Исаак Л.

Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз (BRIC)

Рождение ребенка с редким генетическим заболеванием печени может быть наполнено большим количеством страхов, тревог и неуверенности. У нашего 17-летнего сына Исаака генетические мутации в гене ABCB11. Недавно ему был поставлен диагноз доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза (BRIC), который является частью «семьи» прогрессивного семейного внутрипеченочного холестаза (PFIC). Мы никогда не слышали о болезни, и информацию о ней найти сложно. Лекарства нет. Однако мы делимся своим путешествием с другими, чтобы повысить осведомленность.

Наше путешествие началось прошлой весной, когда у Исаака, тогда 16-летнего сына, появились необъяснимые симптомы и немного повысились ферменты печени. Он так устал и терял вес, но никто не мог понять, почему. Мы не получали ответов еще 5 месяцев, наблюдая, как на глазах ухудшается состояние нашего сына.

За эти 5 месяцев у него появилась желтуха, он почувствовал хроническую усталость, похудел на 20 фунтов и зуд до такой степени, что царапал кожу на ступнях и ногах. Врачи проверяли его на все объяснимые заболевания печени, но тесты продолжали возвращаться к норме, за исключением повышенного уровня ферментов печени. Его специалист предложил ему пройти генетическое тестирование, чтобы определить причину его симптомов, что мы и согласились сделать.

Пока мы ждали этих результатов, с помощью анализа крови было установлено, что его кровь не свертывается должным образом. Заподозрили печеночную недостаточность. Ему сделали несколько прививок витамина К, и нас отправили в областную детскую больницу на биопсию печени. Результаты показали холестаз, но не повредили печень.

Мы знали, что с нашим подростком что-то не так. Он продолжал становиться все более и более желтухой. Похудела на 20 фунтов. Он сильно зудел. Ему нужно было поспать, но зуд мешал качеству его жизни. Врачи прописали лекарства, но ничего не помогло.

Несколько недель спустя мы наконец получили результаты генетического тестирования, которые подтвердили, что у него BRIC.

С тех пор его эпизод прошел полный круг, и в настоящее время он находится в стадии ремиссии. BRIC - это болезнь, которая приходит и уходит, длится от нескольких недель до месяцев, без каких-либо известных причин. В настоящее время проводятся клинические испытания лекарств, которые могут помочь облегчить симптомы у людей, страдающих от PFIC / BRIC. Мы хотим повысить осведомленность об этом заболевании, поскольку оно редкое, неизлечимое, но повлияло на жизнь нашей семьи и изменило ее.

Последнее обновление: 11 июля 2022 г., 04:11.