La maladie de Wilson est une maladie héréditaire qui oblige le corps à retenir l'excès de cuivre. Le foie d'une personne atteinte de la maladie de Wilson ne libère pas de cuivre dans la bile comme il se doit. Au fur et à mesure que le cuivre s'accumule dans le foie, il commence à endommager l'organe.

Après suffisamment de dommages, le foie libère le cuivre directement dans la circulation sanguine, qui transporte le cuivre dans tout le corps. L'accumulation de cuivre endommage les reins, le cerveau et les yeux. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson peut causer de graves lésions cérébrales, une insuffisance hépatique et la mort.

Aperçu des faits

La maladie de Wilson est une maladie génétique qui empêche le corps d'éliminer le cuivre supplémentaire.
Environ une personne sur 30,000 XNUMX est atteinte de la maladie de Wilson. Certaines personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent ne pas développer de signes ou de symptômes de maladie du foie avant de développer une insuffisance hépatique aiguë.
Certaines personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent ne pas développer de signes ou de symptômes de maladie hépatique jusqu'à ce qu'ils développent une insuffisance hépatique aiguë.

Information pour les nouveaux diagnostiqués

Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est présente à la naissance, mais les symptômes apparaissent généralement entre 6 et 20 ans et peuvent commencer jusqu'à 40 ans. Le signe le plus caractéristique est un anneau brun rouillé autour de la cornée de l'œil appelé anneau de Kayser-Fleischer. . Cela ne peut être vu que par un examen de la vue.

D'autres signes ne peuvent être détectés que par un professionnel de la santé, comme un gonflement du foie et de la rate; accumulation de liquide dans la muqueuse de l'abdomen; anémie; faible nombre de plaquettes et de globules blancs dans le sang; des niveaux élevés d'acides aminés, de protéines, d'acide urique et de glucides dans l'urine; et le ramollissement des os. Certains symptômes sont plus évidents, comme la jaunisse, qui apparaît comme un jaunissement des yeux et de la peau; Vomir du sang; problèmes d'élocution et de langage; tremblements dans les bras et les mains; et des muscles rigides.

Quelles sont les causes de la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui affecte environ un individu sur 30,000 XNUMX de toute race ou origine ethnique. La maladie de Wilson est un trait autosomique récessif, ce qui signifie que l'individu affecté doit recevoir deux copies d'un gène anormal de la maladie de Wilson, une de chaque parent.

Comment la maladie de Wilson est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de la maladie de Wilson peut généralement être posé par des tests sanguins, urinaires et oculaires, ou par biopsie hépatique. Presque tous les patients atteints de la maladie de Wilson ont également une diminution du taux sérique de céruloplasmine, une protéine de liaison au cuivre, dans leur sang.

Une augmentation du cuivre dans l'urine est présente chez la plupart des patients, mais pas tous, et les anneaux cornéens de Kayser-Fleischer sont présents chez 50% des personnes atteintes de la maladie. Une biopsie hépatique peut être réalisée pour mesurer la quantité de cuivre dans le foie, qui est uniformément élevée chez tous les patients atteints de la maladie de Wilson. Les tests génétiques d'échantillons d'ADN peuvent être utilisés pour dépister les frères et sœurs d'un patient confirmé et d'autres membres de la famille.

Comment la maladie de Wilson est-elle traitée?

La maladie de Wilson est traitée avec l'utilisation à vie de D-pénicillamine ou de chlorhydrate de trientine, des médicaments qui aident à éliminer le cuivre des tissus, ou de l'acétate de zinc, qui empêche les intestins d'absorber le cuivre et favorise l'excrétion du cuivre. Les patients devront également prendre de la vitamine B6 et suivre un régime pauvre en cuivre, ce qui signifie éviter les champignons, les noix, le chocolat, les fruits secs, le foie et les crustacés. Si elle est détectée tôt et traitée correctement, une personne atteinte de la maladie de Wilson peut profiter d'une santé tout à fait normale.

Si elle n'est pas traitée, la maladie de Wilson entraîne des dommages croissants au foie et au cerveau et sera mortelle.

Les patients présentant une insuffisance hépatique aiguë due à la maladie de Wilson doivent être envisagés pour transplantation hépatique. La transplantation hépatique guérit efficacement cette maladie, avec un taux de survie à long terme d'environ 80%.

Questions à poser à votre médecin

Les autres membres de ma famille devraient-ils également être testés?
Quelles restrictions alimentaires dois-je suivre?
La maladie de Wilson peut-elle affecter d'autres parties / organes du corps?
Vais-je avoir des laboratoires de routine et / ou des études d'imagerie?
Y a-t-il d'autres changements de style de vie que je devrais apporter pour ralentir la progression de la maladie du foie?
Aurai-je besoin d'un une greffe du foie?
Renseignez-vous sur la protection de votre foie contre des blessures supplémentaires en recevant les vaccins contre l'hépatite A et B.

Déclaration des droits des patients

En tant que patient atteint d'une maladie rare du foie, vous avez plusieurs droits qui peuvent vous habiliter tout au long de votre parcours de santé. Bien que le diagnostic et le plan de traitement de chaque patient soient différents, ces droits peuvent vous aider à développer de meilleures relations de travail avec les membres de votre équipe soignante et à déterminer la meilleure voie à suivre pour vous. Voir Charte des droits des patients d'ALF et informations de Sommet 2022 de l'ALF sur les maladies rares du foie.

Ressources additionnelles

L'organisation suivante est une bonne ressource supplémentaire sur la maladie de Wilson.

http://www.wilsonsdisease.org/

Rechercher un essai clinique

Les essais cliniques sont des études de recherche qui testent l'efficacité des nouvelles approches médicales chez l'homme. Avant qu'un traitement expérimental puisse être testé sur des sujets humains dans le cadre d'un essai clinique, il doit avoir démontré un bénéfice dans des essais en laboratoire ou des études de recherche animale. Les traitements les plus prometteurs sont ensuite transférés dans des essais cliniques, dans le but d'identifier de nouvelles façons de prévenir, de dépister, de diagnostiquer ou de traiter une maladie en toute sécurité et efficacement.

Discutez avec votre médecin des progrès en cours et des résultats de ces essais pour obtenir les informations les plus récentes sur les nouveaux traitements. Participer à un essai clinique est un excellent moyen de contribuer à la guérison, à la prévention et au traitement de la maladie du foie et de ses complications.

Commencez votre recherche ici pour trouver des essais cliniques qui ont besoin de personnes comme vous.

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Dernière mise à jour le 16 août 2023 à 03h31