ПФИК. Редкое заболевание. Настоящие жизни.
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПВХХ )
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. НАСТОЯЩИЕ ЖИЗНИ.
Когда Чарльз и Розали Бончик начали планировать семью, они никогда не планировали неопределенность, разочарование и страх, связанные с последствиями редкого заболевания.
В 1991 году у Чарльза и Розали родилась первая дочь, Мишель. Она была здорова, сильна и достигала всех этапов развития – до трех лет, когда у нее внезапно поднялась температура. Чарльз и Розали отвели ее к педиатру, где анализы выявили увеличение печени и селезенки. Поскольку улучшений не наблюдалось, Мишель направили к специалисту по заболеваниям печени, и через шесть месяцев ей поставили диагноз цирроз печени – но как? Как трехлетний ребенок мог страдать от заболевания, которое обычно поражает взрослых в терминальной стадии заболевания печени? Пока врачи пытались выяснить причину ее состояния, стало ясно, что Мишель потребуется пересадка печени, чтобы выжить.
ОТДЕЛЬНЫЙ ПРОИСШЕСТВИЕ?
Не имея возможности определить причину отказа родной печени Мишель, врачи заверили Бончик, что это единичный случай. Думая, что они оставили свои проблемы позади, Чарльз и Розали начали говорить о том, чтобы завести еще одного ребенка, и в 1998 году в семье появился их сын Чарльз. Как и Мишель, Чарльз рос счастливым и здоровым, но когда ему исполнилось 18 лет, у него началась рвота кровью. Врачи диагностировали у Чарльза варикозное расширение вен пищевода, аномально увеличенные вены в пищеводе и увеличенный желчный пузырь, но, учитывая историю болезни Мишель, Бончик хотел, чтобы врачи «копнули глубже» и заказали генетическое тестирование.
«Я НЕНАВИЖУ ЭТО ГОВОРИТЬ, НО ЭТО БЫЛО ОБЛЕГЧЕНИЕМ»
Когда пришли результаты анализов, семья Бончик наконец-то получила ответы на свои вопросы: у Чарльза обнаружили прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПВХ) — редкое генетическое заболевание, вызывающее все более серьезное повреждение печени и способное привести к циррозу и полной печеночной недостаточности. Неудивительно, что врачи проверили Мишель, и у нее тоже подтвердился диагноз ПВХ. Розали сказала: «Я почувствовала облегчение, узнав причину всего этого. Жаль, что мы не узнали об этом раньше».
БЫСТРЫЕ ФАКТЫ О PFIC
- PFIC вызывает аномальное производство / секрецию желчи в печени
- Симптомы обычно проявляются в младенчестве или детстве
- По оценкам, 1 из 100,000 XNUMX детей страдает ПСВХ. 1
- Хотя симптомы управляемы, а прогрессирование можно замедлить, нет лекарства
- PFIC делится на три подтипа: PFIC типа 1, PFIC типа 2, PFIC типа 3. 2 (Мишель и Чарльз имеют PFIC 3)
Мишель успешно пересадили печень в 12 лет. В настоящее время ей 30 лет, и она работает неполный рабочий день. Она говорит: «Я чувствую себя хорошо, но очень устаю. Я должна напоминать себе, что нужно прислушиваться к своему телу и не переусердствовать». PFIC начинает оставлять шрамы на трансплантированной печени Мишель, но она сохраняет позитивный настрой: «Это неплохо. По крайней мере, мы знаем, что вызывает это, поэтому мы можем справиться с этим».
Чарльзу сейчас 23 года, и он идет по стопам отца, работая механиком. «Я учусь и продвигаюсь по карьерной лестнице, но когда-нибудь я хотел бы реставрировать старые машины – с ними интересно работать, и на них приятно смотреть». К сожалению, ПФИК (фиброзно-индуцированный внутрипеченочный цистит) вызвал у Чарльза дальнейшие осложнения, и теперь ему необходима пересадка печени. Его показатель MELD (шкала оценки риска по шкале MELD) не позволяет ему пройти трансплантацию прямо сейчас, поэтому до получения печени могут пройти годы. Розали сказала: «Мы ищем живого донора. Мы с мужем подали заявку, но не подошли. Я призываю любую пару, которая думает о создании семьи, пройти генетическое тестирование, если это возможно. Эти заболевания редки, но и последствия для жизни тоже незначительны».
ПОВЫШЕНИЕ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ И ФИНАНСИРОВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЙ
В прошлом месяце семья Бончик провела сбор средств в Facebook в пользу Американского фонда заболеваний печени в честь 60 - летия отца Чарльза . Они уверены, что, повышая осведомленность и продолжая финансировать передовые исследования, мы сможем создать мир без заболеваний печени. Мишель сказала: «Приятно иметь возможность поделиться нашей историей с другими – это редкое заболевание, как и наше! Я очень надеюсь, что это кому-нибудь поможет». Розали добавила: «Американский фонд заболеваний печени был с нами все это время. Когда Мишель была маленькой, я посещала собрания местной группы поддержки – они были очень полезны. Я познакомилась со многими замечательными людьми и многому научилась».
Спасибо за вашу постоянную поддержку, семья Бончик! Мы благодарны за вашу готовность поделиться своей историей и помочь повысить осведомленность о заболеваниях печени.
Последнее обновление: 18 августа 2022 г., 10:37.