PFIC. Maladie rare. Vraies Vies.
Cholestase Progressive Intra-hépatique Familiale (PFIC)
MALADIES RARES. VRAIES VIES.
Lorsque Charles et Rosalie Bonczyk ont commencé à planifier une famille, ils n'avaient jamais prévu l'incertitude, la frustration et la peur qui accompagnent les effets d'une maladie rare.
En 1991, Charles et Rosalie ont mis au monde leur premier enfant, Michelle. Elle était en bonne santé, forte et a franchi toutes les étapes - jusqu'à l'âge de trois ans - lorsqu'elle a soudainement eu de la fièvre. Charles et Rosalie l'ont emmenée chez le pédiatre où des tests ont révélé une hypertrophie du foie et de la rate. Après n'avoir montré aucune amélioration, Michelle a été référée à un spécialiste du foie et après six mois, un diagnostic de la cirrhose du foie - mais comment? Comment un enfant de trois ans pourrait-il souffrir d'une maladie qui affecte généralement les adultes atteints d'une maladie du foie en phase terminale ? Alors que les médecins luttaient pour découvrir la cause profonde de son état, il était clair que Michelle aurait besoin d'une greffe de foie pour survivre.
UN INCIDENT ISOLÉ ?
Incapables de déterminer la raison pour laquelle le foie natif de Michelle a échoué, les médecins ont assuré aux Bonczyk qu'il s'agissait d'un incident isolé. Pensant qu'ils avaient laissé leurs problèmes derrière eux, Charles et Rosalie ont commencé à parler d'avoir un autre enfant et en 1998 ont accueilli leur fils, Charles dans la famille. Comme Michelle, Charles a grandi heureux et en bonne santé, mais à l'âge de 18 ans, il a commencé à vomir du sang. Les médecins ont diagnostiqué chez Charles des varices œsophagiennes, des veines anormalement dilatées dans l'œsophage et une hypertrophie de la vésicule biliaire, mais compte tenu des antécédents médicaux de Michelle, les Bonczyk voulaient que les médecins « creusent plus profondément » et ordonnent des tests génétiques.
« JE DÉTESTE DE LE DIRE, MAIS C'ÉTAIT UN SOULAGEMENT »
Lorsque les résultats sont revenus, la famille Bonczyk enfin avaient les réponses qu'ils cherchaient - Charles avait Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) – une maladie génétique rare qui cause des dommages de plus en plus graves au foie et peut entraîner une cirrhose et une insuffisance hépatique complète. Ce n'était pas une surprise lorsque les médecins ont testé Michelle et elle est également revenue positive pour le PFIC. Rosalie a déclaré : « C'était un soulagement de découvrir la cause de tout cela. C'est dommage que nous ne l'ayons pas su plus tôt.
FAITS EN BREF SUR PFIC
- La PFIC provoque une production/sécrétion anormale de bile dans le foie
- Symptômes généralement présents dans la petite enfance ou l'enfance
- On estime que 1 enfant sur 100,000 XNUMX a une PFIC 1
- Bien que les symptômes soient gérables et que la progression puisse être ralentie, il n'y a pas de remède
- La PFIC est divisée en trois sous-types : PFIC de type 1, PFIC de type 2, PFIC de type 3 2 (Michelle et Charles ont PFIC 3)
Michelle a eu une greffe de foie réussie à 12 ans. Elle a actuellement 30 ans et travaille à temps partiel. Elle dit : « Je me sens bien mais je suis vraiment fatiguée. Je dois me rappeler d'écouter par le corps et de ne pas en faire trop. » La PFIC commence à causer des cicatrices sur le foie transplanté de Michelle, mais elle garde un état d'esprit positif, « Ce n'est pas mal. Au moins, nous savons ce qui le cause afin que nous puissions le gérer.
Charles a actuellement 23 ans et suit les traces de son père en travaillant comme mécanicien. "J'apprends et je progresse dans les échelons, mais j'aimerais un jour restaurer de vieilles voitures - elles sont amusantes à travailler et agréables à regarder." Malheureusement, la PFIC a causé d'autres complications à Charles et il a maintenant besoin d'une greffe de foie. Son Score MELD ne le qualifie pas pour une greffe en ce moment, il pourrait donc s'écouler des années avant qu'il ne reçoive un foie. Rosalie a dit : « Nous recherchons un donneur vivant. Mon mari et moi avons postulé, mais nous n'étions pas compatibles. J'encourage tous les couples qui envisagent de fonder une famille à faire des tests génétiques s'ils le peuvent. Ces maladies sont rares, mais les effets sur la durée de vie le sont aussi.
SENSIBILISATION ET FINANCEMENT DE LA RECHERCHE
Le mois dernier, la famille Bonczyk a organisé une collecte de fonds sur Facebook au profit de l'American Liver Foundation en l'honneur du père Charles, 60 ans.th date d'anniversaire. Ils sont convaincus qu'en sensibilisant davantage et en continuant à financer la recherche de pointe, nous pouvons créer un monde sans maladie du foie. Michelle a déclaré : « C'est bien de pouvoir partager notre histoire avec d'autres – c'est rare, comme notre maladie ! J'espère vraiment que cela aidera quelqu'un. Rosalie a ajouté : « ALF a été là pour nous tout ce temps. Quand Michelle était petite, j'ai assisté aux réunions du groupe de soutien local – elles m'ont été très utiles. J'ai rencontré beaucoup de gens formidables et j'ai beaucoup appris.
Merci pour votre soutien continu, Famille Bonczyk! Nous vous sommes reconnaissants d'avoir accepté de partager votre histoire et d'aider à sensibiliser le public à la maladie du foie.
Si vous ou quelqu'un que vous connaissez avez besoin d'aide pour trouver un donneur vivant, consultez ALF ressources gratuites.
Dernière mise à jour le 18 août 2022 à 10h37