इसहाक एल.

सौम्य आवर्तक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (BRIC)

दुर्लभ आनुवंशिक यकृत रोग से पीड़ित बच्चे का जन्म बहुत अधिक भय, चिंता और अनिश्चितता से भरा हो सकता है। हमारे 17 वर्षीय बेटे इसहाक के एबीसीबी11 जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। हाल ही में उन्हें बेनाइन रिकरंट इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (बीआरआईसी) का पता चला था, जो प्रोग्रेसिव फैमिली इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (पीएफआईसी) "परिवार" का हिस्सा है। हमने इस बीमारी के बारे में कभी नहीं सुना था और इसके बारे में जानकारी प्राप्त करना कठिन है। कोई इलाज नहीं है। हालाँकि, हम जागरूकता को बढ़ावा देने के लिए अपनी यात्रा दूसरों के साथ साझा कर रहे हैं।

हमारी यात्रा पिछले वसंत में शुरू हुई जब इसहाक, जो कि 16 साल का बेटा था, में अस्पष्ट लक्षण थे और लिवर एंजाइम थोड़ा बढ़ा हुआ था। वह बहुत थका हुआ था और उसका वजन भी कम हो रहा था, लेकिन कोई इसका कारण नहीं समझ सका। हमें अगले 5 महीनों तक अपने उत्तर नहीं मिलेंगे क्योंकि हमने अपनी आँखों के सामने अपने बेटे की हालत बिगड़ते देखी है।

उन 5 महीनों में, उसे पीलिया हो गया, वह लगातार थका हुआ था, 20 पाउंड वजन कम हो गया था, और इस हद तक खुजली हो रही थी कि वह अपने पैरों और टाँगों की त्वचा को खरोंचने लगा था। डॉक्टरों ने लीवर की हर बीमारी के लिए उनका परीक्षण किया, लेकिन बढ़े हुए लीवर एंजाइम को छोड़कर परीक्षण सामान्य परिणाम देता रहा। उनके विशेषज्ञ ने उनके लक्षणों का कारण निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने का सुझाव दिया, जिसे करने के लिए हम सहमत हुए।

जब हम उन परिणामों की प्रतीक्षा कर रहे थे, रक्त परीक्षण के माध्यम से यह निर्धारित किया गया कि उसका रक्त ठीक से नहीं जम रहा था। उन्हें लीवर फेल होने की आशंका थी. उन्हें विटामिन K के कई टीके दिए गए और हमें लीवर बायोप्सी के लिए क्षेत्रीय बच्चों के अस्पताल में भेजा गया। नतीजों में कोलेस्टेसिस दिखा, लेकिन लीवर को कोई क्षति नहीं हुई।

हमें पता था कि हमारे किशोर के साथ कुछ ठीक नहीं है। वह लगातार पीलिया रोग का शिकार होता गया। 20 पाउंड वजन कम हो गया था. उसने बहुत खुजली की. उसे नींद की ज़रूरत थी, लेकिन खुजली ने उसके जीवन की गुणवत्ता में बाधा डाल दी। डॉक्टरों ने दवाएं लिखीं, लेकिन कोई फायदा नहीं हुआ।

कई सप्ताहों के बाद, अंततः हमें आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम वापस मिल गए, जिससे पुष्टि हुई कि उसके पास BRIC है।

तब से, उसका प्रकरण पूरा हो गया है और वह वर्तमान में छूट में है। ब्रिक एक ऐसी बीमारी है जो आती है और चली जाती है, बिना किसी ज्ञात ट्रिगर के कई हफ्तों से लेकर महीनों तक रहती है। अब दवा के साथ क्लिनिकल परीक्षण हो रहे हैं जो पीएफआईसी/बीआरआईसी से पीड़ित लोगों के लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं। हम इस बीमारी के बारे में जागरूकता बढ़ाना चाहते हैं क्योंकि यह दुर्लभ है, इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसने हमारे परिवार के जीवन को प्रभावित किया और बदल दिया है।

अंतिम बार 11 जुलाई, 2022 को रात 04:11 बजे अपडेट किया गया