Hemochromatosis là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ. Đây là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể hấp thụ và dự trữ quá nhiều chất sắt. Sắt tích tụ trong một số cơ quan, đặc biệt là gan, và có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng. Nếu không điều trị, bệnh có thể khiến các cơ quan này bị hỏng.

Sắt là một chất dinh dưỡng thiết yếu được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm. Những người khỏe mạnh thường hấp thụ khoảng 10% lượng sắt có trong thực phẩm họ ăn để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

Những người bị bệnh huyết sắc tố hấp thụ nhiều hơn mức cơ thể cần. Cơ thể không có cách tự nhiên để loại bỏ lượng sắt dư thừa, khiến lượng sắt dư thừa tích tụ trong các cơ quan.

Sự thật trong nháy mắt

Hemochromatosis ảnh hưởng đến khoảng 1 triệu người.
Hemochromatosis nguyên phát chủ yếu ảnh hưởng đến người da trắng gốc Bắc Âu.
Không cần điều trị, sắt có thể tích tụ trong các cơ quan và gây ra các biến chứng, bao gồm cả xơ gan.

Thông tin cho bệnh nhân mới được chẩn đoán

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố là gì?

Nhiều người không có triệu chứng, ngay cả trong những trường hợp nặng. Đau khớp là phàn nàn phổ biến nhất của những người bị bệnh huyết sắc tố. Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm mệt mỏi, thiếu năng lượng, đau bụng, mất ham muốn tình dục và các vấn đề về tim. Các triệu chứng có xu hướng xảy ra ở nam giới trong độ tuổi từ 30 đến 50 và ở phụ nữ trên 50 tuổi. Tuy nhiên, nhiều người không có triệu chứng khi họ được chẩn đoán.

Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị, sắt có thể tích tụ trong các mô cơ thể và cuối cùng có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như:

viêm khớp
bệnh gan, bao gồm gan to, xơ gan, ung thư và suy gan
tổn thương tuyến tụy, có thể gây ra bệnh tiểu đường
bất thường về tim, chẳng hạn như nhịp tim không đều hoặc suy tim sung huyết
bất lực
mãn kinh sớm
sắc tố da bất thường, làm cho da trông có màu xám hoặc đồng
tổn thương tuyến yên
tổn thương tuyến thượng thận

Nguyên nhân gây ra bệnh huyết sắc tố?

Bệnh hemochromatosis di truyền hoặc di truyền có liên quan đến một khiếm khuyết trong gen gọi là HFE, gen điều chỉnh lượng sắt hấp thụ từ thực phẩm.

Trong khi bệnh huyết sắc tố xuất hiện ngay từ khi mới sinh, các triệu chứng hiếm khi xuất hiện trước tuổi trưởng thành. Một người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ có thể phát triển bệnh huyết sắc tố. Một người thừa hưởng gen khiếm khuyết chỉ từ cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh nhưng thường không phát triển bệnh.

Bệnh huyết sắc tố trẻ vị thành niên và bệnh huyết sắc tố trẻ sơ sinh là hai dạng bệnh không phải do khuyết tật HFE gây ra. Nguyên nhân của chúng là không rõ. Dạng vị thành niên dẫn đến tình trạng thừa sắt nghiêm trọng và bệnh gan và tim ở thanh thiếu niên và thanh niên trong độ tuổi từ 15 đến 30, và dạng sơ sinh gây ra các vấn đề tương tự ở trẻ sơ sinh.

Bệnh huyết sắc tố được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm máu tìm sắt huyết thanh và tổng khả năng gắn kết sắt hoặc transferrin là những xét nghiệm sàng lọc tốt. Một xét nghiệm bổ sung tốt là nồng độ ferritin huyết thanh tăng cao ở những bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố. Nếu các xét nghiệm này cao liên tục, thì nên thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến trong gen HFE.

Tùy thuộc vào việc có bằng chứng về tổn thương gan hay không, sinh thiết gan nên được thực hiện để đánh giá mức độ tổn thương của gan. Sắt dư thừa cũng thường xuất hiện ở những bệnh nhân bị bệnh gan do rượu hoặc viêm gan virus mãn tính. Sinh thiết gan là cách xác định duy nhất để xác định xem bệnh nhân mắc các bệnh này có bị ứ sắt hay không.

