День редких заболеваний 2022: познакомьтесь с семьей Костецкого
Вы в первый семейный отпуск, и вдруг ваш ребенок заболел
Вы находитесь в чужой стране, за тысячи километров от дома, и ваши мысли начинают метаться — она что-то съела, простуда или что-то похуже? Именно это и произошло, когда Фред и Кристин Костецки забрали свою трехлетнюю дочь Эбби в Мексику. Там у Эбби появились признаки лихорадки, вялости, рвоты и диареи — обычных побочных эффектов многих заболеваний.
К сожалению, Эбби не стало лучше
Вернувшись домой и пройдя десятки тестов, медицинская бригада Эбби обнаружила только увеличенную селезенку и аномальные анализы крови. В конечном итоге врачи диагностировали у Эбби лейкемию. Фред и Кристин не могли в это поверить – как такое могло быть?
Они отвезли Эбби к специалисту по печени в Детскую больницу Сент-Луиса, чтобы получить второе мнение, и первоначальная диагностика указывала на цирроз печени печени. Позже выяснилось, что она Врожденный фиброз печени (CHF), редкое заболевание печени, вызванное аномальным эмбриональным развитием воротных вен и желчных протоков.
Фред и Кристин испытали облегчение, узнав, что у их дочери нет лейкемии, но их облегчение быстро сошло на нет, когда они поняли, что у их маленькой девочки проблемы со здоровьем на всю жизнь. «Поначалу это было облегчением, но было так много взаимосвязанных проблем».
Быстрые факты о CHF
- редко возникает как изолированная проблема
- поражает 1 из каждых 10,000 20,000–XNUMX XNUMX человек
- лечение симптоматическое и поддерживающее – лечения нет
Сегодня Эбби 25 лет, и она живет в Австралии с бойфрендом Ником. Эбби имеет только 20% функции печени и борется с несколькими осложнениями, такими как варикозное расширение вен пищевода и кисты почек. В детстве она перенесла 4-6 эндоскопий верхних отделов в год и продолжает проходить процедуры реже.
Семья Костецких полагалась на своих друзей, семью и веру, чтобы оставаться позитивной. Кристин заявила, «Мне пришлось напомнить себе, что в больнице всегда находится кто-то более болезненный, чем Эбби. Каждый день, когда ей не нужна пересадка, — хороший день».
Оплата вперед с ALF
В апреле этого года Фред и Кристин планируют запустить 126-й Бостонский марафон® с командой ALF для сбора средств на борьбу с заболеваниями печени. Пара сказала: «Обе наши дочери ходили в школу в Бостоне — это для нас как второй дом. Будучи частью команды ALF, мы поняли, что прошли больший путь, чем думали. Это дало нам возможность подумать обо всем, через что мы прошли, и быть благодарными за то, что мы смогли обеспечить Эбби относительно нормальной жизнью».
Спасибо, Фред и Кристин, за вашу поддержку и преданность Американскому фонду печени и помощь всем, кто страдает заболеваниями печени. Нам не терпится поболеть за вас на марафоне в апреле!
Последнее обновление: 14 июля 2022 г., 09:38.