अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी पर नया शोध
अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (अल्फा-1) एक आनुवंशिक (विरासत में मिली) स्थिति है, जो माता-पिता से उनके बच्चों में उनके जीन के माध्यम से आती है। अल्फ़ा-1 के परिणामस्वरूप वयस्कों में फेफड़ों की गंभीर बीमारी और/या किसी भी उम्र में यकृत रोग हो सकता है।
किसी व्यक्ति को विरासत में मिले प्रत्येक गुण के लिए, आमतौर पर दो जीन होते हैं; प्रत्येक माता-पिता से एक जीन आता है। अल्फा-1 वाले लोगों को दो असामान्य अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन जीन प्राप्त हुए हैं। इनमें से एक असामान्य जीन उनकी मां से और एक उनके पिता से आया था। संयुक्त राज्य अमेरिका में, कम से कम 100,000 लोग अल्फा-1 से पीड़ित हैं, हालांकि माना जाता है कि कई अन्य लोगों का अभी भी निदान नहीं किया जा सका है।
वर्तमान में, अल्फा-1 का कोई इलाज नहीं है। लेकिन वैज्ञानिक हर दिन इस स्थिति के बारे में और अधिक जान रहे हैं। बढ़ते सरकारी समर्थन और नए उपचारों को अपनाने की उच्च दर के कारण, अल्फा-1 जैसी दुर्लभ बीमारियाँ शोधकर्ताओं के बीच रुचि बढ़ा रही हैं।
कोलेस्टेटिक लिवर रोगों का अनुदैर्ध्य अध्ययन
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डायबिटीज एंड डाइजेस्टिव एंड किडनी डिजीज (एनआईडीडीके) शोधकर्ताओं को चार कोलेस्टेटिक यकृत रोगों के रोगियों में रोग की प्रगति के बारे में अधिक जानने में मदद करने के लिए एक प्रमुख अध्ययन शुरू कर रहा है: अलागिल सिंड्रोम, अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी, प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस, और पित्त अम्ल संश्लेषण दोष. कुल मिलाकर, चार स्थितियों में कोलेस्टेसिस के सभी शिशु मामलों का लगभग 20-30% शामिल होता है - कोई भी स्थिति जिसमें यकृत से पित्त का प्रवाह धीमा या अवरुद्ध हो जाता है। इनमें से प्रत्येक बचपन में प्रमुख विकास समस्याओं, अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं और यकृत जटिलताओं के लिए जिम्मेदार हो सकता है जो इतनी गंभीर हैं कि प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
इसे "प्राकृतिक अध्ययन" कहा जाता है, यह प्रयास प्राकृतिक इतिहास और प्रगति का पता लगाने के लिए दस वर्षों तक इन चार बीमारियों में से किसी एक से पीड़ित रोगियों का अनुसरण करेगा। एनआईडीडीके और इस अध्ययन का नेतृत्व करने वाले शोधकर्ताओं का मानना है कि इन दुर्लभ यकृत रोगों की बेहतर समझ निदान और उपचार में सुधार के लिए वैज्ञानिक आधार विकसित करने की कुंजी है। अध्ययन के बारे में और जानें क्लिनिकलट्रायल.जीओवी अध्ययन एनसीटी00571272.*
अध्ययन में नशीली दवाओं के नए प्रयोग की खोज की गई है
सेंट लुइस स्कूल ऑफ मेडिसिन, यूपीएमसी के पिट्सबर्ग के चिल्ड्रन हॉस्पिटल और यूपीएमसी के प्रेस्बिटेरियन हॉस्पिटल में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में एक अल्फा -1 शोध अध्ययन यह निर्धारित करने का प्रयास करता है कि क्या कार्बामाज़ेपाइन (सीबीजेड), एक दवा जिसका उपयोग दौरे और अवसाद के लिए सुरक्षित रूप से किया गया है। अल्फ़ा-1 वाले कुछ लोगों में होने वाली यकृत रोग की गंभीरता को कम कर सकता है।
