ПФИК. Редкое заболевание. Настоящие жизни.
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПВСХ).)
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. НАСТОЯЩИЕ ЖИЗНИ.
Когда Чарльз и Розали Бончик начали планировать семью, они никогда не планировали неопределенность, разочарование и страх, связанные с последствиями редкого заболевания.
В 1991 году у Чарльза и Розали родился первый ребенок Мишель. Она была здорова, сильна и преодолела все рубежи — до трех лет — когда у нее внезапно поднялась температура. Чарльз и Розали отвели ее к педиатру, где анализы выявили увеличение печени и селезенки. После отсутствия улучшения Мишель направили к специалисту по печени, и через шесть месяцев ей поставили диагноз: цирроз печени – но как? Как трехлетний ребенок может страдать от состояния, которое обычно поражает взрослых с терминальной стадией заболевания печени? В то время как врачи изо всех сил пытались обнаружить первопричину ее состояния, было ясно, что Мишель потребуется пересадка печени, чтобы выжить.
ОТДЕЛЬНЫЙ ПРОИСШЕСТВИЕ?
Не имея возможности определить причину отказа родной печени Мишель, врачи заверили Бончик, что это единичный случай. Думая, что они оставили свои проблемы позади, Чарльз и Розали начали говорить о том, чтобы завести еще одного ребенка, и в 1998 году в семье появился их сын Чарльз. Как и Мишель, Чарльз рос счастливым и здоровым, но когда ему исполнилось 18 лет, у него началась рвота кровью. Врачи диагностировали у Чарльза варикозное расширение вен пищевода, аномально увеличенные вены в пищеводе и увеличенный желчный пузырь, но, учитывая историю болезни Мишель, Бончик хотел, чтобы врачи «копнули глубже» и заказали генетическое тестирование.
«Я НЕНАВИЖУ ЭТО ГОВОРИТЬ, НО ЭТО БЫЛО ОБЛЕГЧЕНИЕМ»
Когда пришли результаты, семья Бончик в конце концов были ответы, которые они искали - Чарльз Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – редкое генетическое заболевание, которое вызывает все более тяжелые поражения печени и может привести к циррозу и полной печеночной недостаточности. Неудивительно, что врачи проверили Мишель, и она также оказалась положительной на PFIC. Розали сказала: «Было облегчением узнать причину всего этого. Жаль, что мы не знали раньше».
БЫСТРЫЕ ФАКТЫ О PFIC
- PFIC вызывает аномальное производство / секрецию желчи в печени
- Симптомы обычно проявляются в младенчестве или детстве
- По оценкам, 1 из 100,000 XNUMX детей страдает ПСВХ. 1
- Хотя симптомы управляемы, а прогрессирование можно замедлить, нет лекарства
- PFIC делится на три подтипа: PFIC типа 1, PFIC типа 2, PFIC типа 3. 2 (Мишель и Чарльз имеют PFIC 3)
Мишель успешно пересадили печень в 12 лет. В настоящее время ей 30 лет, и она работает неполный рабочий день. Она говорит: «Я чувствую себя хорошо, но очень устаю. Я должна напоминать себе, что нужно прислушиваться к своему телу и не переусердствовать». PFIC начинает оставлять шрамы на трансплантированной печени Мишель, но она сохраняет позитивный настрой: «Это неплохо. По крайней мере, мы знаем, что вызывает это, поэтому мы можем справиться с этим».
Сейчас Чарльзу 23 года, и он пошел по стопам отца, работая механиком. «Я учусь и продвигаюсь по карьерной лестнице, но я хотел бы когда-нибудь восстановить старые автомобили — с ними интересно работать и на них приятно смотреть». К сожалению, из-за PFIC у Чарльза возникли дальнейшие осложнения, и теперь ему требуется пересадка печени. Его MELD оценка не дает ему права на трансплантацию прямо сейчас, поэтому могут пройти годы, прежде чем он получит печень. Розали сказала: «Мы ищем живого донора. Мы с мужем подали заявку, но не подошли. Я призываю любую пару, думающую о создании семьи, сделать генетическое тестирование, если они могут. Эти заболевания редки, но так же влияют на всю жизнь».
ПОВЫШЕНИЕ ОСВЕДОМЛЕННОСТИ И ФИНАНСИРОВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЙ
В прошлом месяце семья Бончик провела сбор средств на Facebook в пользу American Liver Foundation в честь 60-летнего отца Чарльза.th день рождения. Они уверены, что, повышая осведомленность и продолжая финансировать передовые исследования, мы сможем создать мир без болезней печени. Мишель сказала: «Приятно иметь возможность поделиться своей историей с другими — это редкость, как и наша болезнь! Я очень надеюсь, что кому-то это поможет». Розали добавила: «ALF был рядом с нами все это время. Когда Мишель была маленькой, я посещала собрания местной группы поддержки — они мне очень помогали. Я встретил много замечательных людей и многому научился».
Спасибо за вашу постоянную поддержку, семья Бончик! Мы благодарны за вашу готовность поделиться своей историей и помочь повысить осведомленность о заболеваниях печени.
Если вам или кому-то из ваших знакомых нужна помощь в поиске живого донора, ознакомьтесь с сайтом ALF. свободные ресурсы.
Последнее обновление: 18 августа 2022 г., 10:37.