बेथ
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम
जब बेथ जोन्स* ने 2013 में अपने पहले बच्चे को जन्म दिया, तो उन्हें और उनके पति को एक चमत्कार का सौभाग्य मिला। एम्मा को जन्म देने से पहले बेथ के दो बार गर्भपात हुए थे, जिसका वजन लगभग 10 पाउंड था। उनका नवजात शिशु हर दृष्टि से स्वस्थ लग रहा था।
कुछ ही दिनों में क्या फर्क आ गया. जब एम्मा 5 दिन की थी, तब उसकी त्वचा नारंगी हो गई थी, और उसके माता-पिता को संदेह होने लगा कि यह शिशु पीलिया का कोई नियमित मामला नहीं है - एक ऐसी स्थिति जो अक्सर नवजात शिशु के जिगर के परिपक्व होने के साथ ही गायब हो जाती है।
इसमें छह महीने लग गए - और कई अस्पताल दौरे, अनिर्णायक परीक्षण और अंततः पेंसिल्वेनिया डच देश में एक विशेष क्लिनिक का दौरा - इससे पहले कि जोन्सिस को पता चले कि एम्मा को क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम है - टाइप 1 (सीएन), एक दुर्लभ, जीवन के लिए खतरा आनुवंशिक ऐसी स्थिति जो लीवर को प्रभावित करती है.
सीएन को रक्त में बिलीरुबिन के उच्च स्तर की विशेषता है और इससे मस्तिष्क क्षति (कर्निकटेरस के रूप में जाना जाता है), श्रवण हानि, विकास संबंधी समस्याएं और अन्य समस्याएं हो सकती हैं। इसे अधिकतर उसी प्रकार की प्रकाश चिकित्सा (या फोटोथेरेपी) से प्रबंधित किया जाता है जिसका उपयोग अक्सर शिशु पीलिया के इलाज के लिए किया जाता है। लेकिन सीएन का एकमात्र मौजूदा इलाज लिवर प्रत्यारोपण है, जिसे एम्मा ने सफलतापूर्वक प्राप्त किया जब वह सिर्फ 3 साल की थी।
जबकि प्रत्यारोपण एम्मा को फोटोथेरेपी के उपयोग के बिना और विषाक्त असंयुग्मित बिलीरुबिन स्तरों से मृत्यु के डर के बिना कार्य करने में सक्षम बनाता है, उसके पास अभी भी जीन उत्परिवर्तन है जो उसके सीएन का कारण बना और असामान्यता को उसके बच्चों तक पहुंचा सकता है।
कुछ भी आसान नहीं था
निदान से पहले ही, एम्मा के डॉक्टरों ने जोर देकर कहा था कि उसका इलाज फोटोथेरेपी रोशनी से किया जाए। फिर भी, दायित्व संबंधी चिंताओं का हवाला देते हुए, अस्पताल परिवार को घरेलू उपयोग के लिए रोशनी का एक सेट जारी नहीं करेगा। परिवार ने मेडिकल-डिवाइस कंपनियों से जांच की, लेकिन फिर भी खाली हाथ आए।
इसका मतलब था कि जोन्सिस को लगभग हर दो सप्ताह में अस्पताल लौटना पड़ता था ताकि एम्मा फोटोथेरेपी रोशनी में सो सके। बेथ अक्सर एम्मा के साथ अस्पताल में दो सप्ताह बिताती थी - जहां डॉक्टरों, मेडिकल रेजिडेंट्स और अन्य लोगों के लगातार व्यवधान के कारण बच्चे को तेज रोशनी में सुलाने में कठिनाई बढ़ जाती थी। बेथ इस प्रकरण को अपनी बेटी की चिकित्सा यात्रा के सबसे निराशाजनक पहलुओं में से एक बताती है।
वह याद करती है, ''मैं बहुत उदास थी।'' “मैं [सुबह] उठना नहीं चाहता था। मैं [एम्मा] की देखभाल नहीं कर सका। मेरे बाल झड़ रहे थे. यह भयानक था क्योंकि कोई भी मुझे यह नहीं बता सका कि मेरे बच्चे के साथ क्या ग़लती हुई थी।”
डॉक्टरों ने परीक्षणों की एक श्रृंखला चलाई, एक समय तो एम्मा का यौन संचारित रोग सिफलिस के लिए भी परीक्षण किया गया। बेथ ने कहा, "मुझे लगा कि यह बिल्कुल हास्यास्पद है, लेकिन यह आपको बताता है कि हमारे पास कोई विकल्प नहीं था।"
किसी अप्रत्याशित स्थान पर सहायता और आशा
