尿素循环紊乱– CPSI
我的儿子出生于足月，是一个看似健康的漂亮宝贝。 在生命的第3天，我们注意到他非常嗜睡-无论如何他都要接受检查，我们的儿科医生敦促我们回到医院。 几个小时后，他参加了ECMO，透析等活动，我们不知道孩子出了什么问题。
当他们运行他的血液板时，立即结果显示他的氨水平超过1,000。 氨在肝脏中加工，有助于分解蛋白质。 但是，“正常”范围是15-30。 氨水平升高可能导致长期脑损伤，如果不及时治疗，甚至被证明是致命的。
医生已经正式诊断出他患有尿素循环系统疾病（UCD）。 基因检测结果又花了2周的时间才回来，他患有CPS1（一种较为罕见的UCD形式）。
由于需要平衡有限的蛋白质摄入和足够的蛋白质以维持生长发育，这种疾病很难控制。医生表示，虽然目前尚无针对CPS1的“治疗方法”，但肝移植是另一种选择——尽管肝移植可以清除CPS1，但由于免疫系统受到抑制，患者将终生面临出现健康并发症的风险。
在3个月大时，他被列为1B肝移植患者。 我们的家庭生活在蛋壳上，我是一个绝望的母亲，他会竭尽所能帮助我的孩子。 我在我的Facebook页面以及几个社区页面上发出了请求，要求任何人和所有人进行测试，并可能成为我儿子的捐助者。
大约一个月后，我们得知我的一位大学足球队友主动提出捐献，而且他与我儿子的肝源完全匹配。我们成功找到了活体捐献者，缩短了等待时间。当时他四个月大——现在他恢复得非常好。我们即将迎来肝移植手术一周年纪念日。
我们的捐助者为我们的儿子所做的一切，简直就是奇迹。 我们喜欢我们的新生活方式，并喜欢和他一起经历一个健康的美丽男孩的每一个里程碑。
我鼓励大家登记成为器官捐献者。生命的馈赠是世间最珍贵的礼物，还有许多人，包括婴儿和儿童，都在等待他们的天使挺身而出。
寻找支持团体-他们会给人很多力量，希望和现实生活的经验。
最后更新于 5 年 2022 月 01 日晚上 47:XNUMX