दुर्लभ यकृत रोग
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी और अलागिल सिंड्रोम
दुर्लभ जिगर की बीमारियाँ इतनी दुर्लभ नहीं हैं यदि वे आपको या आपके किसी प्रियजन को प्रभावित करती हैं। हाल ही में हेपेटाइटिस जैसे अधिक सामान्य यकृत रोगों पर बहुत अधिक ध्यान दिया गया है, लेकिन यकृत रोग के 100 से अधिक विभिन्न प्रकार हैं। बहुतों के बारे में आपने कभी नहीं सुना होगा। ऐसी दो स्थितियां हैं अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी और अलागिल सिंड्रोम।
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो यकृत और फेफड़ों की बीमारी का कारण बन सकता है। यह बच्चों में लीवर रोग का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। वास्तव में, जिन नवजात बच्चों में जीन होता है उनमें से 15% को यकृत रोग विकसित होगा। शुरुआत बचपन के अंत और वयस्कता में भी हो सकती है। कुल मिलाकर, अल्फा-15 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले 1% वयस्कों में यकृत रोग विकसित होगा, जिसके परिणामस्वरूप यकृत विफलता हो सकती है। लिवर कैंसर के मामले भी बढ़ रहे हैं।
अनुमान है कि दुनिया भर में 1 में से 2,500 व्यक्ति में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी है। हालाँकि यह बीमारी सभी जातीय समूहों में होती है, यह यूरोपीय वंश के व्यक्तियों में सबसे अधिक पाई जाती है। माता-पिता दोनों को अल्फा-1 के आनुवंशिक गुण को अपने पास रखना होगा ताकि इसे उनकी संतानों में स्थानांतरित किया जा सके।
लक्षणों में पीलिया, थकान, पेट या पैरों में सूजन, कम भूख और असामान्य यकृत परीक्षण शामिल हैं।
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन लीवर में बनने वाला एक प्रोटीन है, जो विभिन्न अंगों में एंजाइमों के टूटने को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। अल्फा-1 वाले व्यक्तियों में, उनका शरीर पर्याप्त मात्रा में इस प्रोटीन का निर्माण करने में असमर्थ होता है।
रक्त परीक्षण अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन के स्तर का पता लगा सकता है। हालांकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, उपचार में अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन का सिंथेटिक इन्फ्यूजन शामिल है, जो फेफड़ों की प्रगतिशील गिरावट को रोकता है। यह सुनिश्चित करने के लिए पोषण भी एक महत्वपूर्ण घटक है कि लीवर और शरीर में आवश्यक पोषक तत्व हों। विटामिन ई, डी और के अक्सर दिए जाते हैं।
अलागिल सिंड्रोम
अलागिल सिंड्रोम वंशानुगत भी है और शिशुओं और छोटे बच्चों को प्रभावित करता है। राष्ट्रीय पाचन रोग सूचना क्लीरिंगहाउस के अनुसार यह प्रत्येक 70,000 जन्मों में से एक में होता है।
अलागिल सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में यकृत के भीतर पित्त नलिकाओं की क्रमिक क्षति होती है और यकृत के बाहर पित्त नलिकाओं में संकुचन होता है। इससे पित्त का निर्माण होता है जिससे लीवर की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचता है। लगभग 30 से 50% प्रभावित बच्चों में घाव हो सकते हैं और सिरोसिस हो सकता है। विकार वाले अनुमानित 20% व्यक्तियों में, लीवर सिरोसिस एक ऐसे चरण तक पहुंच जाता है जहां लीवर अपना कार्य करने में विफल हो जाता है और लीवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
अलागिल सिंड्रोम शिशुओं और छोटे बच्चों में देखे जाने वाले यकृत रोग के अन्य रूपों से काफी मिलता-जुलता है, लेकिन यह चेहरे की विकृति और हृदय वाल्व रोग (आमतौर पर फुफ्फुसीय स्टेनोसिस) द्वारा अलग होता है। गुर्दे, रक्त वाहिकाएं, आंखें और अन्य अंग भी प्रभावित हो सकते हैं।
अलागिल सिंड्रोम के लक्षण पीलिया, खुजली वाली त्वचा, पीला और ढीला मल और जीवन के पहले तीन महीनों के भीतर खराब विकास हैं। बाद में, लक्षणों में लगातार पीलिया और खुजली वाली त्वचा, साथ ही त्वचा में वसा जमा होना शामिल है। लक्षणों में सुधार के साथ रोग अक्सर चार से दस साल की उम्र के बीच स्थिर हो जाता है।
अन्य विशेषताएं, जो निदान स्थापित करने में मदद करती हैं, उनमें गुर्दे, हृदय प्रणाली, आंखें और रीढ़ की हड्डी में असामान्यताएं शामिल हैं। हृदय को फेफड़ों से जोड़ने वाली रक्त वाहिका के सिकुड़ने से दिल में बड़बड़ाहट होने लगती है, लेकिन शायद ही कभी हृदय की कार्यप्रणाली में समस्या आती है। अलागिल सिंड्रोम वाले 90% से अधिक बच्चों की आँखों में असामान्य असामान्यता होती है।
उपचार यकृत से पित्त के प्रवाह को बढ़ाने, बच्चे की सामान्य वृद्धि और विकास पैटर्न को बनाए रखने और अक्सर विकसित होने वाली पोषण संबंधी कमियों को ठीक करने पर केंद्रित है। क्योंकि अलागिल सिंड्रोम के रोगियों में यकृत से आंत तक पित्त का प्रवाह धीमा हो जाता है, पित्त के प्रवाह को बढ़ाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं अक्सर निर्धारित की जाती हैं।
वसा के पाचन और अवशोषण में समस्या के कारण वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई और के) की कमी हो सकती है। इन विटामिनों की कमी का निदान रक्त परीक्षण द्वारा किया जा सकता है और आमतौर पर बड़ी मौखिक खुराक से इसे ठीक किया जा सकता है।
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अंतिम बार 25 अक्टूबर, 2022 को सुबह 09:27 बजे अपडेट किया गया