जब एम्मा 6 महीने की थी, तो उसकी मां ने - जिस अस्पताल ने शुरू में एम्मा का इलाज किया था, वहां एक मरीज वकील की मदद से - लैंकेस्टर काउंटी, पीए में विशेष बच्चों के लिए क्लिनिक की स्थापना की।
दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों वाले बच्चों के लिए एक मेडिकल होम, गैर-लाभकारी क्लिनिक डॉ. होम्स मॉर्टन (हार्वर्ड-प्रशिक्षित बाल रोग विशेषज्ञ), उनकी पत्नी कैरोलिन और अमीश और मेनोनाइट समुदायों के बीच साझेदारी के रूप में शुरू हुआ, जिनकी उन्होंने सेवा की थी। हालाँकि सीएन अनुमानित रूप से दस लाख बच्चों में से एक को प्रभावित करता है, दुर्लभ आनुवंशिक विकार मेनोनाइट और अमीश समुदायों में अधिक प्रचलित है।
विशेष बच्चों के क्लिनिक में, एम्मा को अंततः सीएन का निदान मिला और एक डॉक्टर द्वारा उसका इलाज किया गया, जिसने उसके माता-पिता को प्रकाश जोखिम (फोटोथेरेपी और प्राकृतिक प्रकाश) और रक्त परीक्षण और कुछ आहार परिवर्तनों के माध्यम से स्थिति का प्रबंधन करने में मदद की।
क्लिनिक में एम्मा के डॉक्टर ने भी जोन्सिस को आशा दी कि उनकी बेटी ठीक हो जाएगी। बेथ के अनुसार, उन्होंने कहा कि एम्मा को संभवतः किसी बिंदु पर यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी, लेकिन सीएन यकृत-प्रत्यारोपण के रोगियों के लिए जीवित रहने की दर बहुत अधिक थी, जिसका श्रेय प्रतिरक्षादमनकारी दवाओं में प्रगति को जाता है।
"उसने मुझे बताया कि वह इसे बनाने जा रही थी," बेथ याद करती है, उसकी आवाज़ में दरार आ रही है। “बाकी लोगों को नहीं पता था कि उसके साथ क्या गलत हुआ था। एक समय पर, मुझे बताया गया था कि अगर हमने तुरंत उसका प्रत्यारोपण नहीं किया तो वह तीन महीने तक जीवित रहेगी।''
लैंकेस्टर काउंटी में, जोन्सिस मेनोनाइट्स से भी मिले जिनके बच्चे सीएन से प्रभावित थे। उनमें एक डेयरी किसान भी शामिल था, जिसने कई साल पहले अपने बच्चों के लिए फोटोथेरेपी लाइट का एक सेट बनाया था और कई अन्य परिवारों के लिए सेट का निर्माण किया।
उन्होंने जोन्सिस को रोशनी का एक सेट दिया जिसे उन्होंने घर पर एम्मा के पालने के ऊपर रख दिया, जिससे उन्हें महंगी नींद के लिए बार-बार अस्पताल लौटने की आवश्यकता से मुक्ति मिल गई। घर की रोशनी एक सही समाधान नहीं थी। जैसे-जैसे एम्मा बचपन से बड़ी हुई, उसने रोशनी का विरोध करना शुरू कर दिया। इसलिए उसके माता-पिता यह सुनिश्चित करने के लिए कई रातें जागते रहे कि वह उनके अधीन रहे।
बेथ लैंकेस्टर किसान का आभारी है। उन्हें अपने दो बड़े बच्चों से मिलकर आराम मिला, जिनके दोनों लीवर प्रत्यारोपण हुए थे और वे सामान्य जीवन जी रहे थे। “उन वयस्कों को देखना आश्वस्त करने वाला था जिन्होंने इसे बनाया था। हम अभी भी दोस्त हैं (परिवार के साथ)। अब हम हर गर्मियों में उनसे मिलने जाते हैं,” उसने कहा।
जबकि जोन्सिस को एक अप्रत्याशित जगह पर बहुत जरूरी मदद और समर्थन मिला, जब से वे पहली बार सीएन के साथ काम कर रहे थे तब से बहुत कुछ बदल गया है। स्थिति के बारे में अधिक जानकारी ऑनलाइन उपलब्ध है, नए उपचारों के लिए कुछ आशाजनक नैदानिक परीक्षण हैं, और सहायता समूह ऑनलाइन बनाए गए हैं।
एक रिंचिंग विकल्प
