Редкие заболевания печени

Существует много видов редких заболеваний печени. Некоторые более распространенные из них включают в себя: Синдром Алажиля, Острая печеночная порфирия, Билиарная атрезия, Синдром Криглера-Наджара, галактоземия, Болезнь накопления гликогена, Дефицит лизосомальной кислотной липазы, Первичный билиарный холангит, Первичный склерозирующий холангит и Болезнь Вильсона.

К редким заболеваниям относятся заболевания, поражающие небольшое количество людей по сравнению с населением в целом. В Соединенных Штатах заболевание считается редким, если оно поражает менее 200,000 1 человек в США в любой момент времени. Европейская ассоциация пациентов с заболеваниями печени (ELPA) оценивает частоту редких заболеваний печени во всех географических регионах примерно от 50,000 случая на 1 100,000 до XNUMX случая на XNUMX XNUMX рождений, но точная распространенность неизвестна.

Как пациент, живущий с редким заболеванием печени, у вас есть несколько прав, которые могут помочь вам на пути к выздоровлению. Несмотря на то, что у каждого пациента диагноз и план лечения различны, эти права могут помочь вам наладить более тесные рабочие отношения с членами вашей медицинской бригады и определить наилучший для вас путь дальнейшего развития. Вид Билль о правах пациентов ALF и информация от Саммит ALF по редким заболеваниям печени 2022 г..

Болезнь Вильсона

  • Примерно один из 30,000 40,000–2,000 3,000 человек во всем мире страдает болезнью Вильсона. В США диагностировано около XNUMX-XNUMX случаев.
  • У некоторых людей с болезнью Вильсона признаки или симптомы заболевания печени могут отсутствовать; у меньшинства разовьется острая печеночная недостаточность. Некоторые люди с болезнью Вильсона имеют симптомы только в том случае, если у них развивается хроническое заболевание печени и осложнения цирроза.
  • Заболевание печени обычно является первым признаком болезни Вильсона у детей и молодых людей. Это вызвано генетическим нарушением накопления меди в печени. Медь также может накапливаться в головном мозге, поджелудочной железе, сердце и других органах. Симптомы часто ошибочно принимают за другие неврологические, печеночные или психические состояния или заболевания. Если у пациента имеется заболевание печени, наиболее частым ошибочным диагнозом является вирусный гепатит. Нервная система или психиатрические проблемы часто являются начальными признаками у людей, диагностированных во взрослом возрасте, и обычно возникают у молодых людей с болезнью Вильсона.
  • Примерно каждый 90 человек может быть носителем гена болезни Вильсона.

Дефицит альфа-1 антитрипсина

  • Дефицит альфа-1-антитрипсина (AATD, альфа-1, наследственная эмфизема, генетическая эмфизема) поражает примерно 1 из 1,500–3,500 человек европейского происхождения. Поражает легкие (эмфизема) и печень (цирроз). У пациентов с генами риска симптомы обычно развиваются во взрослом возрасте.
  • AATD поражает около 100,000 XNUMX человек в США.
  • У пациентов с генами риска симптомы обычно развиваются во взрослом возрасте.

Синдром Алажиля

  • Синдром Алажиля (ALGS) — это редкое генетическое заболевание, которое может поражать многие системы органов тела, включая печень, сердце, скелет, глаза и почки. Это происходит примерно у одного из каждых 30,000 45,000–XNUMX XNUMX живорождений. Расстройство поражает оба пола в равной степени и не имеет географических, расовых или этнических предпочтений. ALGS проявляется в младенчестве, в отличие от многих других редких заболеваний печени.
  • Одной из основных особенностей синдрома Алажиля является поражение печени, вызванное аномалиями желчных протоков.

Первичный склерозирующий холангит (ПСХ)

  • Первичный склерозирующий холангит (ПСХ) — заболевание желчных протоков. Приблизительно 70-80% пациентов с ПСХ имеют воспалительное заболевание кишечника (ВЗК), язвенный колит или болезнь Крона, при этом большинство (80%) страдают язвенным колитом.
  • ПСХ поражает мужчин в два раза чаще, чем женщин, и чаще всего встречается у взрослых среднего возраста. Частота и распространенность этого расстройства неизвестны, но по одной оценке, заболеваемость составляет 1 случай на 100,000 XNUMX человек в США и Европе.
  • Несмотря на то, что ПСХ классифицируется как «редкое» заболевание, он является пятой по значимости причиной трансплантации печени (ТП) в США. Некоторые исследования показывают, что ПСХ находится на подъеме.

Первичный билиарный холангит (ПБХ)

  • Первичный билиарный холангит (первичный билиарный цирроз) — это хроническое заболевание, которое медленно разрушает желчные протоки в печени и может протекать бессимптомно.
  • В США регистрируется менее 200,000 XNUMX случаев ПБХ в год. ПБХ в основном поражает женщин и обычно появляется в среднем возрасте. Лекарства нет, но лечение может помочь отсрочить прогрессирование заболевания и справиться с осложнениями. В тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Наследственный гемохроматоз

  • Наследственный гемохроматоз — это редкое генетическое заболевание, из-за которого организм поглощает слишком много железа из пищи. Избыток железа, хранящийся в ваших органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе, может привести к опасным для жизни состояниям, таким как заболевания печени, проблемы с сердцем и диабет. Врачи могут лечить наследственный гемохроматоз, периодически удаляя кровь из вашего тела (кровопускание крови), как если бы вы сдавали кровь, чтобы снизить уровень железа до нормального уровня.
  • Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием у белых. Он имеет распространенность от 1 на 300 до 500 человек североевропейского происхождения.

Последнее обновление: 12 сентября 2023 г., 02:31.

пересекать LinkedIn facebook Pinterest YouTube Новости twitter Instagram facebook-пусто rss-пустой связанный-пустой Pinterest YouTube twitter Instagram