Камден У.

Нарушение цикла мочевины - CPSI

Мой сын родился доношенным и был, казалось бы, здоровым красивым младенцем. На третий день жизни мы заметили, что он очень вялый - он все равно должен был пройти обследование, и наш педиатр посоветовал нам вернуться в больницу. Несколько часов спустя он был на ЭКМО, диализе и т.д., и мы понятия не имели, что случилось с нашим ребенком.

Когда они провели анализ крови, немедленные результаты показали, что его уровень аммиака был более 1,000. Аммиак перерабатывается в печени и помогает расщеплять белок; однако «нормальный» диапазон - 15-30. Повышенный уровень аммиака может привести к долгосрочному повреждению мозга или даже оказаться смертельным, если его не лечить. 

Врачи официально поставили ему диагноз "расстройство цикла мочевины" (UCD). Потребовалось еще 2 недели, чтобы результаты генетического тестирования пришли к выводу, что у него CPS1 (одна из наиболее редких форм UCD).

С этим заболеванием очень трудно справиться из-за баланса потребления ограниченного белка, но также и получения достаточного количества белка для роста и развития. Врачи сказали, что, хотя «лечения» CPS1 не существует, альтернативой является получение пересадка печени - что, хотя он действительно избавляет от CPS1, тогда у вас есть пожизненный риск возможных осложнений со здоровьем из-за подавленной иммунной системы.

В 3 месяца ему был присвоен статус 1B по пересадке печени. Наша семья жила на яичной скорлупе, а я была отчаявшейся матерью, которая сделала все, чтобы помочь моему ребенку. Я разместил просьбу на своей странице в Facebook, а также на нескольких страницах сообщества, прося всех и каждого пройти тестирование и стать возможным донором для моего сына.

Примерно через месяц мы узнали, что один из моих товарищей по футбольной команде из колледжа вышел вперед и идеально подошел моему сыну. Нам удалось получить живой донор, и ограничить время ожидания. Ему было 4 месяца - и сейчас он чувствует себя прекрасно. Скоро нам исполнится 1 год после трансплантации печени.

То, что наш донор сделал для нашего сына, было настоящим чудом. Нам нравится наш новый образ жизни, и мы с удовольствием переживаем каждую веху вместе с ним как с здоровым красивым мальчиком.

Я призываю всех зарегистрироваться, чтобы стать донор. Дар жизни - это величайший из возможных подарков, который можно было получить, и так много других людей, включая младенцев и детей, ждут, когда их ангел выйдет вперед.

Найдите группы поддержки - они дадут столько сил, надежды и жизненного опыта.

Последнее обновление: 5 августа 2022 г., в 01:47