एम्मा के प्रत्यारोपण के समय, बेथ चाहती थी कि उसके पास उपचार के अधिक विकल्प हों, लेकिन अंततः उसने फैसला किया कि एम्मा और परिवार के बाकी लोगों के लिए प्रत्यारोपण ही सही निर्णय था। सीएन के साथ एम्मा के लंबे संघर्ष का असर उसके माता-पिता दोनों पर पड़ा।
"एक छोटे बच्चे के लिए, मैं केवल वही इलाज कर सकता था जिसके बारे में हम जानते थे कि उसके सभी लक्षण ठीक हो जाएंगे," बेथ ने प्रत्यारोपण का विकल्प चुनने के कठिन निर्णय पर विचार करते हुए कहा। प्रत्यारोपण में जोखिम और स्थायी परिणाम थे, "लेकिन रोशनी के नीचे जीवन की तुलना में, मैं किसी भी दिन प्रत्यारोपण कराऊंगा, और मुझे लगता है कि एम्मा भी ऐसा करेगी," बेथ ने कहा।
आज, एम्मा 5 साल की एक स्वस्थ, असामयिक बच्ची है, जिसे स्कूल से प्यार है (समय पर किंडरगार्टन शुरू करने में कामयाब रही) और अपनी छोटी बहन से प्यार करती है - जिसका जन्म तब हुआ था जब एम्मा एक नए लीवर का इंतजार कर रही थी और उसके पास सीएन नहीं है। एम्मा को एक मृत बच्चे से लीवर मिला।
एक नया सामान्य, फिर भी चिकित्सीय जीवन
बेथ को अभी भी अपनी सबसे बड़ी बेटी के बारे में दैनिक चिंताएँ रहती हैं, लेकिन एम्मा के प्रत्यारोपण के बाद से पूरे परिवार के जीवन में सुधार हुआ है। उन्होंने कहा, "हमारे जीवन में काफी सुधार हुआ है, लेकिन यह अभी भी एक चिकित्सा जीवन है।"
एम्मा अभी भी विशेषज्ञों से मिलती है और नियमित आधार पर रक्त परीक्षण कराती है। वह इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स लेती रहती है, जिसके दुष्प्रभाव होते हैं। बेथ ने बताया, "मुझे लगातार इस बात की चिंता रहती है कि लोग अपने बच्चों या खुद को टीका नहीं लगवा रहे हैं।" "मेरे पास एक कमजोर प्रतिरक्षा वाला बच्चा है जो सार्वजनिक स्कूल और अन्य सार्वजनिक स्थानों पर जाता है।"
थोड़ा अफसोस और ढेर सारा आभार
पीछे मुड़कर देखने पर, बेथ चाहती है कि वह एम्मा की स्थिति से परे देख सके और शुरुआती वर्षों के मील के पत्थर और कोमलता का आनंद ले सके। वह कहती है कि वह अपने सोते हुए बच्चे को रोशनी से दूर ले जाने के डर से शायद ही कभी उसे पकड़ने देती थी।
“आप उन पीली आँखों में देखते हैं और आपको केवल जिगर दिखाई देता है। लेकिन वह अन्यथा स्वस्थ थी। उसका विकास अच्छे से हो रहा था. बेथ याद करते हुए कहती हैं, ''ऐसे कई मील के पत्थर थे जो मेरे सामने से गुज़रे।''
बेथ को प्रोत्साहित किया जाता है कि भविष्य में अन्य परिवारों की यात्रा आसान हो सकती है। प्रत्यारोपण वर्तमान में सबसे अच्छा समाधान है, लेकिन आदर्श से बहुत दूर है। आज, जीन थेरेपी अध्ययन चल रहे हैं जो सीएन के इलाज के तरीके को बदल सकते हैं। आशा का कारण है.
बेथ अब खोए हुए समय (और नींद) की भरपाई कर रही है और बहुत आभारी है कि वह देखभाल प्राप्त करने में सक्षम थी जिससे शायद उसकी बेटी की जान बच गई। दुनिया के कुछ अन्य हिस्सों में, सीएन से प्रभावित कई बच्चे उतने भाग्यशाली नहीं हैं, बेथ ने कहा, जो अपनी बेटियों में कृतज्ञता की भावना भी पैदा कर रही है।
उन्होंने कहा, "मैं एम्मा से कहती हूं कि वह दो बच्चों के लिए जी रही है।"
*स्वास्थ्य संबंधी जानकारी की सुरक्षा के लिए इस लेख में वास्तविक नामों का उपयोग नहीं किया गया है।
अंतिम बार 11 जुलाई, 2022 को रात 04:10 बजे अपडेट किया गया