Hemchromatosis được điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh huyết sắc tố rất đơn giản, rẻ tiền và an toàn. Bước đầu tiên là loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Quá trình này được gọi là phlebotomy, có nghĩa là loại bỏ máu giống như cách lấy máu từ những người hiến máu tại các ngân hàng máu.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thừa sắt, một lít máu sẽ được lấy một lần hoặc hai lần một tuần trong vài tháng đến một năm, và đôi khi lâu hơn. Mục đích là đưa nồng độ sắt trong máu về mức bình thường và giữ chúng ở đó.

Khi nồng độ sắt trở lại bình thường, liệu pháp duy trì, bao gồm việc truyền một lít máu mỗi 2 đến 4 tháng trong suốt cuộc đời, sẽ bắt đầu. Một số người có thể cần nó thường xuyên hơn. Xét nghiệm máu hàng năm sẽ giúp xác định tần suất máu nên được loại bỏ.

Những người bị bệnh huyết sắc tố không nên bổ sung sắt. Những người bị tổn thương gan không nên uống đồ uống có cồn vì chúng có thể làm gan bị tổn thương thêm.

Ai có nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố?

Những người thân ngay lập tức của những người bị bệnh huyết sắc tố cần được xét nghiệm máu để xem họ có mắc bệnh hay là người mang mầm bệnh hay không, bao gồm cha mẹ, anh chị em và con cái.

Các bác sĩ nên xem xét việc kiểm tra những người bị bệnh khớp, mệt mỏi nghiêm trọng và liên tục, bệnh tim, men gan cao, bất lực và tiểu đường, vì những tình trạng này có thể là kết quả của bệnh huyết sắc tố.

Những người gốc Bắc Âu dễ bị bệnh huyết sắc tố hơn những người có nguồn gốc dân tộc khác. Nam giới có nguy cơ phát triển tình trạng này cao gấp XNUMX lần phụ nữ và họ thường gặp các triệu chứng ở độ tuổi sớm hơn.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

Mức độ sắt của tôi tại thời điểm này là bao nhiêu? (Liệu các nghiên cứu về sắt có được rút ra không?)
Số lượng tiểu cầu của tôi là bao nhiêu?
Tôi nên dự đoán loại lịch trình phòng thí nghiệm thông thường nào?
Tôi sẽ cần đến phẫu thuật cắt tĩnh mạch bao lâu một lần (hút máu để giảm lượng sắt trong máu)?
Các thành viên khác trong gia đình tôi có cần phải xét nghiệm không?
Tôi có thể dùng loại thuốc giảm đau không kê đơn nào?
Tôi có nên ngừng uống vitamin bổ sung sắt và i-ốt?
Có những loại thực phẩm nào tôi nên tránh mà tự nhiên có lượng sắt dư thừa không?
Tôi có bị tổn thương gan không?
Tôi có cần một ghép gan?

Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân

Là một bệnh nhân mắc bệnh gan hiếm gặp, bạn có một số quyền có thể trao quyền cho bạn trong suốt hành trình sức khỏe của mình. Mặc dù kế hoạch chẩn đoán và điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau, những quyền này có thể giúp bạn phát triển mối quan hệ làm việc tốt hơn với các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và xác định con đường tốt nhất cho bạn. Xem Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân của ALF và thông tin từ Hội nghị thượng đỉnh về bệnh gan hiếm gặp năm 2022 của ALF.

Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng

Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu kiểm tra mức độ hiệu quả của các phương pháp tiếp cận y tế mới đối với con người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm có thể được thử nghiệm trên người trong thử nghiệm lâm sàng, phương pháp điều trị đó phải cho thấy lợi ích trong thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu nghiên cứu trên động vật. Sau đó, các phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sẽ được chuyển sang thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định các phương pháp mới để ngăn ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó.

Bắt đầu tìm kiếm của bạn tại đây để tìm các thử nghiệm lâm sàng cần những người như bạn.

Cập nhật lần cuối vào ngày 20 tháng 2023 năm 10 lúc 45:XNUMX sáng