Căn bệnh hiếm gặp

Bệnh porphyrin gan cấp tính là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi các đợt tấn công có khả năng đe dọa đến tính mạng và cơn đau mãn tính cản trở khả năng sống cuộc sống bình thường của họ.

Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền nhẹ, trong đó gan không xử lý đúng một chất gọi là bilirubin. Bilirubin được tạo ra do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu.

Hemochromatosis là một tình trạng di truyền trong đó cơ thể hấp thụ và dự trữ quá nhiều chất sắt tích tụ trong một số cơ quan, đặc biệt là gan và có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng.

Sự thiếu hụt lysosomal acid lipase ảnh hưởng đến khả năng cơ thể sản xuất loại enzyme này cần thiết để phân hủy chất béo và cholesterol. Khi thiếu LAL, chất béo sẽ tích tụ và dẫn đến bệnh gan và tim.

Bệnh Wilson khiến cơ thể giữ lại lượng đồng dư thừa. Gan của người mắc bệnh Wilson không giải phóng đồng vào mật như bình thường.

Thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin (Alpha-1) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra bệnh gan ở trẻ em. Người lớn cũng có thể bị ảnh hưởng bởi Alpha-1 và có thể mắc các bệnh về phổi như khí thũng cũng như các vấn đề về gan khác.