ngày 16 tháng 2023 năm 01 lúc 10:XNUMX chiều