इस विकार में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप असामान्य प्रोटीन का निर्माण होता है जो यकृत कोशिकाओं में जमा हो जाता है। यह संचय यकृत कोशिकाओं के लिए विषैला होता है और इसलिए धीरे-धीरे घाव (फाइब्रोसिस) और अंततः यकृत के ठीक से काम करने में विफलता (सिरोसिस) का कारण बनता है।
यूपीएमसी के पिट्सबर्ग के चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने दिखाया है कि सीबीजेड एक ऐसी प्रक्रिया को उत्तेजित करता है जो एटीडी के पशु मॉडल में कोशिकाओं से असामान्य प्रोटीन को हटा देता है। सीबीजेड को वर्तमान में तंत्रिका सूजन के कारण दौरे, अवसाद और चेहरे के दर्द के इलाज में बच्चों और वयस्कों द्वारा उपयोग के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया है। –
परीक्षण के बारे में अधिक जानकारी के लिए, कृपया क्लिनिकलट्रायल्स.जीओवी देखें और NCT01379469 खोजें।*
अल्फा-1 फाउंडेशन रिसर्च रजिस्ट्री
अधिक अल्फा-1 शोध को प्रोत्साहित करने के लिए, अल्फा-1 फाउंडेशन और मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ साउथ कैरोलिना ने एक गोपनीय अल्फा-1 रिसर्च रजिस्ट्री की स्थापना की है। चूँकि अल्फ़ा-1 अपेक्षाकृत दुर्लभ है, बड़ी संख्या में अल्फ़ाज़ वाली यह रजिस्ट्री वैज्ञानिकों के लिए अनुसंधान अध्ययन करना बहुत आसान और तेज़ बनाती है।
गोपनीय डेटाबेस में देश भर के अल्फ़ाज़ और अल्फ़ा-1 वाहकों की सूची है जो अनुसंधान में भाग लेने के इच्छुक हैं। जब व्यक्ति रजिस्ट्री में शामिल होते हैं, तो उन्हें इस बारे में अतिरिक्त जानकारी प्राप्त हो सकती है कि वे अल्फा-1 के लिए बेहतर उपचार और इलाज ढूंढने में कैसे मदद कर सकते हैं। इसमें नई दवाओं या उपचारों का परीक्षण करने के लिए नैदानिक परीक्षण में शामिल होने जैसा गहन कुछ शामिल हो सकता है - या एक शोध प्रश्नावली भरने जैसा छोटा कुछ भी शामिल हो सकता है। पंजीकरण कराने वालों को कभी भी किसी अध्ययन में भाग लेने की आवश्यकता नहीं होती है। हमेशा की तरह, एएलएफ आपको अध्ययन या नैदानिक परीक्षणों में भागीदारी से संबंधित किसी भी निर्णय पर अपने डॉक्टर से परामर्श करने के लिए प्रोत्साहित करता है।
रजिस्ट्रियां कैसे काम करती हैं
प्रक्रिया तब शुरू होती है जब कोई अन्वेषक, शोधकर्ता या दवा कंपनी रजिस्ट्री से संपर्क करती है और उस प्रकार के शोध का वर्णन करती है जिसे वे संचालित करना चाहते हैं। फिर रजिस्ट्री यह देखने के लिए रोगी डेटाबेस को देखती है कि अध्ययन के लिए कौन योग्य है। यदि आप रजिस्ट्री में नामांकित हैं और आप अर्हता प्राप्त करते हैं, तो रजिस्ट्री आपको एक निमंत्रण पत्र भेजेगी, जिससे आपको भाग लेने का अवसर मिलेगा।
अल्फा-1 फाउंडेशन रजिस्ट्री का संचालन मेडिकल यूनिवर्सिटी ऑफ साउथ कैरोलिना में चार्ली स्ट्रेंज, एमडी के निर्देशन में किया जाता है। अधिक जानकारी के लिए कृपया यहां जाएं: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*
*एएलएफ किसी भी क्लिनिकल परीक्षण का समर्थन या अनुशंसा नहीं करता है। हम आपके चिकित्सक से चर्चा करने के लिए यह जानकारी उपलब्ध कराते हैं।
अंतिम बार 4 अगस्त, 2022 को सुबह 09:40 बजे अपडेट किया गया