Hemocromatosis hereditaria: bombee ese hierro
Jessica Musto, MD y Rita German, MD
Escuela de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin
Esta presentación es un extracto del Concurso de carteles ALF 2021. Esta competencia presenta carteles y un breve video creado por investigadores de carrera temprana de todo el país sobre seis áreas de enfoque educativo: enfermedad del hígado graso, cáncer de hígado, trasplante de hígado, enfermedad hepática pediátrica, enfermedad hepática rara y hepatitis viral. Los participantes tienen la tarea de traducir información médica complicada en un póster que los pacientes o el público puedan entender fácilmente. Los carteles son revisados por un panel formal de jueces compuesto por miembros del Consejo Asesor Médico, miembros de la Junta y amigos de ALF para seleccionar un ganador en cada categoría.
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético causado por una mutación en el gen HFE . Esta mutación provoca que el cuerpo absorba una cantidad excesiva de hierro de los alimentos. El exceso de hierro se deposita en diversos órganos, como el páncreas, la hipófisis, el corazón, el hígado, las articulaciones y la piel. En el hígado, el hierro provoca una respuesta inflamatoria que conduce a la cicatrización del hígado ( fibrosis ) y, finalmente, a la cirrosis y la insuficiencia hepática. El primer paso en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria son los estudios de hierro. Si el porcentaje de saturación de hierro es >45% y la ferritina >150 ng/mL en mujeres y >200 ng/mL en hombres, las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen HFE pueden confirmar el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria consiste en la extracción regular de sangre mediante flebotomía.
Última actualización el 1 de diciembre de 2022 a las 02:02