Дефицит антитрипсина альфа-1 (Альфа-1) - это генетическое (унаследованное) заболевание, передающееся от родителей к детям через их гены. Альфа-1 может привести к серьезным заболеваниям легких у взрослых и / или заболеваниям печени в любом возрасте.

Для каждой черты, наследуемой человеком, обычно есть два гена; по одному гену от каждого родителя. Люди с альфа-1 получили два аномальных гена антитрипсина альфа-1. Один из этих аномальных генов произошел от их матери, а другой - от отца. В Соединенных Штатах насчитывается не менее 100,000 человек с альфа-1, хотя считается, что многие другие до сих пор не диагностированы.

В настоящее время лекарства от Альфы-1 не существует. Но ученые узнают больше об этом состоянии каждый день. Благодаря усилению государственной поддержки и широкому распространению новых методов лечения редкие заболевания, такие как Альфа-1, вызывают повышенный интерес среди исследователей.

Продольное исследование холестатических заболеваний печени

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) приступает к крупному исследованию, чтобы помочь исследователям узнать больше о прогрессировании заболевания у пациентов с четырьмя холестатическими заболеваниями печени: синдромом Алагилля, дефицитом альфа-1-антитрипсина, прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом и нарушения синтеза желчной кислоты. Вместе эти четыре состояния составляют примерно 20-30% всех младенческих случаев холестаза - любого состояния, при котором отток желчи из печени замедляется или блокируется. Каждый из них может быть причиной серьезных проблем роста в детстве, других серьезных проблем со здоровьем и осложнений с печенью, достаточно серьезных, чтобы потребовать трансплантации.

Эта работа, получившая название «естественное исследование», будет следить за пациентами с диагнозом любого из этих четырех заболеваний в течение десяти лет, чтобы изучить естественное течение и прогрессирование. NIDDK и исследователи, возглавляющие это исследование, считают, что более глубокое понимание этих редких заболеваний печени является ключом к разработке научной основы для улучшения диагностики и лечения. Узнайте больше об исследовании на Исследование ClinicalTrials.gov NCT00571272.*

Исследование изучает новое использование наркотиков

Исследование Alpha-1, проведенное Вашингтонским университетом в Медицинской школе Сент-Луиса, Детской больницей Питтсбурга UPMC и пресвитерианской больницей UPMC, направлено на определение того, может ли карбамазепин (CBZ), препарат, который безопасно применять при судорогах и депрессии, есть может снизить тяжесть заболевания печени, которое встречается у некоторых людей с альфа-1.

При этом заболевании генетическая мутация приводит к образованию аномального белка, который накапливается в клетках печени. Это накопление токсично для клеток печени и, следовательно, приводит к постепенному рубцеванию (фиброзу) и, в конечном итоге, к нарушению нормальной работы печени (циррозу).

Исследователи из детской больницы Питтсбурга из UPMC показали, что CBZ стимулирует процесс удаления аномальных белков из клеток на животных моделях ATD. CBZ в настоящее время одобрен FDA для использования детьми и взрослыми при лечении судорог, депрессии и лицевых болей из-за воспаления нервов. -

Для получения дополнительной информации об исследовании посетите сайт ClinicalTrials.gov и выполните поиск по запросу NCT01379469. *

Реестр исследований Фонда Альфа-1

Чтобы стимулировать больше исследований Альфа-1, Фонд Альфа-1 и Медицинский университет Южной Каролины создали конфиденциальный Реестр исследований Альфа-1. Поскольку альфа-1 встречается относительно редко, этот реестр с большим количеством альфа-компонентов значительно упрощает и ускоряет научные исследования для ученых.

В конфиденциальной базе данных перечислены носители Alpha и Alpha-1 по всей стране, которые готовы участвовать в исследованиях. Когда люди присоединяются к Реестру, они могут получать дополнительную информацию о том, как они могут помочь найти более эффективное лечение и лекарство от Альфа-1. Это может включать что-то столь же интенсивное, как участие в клинических испытаниях для тестирования новых лекарств или методов лечения, или что-то меньшее, например заполнение анкеты для исследования. Регистранты никогда не обязаны участвовать в исследовании. Как всегда, ALF рекомендует вам проконсультироваться с врачом по поводу любых решений, касающихся участия в исследованиях или клинических испытаниях.

Как работают реестры

Процесс начинается, когда исследователь, исследователь или фармацевтическая компания связывается с Реестром и описывает тип исследования, которое они хотели бы провести. Затем реестр просматривает базу данных пациентов, чтобы определить, кто подходит для исследования. Если вы зарегистрированы в Реестре и соответствуете требованиям, Реестр отправит вам пригласительное письмо, дающее вам возможность принять участие.

Реестр Фонда Альфа-1 ведется под руководством Чарли Стрэнджа, доктора медицины, в Медицинском университете Южной Каролины. Для получения дополнительной информации перейдите по ссылке: https://www.alpha1.org/Healthcare-Providers/Research/Research-Registry.*

* ALF не поддерживает и не рекомендует какие-либо клинические испытания. Мы предоставляем вам эту информацию для обсуждения с вашим врачом.

Последнее обновление: 4 августа 2022 г., 09:40.

Новое исследование дефицита антитрипсина альфа-1