Существует много видов редких заболеваний печени. Некоторые более распространенные из них включают в себя: Синдром Алажиля, Острая печеночная порфирия, Билиарная атрезия, Синдром Криглера-Наджара, галактоземия, Болезнь накопления гликогена, Дефицит лизосомальной кислотной липазы, Первичный билиарный холангит, Первичный склерозирующий холангит и Болезнь Вильсона.

К редким заболеваниям относятся заболевания, поражающие небольшое количество людей по сравнению с населением в целом. В Соединенных Штатах заболевание считается редким, если оно поражает менее 200,000 1 человек в США в любой момент времени. Европейская ассоциация пациентов с заболеваниями печени (ELPA) оценивает частоту редких заболеваний печени во всех географических регионах примерно от 50,000 случая на 1 100,000 до XNUMX случая на XNUMX XNUMX рождений, но точная распространенность неизвестна.

Как пациент, живущий с редким заболеванием печени, у вас есть несколько прав, которые могут помочь вам на пути к выздоровлению. Несмотря на то, что у каждого пациента диагноз и план лечения различны, эти права могут помочь вам наладить более тесные рабочие отношения с членами вашей медицинской бригады и определить наилучший для вас путь дальнейшего развития. Вид Билль о правах пациентов ALF и информация от Саммит ALF по редким заболеваниям печени 2022 г..

Болезнь Вильсона

Примерно один из 30,000 40,000–2,000 3,000 человек во всем мире страдает болезнью Вильсона. В США диагностировано около XNUMX-XNUMX случаев.
У некоторых людей с болезнью Вильсона признаки или симптомы заболевания печени могут отсутствовать; у меньшинства разовьется острая печеночная недостаточность. Некоторые люди с болезнью Вильсона имеют симптомы только в том случае, если у них развивается хроническое заболевание печени и осложнения цирроза.
Заболевание печени обычно является первым признаком болезни Вильсона у детей и молодых людей. Это вызвано генетическим нарушением накопления меди в печени. Медь также может накапливаться в головном мозге, поджелудочной железе, сердце и других органах. Симптомы часто ошибочно принимают за другие неврологические, печеночные или психические состояния или заболевания. Если у пациента имеется заболевание печени, наиболее частым ошибочным диагнозом является вирусный гепатит. Нервная система или психиатрические проблемы часто являются начальными признаками у людей, диагностированных во взрослом возрасте, и обычно возникают у молодых людей с болезнью Вильсона.
Примерно каждый 90 человек может быть носителем гена болезни Вильсона.

Дефицит альфа-1 антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина (AATD, альфа-1, наследственная эмфизема, генетическая эмфизема) поражает примерно 1 из 1,500–3,500 человек европейского происхождения. Поражает легкие (эмфизема) и печень (цирроз). У пациентов с генами риска симптомы обычно развиваются во взрослом возрасте.
AATD поражает около 100,000 XNUMX человек в США.
У пациентов с генами риска симптомы обычно развиваются во взрослом возрасте.

Синдром Алажиля

Синдром Алажиля (ALGS) — это редкое генетическое заболевание, которое может поражать многие системы органов тела, включая печень, сердце, скелет, глаза и почки. Это происходит примерно у одного из каждых 30,000 45,000–XNUMX XNUMX живорождений. Расстройство поражает оба пола в равной степени и не имеет географических, расовых или этнических предпочтений. ALGS проявляется в младенчестве, в отличие от многих других редких заболеваний печени.
Одной из основных особенностей синдрома Алажиля является поражение печени, вызванное аномалиями желчных протоков.

Первичный склерозирующий холангит (ПСХ)

Первичный склерозирующий холангит (ПСХ) — заболевание желчных протоков. Приблизительно 70-80% пациентов с ПСХ имеют воспалительное заболевание кишечника (ВЗК), язвенный колит или болезнь Крона, при этом большинство (80%) страдают язвенным колитом.
ПСХ поражает мужчин в два раза чаще, чем женщин, и чаще всего встречается у взрослых среднего возраста. Частота и распространенность этого расстройства неизвестны, но по одной оценке, заболеваемость составляет 1 случай на 100,000 XNUMX человек в США и Европе.
Несмотря на то, что ПСХ классифицируется как «редкое» заболевание, он является пятой по значимости причиной трансплантации печени (ТП) в США. Некоторые исследования показывают, что ПСХ находится на подъеме.

Первичный билиарный холангит (ПБХ)

Первичный билиарный холангит (первичный билиарный цирроз) — это хроническое заболевание, которое медленно разрушает желчные протоки в печени и может протекать бессимптомно.
В США регистрируется менее 200,000 XNUMX случаев ПБХ в год. ПБХ в основном поражает женщин и обычно появляется в среднем возрасте. Лекарства нет, но лечение может помочь отсрочить прогрессирование заболевания и справиться с осложнениями. В тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз — это редкое генетическое заболевание, из-за которого организм поглощает слишком много железа из пищи. Избыток железа, хранящийся в ваших органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе, может привести к опасным для жизни состояниям, таким как заболевания печени, проблемы с сердцем и диабет. Врачи могут лечить наследственный гемохроматоз, периодически удаляя кровь из вашего тела (кровопускание крови), как если бы вы сдавали кровь, чтобы снизить уровень железа до нормального уровня.
Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием у белых. Он имеет распространенность от 1 на 300 до 500 человек североевропейского происхождения.

Последнее обновление: 12 сентября 2023 г., 02:31.

Редкие заболевания печени