Бет
Синдром Криглера-Наджара
Когда Бет Джонс * родила своего первого ребенка в 2013 году, они с мужем почувствовали себя благословленными чудом. У Бет было два выкидыша до родов Эммы, которая родилась в срок и весила почти 10 фунтов. Их новорожденный казался здоровым во всех отношениях.
Какая разница за несколько дней. К тому времени, когда Эмме исполнилось 5 дней, ее кожа стала оранжевой, и ее родители начали подозревать, что это не обычный случай детской желтухи - состояния, которое часто быстро исчезает по мере созревания печени новорожденного.
Потребовалось шесть месяцев - и много посещений больницы, безрезультатных тестов и, наконец, посещение специальной клиники в Пенсильвании, Голландской стране, - прежде чем Джонсы узнали, что у Эммы синдром Криглера-Наджара - Тип 1 (CN), редкий, опасный для жизни генетический состояние, влияющее на печень.
CN характеризуется высоким уровнем билирубина в крови и может привести к повреждению головного мозга (известному как ядерная желтуха), потере слуха, проблемам развития и другим проблемам. В основном это удается с помощью той же световой терапии (или фототерапии), которая часто используется для лечения детской желтухи. Но единственное существующее лекарство от CN - это трансплантация печени, которую Эмма успешно получила, когда ей было всего 3 года.
Хотя трансплантат позволяет Эмме функционировать без использования фототерапии и без страха смерти от токсичного уровня неконъюгированного билирубина, у нее все еще есть генная мутация, которая вызвала ее CN и могла передать аномалию ее детям.
Ничего не было легко
Еще до постановки диагноза врачи настояли на том, чтобы Эмма лечилась светотерапией. Тем не менее, больница не выдала бы семье комплект светильников для домашнего использования, ссылаясь на проблемы ответственности. Семья проверила компании, производящие медицинское оборудование, но снова пришла с пустыми руками.
Это означало, что Джонсы должны были возвращаться в больницу почти каждые две недели, чтобы Эмма могла спать под светом для фототерапии. Бет часто проводила по две недели в больнице с Эммой, где трудности с засыпанием ребенка при ярком свете усугублялись частыми перебоями со стороны врачей, ординаторов и других. Бет называет этот эпизод одним из самых разочаровывающих аспектов медицинского путешествия ее дочери.
«Я была так подавлена», - вспоминает она. «Я не хотела вставать [утром]. Я не мог позаботиться об [Эмме]. У меня выпадали волосы. Это было ужасно, потому что никто не мог сказать мне, что случилось с моим ребенком ».
Врачи провели ряд тестов, в какой-то момент даже проверили Эмму на сифилис, болезнь, передающуюся половым путем. «Я думала, что это было абсолютно нелепо, но это говорит о том, что у нас не было вариантов», - сказала Бет.
ПОМОЩЬ И НАДЕЖДА В НЕОЖИДАННОМ МЕСТЕ
Когда Эмме было 6 месяцев, ее мать с помощью защитника пациентов больницы, которая первоначально лечила Эмму, нашла Клинику для особых детей в округе Ланкастер, штат Пенсильвания.
Некоммерческая клиника, медицинский дом для детей с редкими генетическими заболеваниями, была основана как партнерство между доктором Холмсом Мортоном (педиатр, получившим образование в Гарварде), его женой Кэролайн и общинами амишей и меннонитов, которым они служили. Хотя CN поражает примерно одного ребенка из миллиона, это редкое генетическое заболевание более распространено в сплоченных сообществах меннонитов и амишей.
В клинике для особых детей Эмме наконец поставили диагноз CN, и ее лечил врач, который помог ее родителям справиться с этим заболеванием с помощью обычного воздействия света (фототерапия и естественный свет), анализа крови и некоторых диетических изменений.
Врач Эммы в клинике также вселил в Джонсов надежду, что их дочь выживет. По словам Бет, он сказал, что Эмме, вероятно, в какой-то момент понадобится пересадка печени, но выживаемость пациентов, перенесших трансплантацию печени, была очень высокой, отчасти благодаря достижениям в области иммунодепрессантов.
«Он сказал мне, что она выживет», - вспоминает Бет срывающимся голосом. «Остальные не знали, что с ней не так. В какой-то момент мне сказали, что она проживет три месяца, если мы не сделаем трансплантацию немедленно ».
В графстве Ланкастер Джонсы также встретили меннонитов, чьи дети пострадали от CN. Среди них был молочный фермер, который годами ранее построил комплект светильников для фототерапии для своих детей, а затем стал производить комплекты для многих других семей.
Он дал Джонсу набор светильников, которые они повесили над кроваткой Эммы дома, избавив их от необходимости снова и снова возвращаться в больницу для дорогостоящих ночевок. Домашнее освещение не было идеальным решением. Когда Эмма вышла из младенчества, она начала сопротивляться свету. Поэтому ее родители не спали много ночей, чтобы убедиться, что она не спит с ними.
Бет благодарна фермеру из Ланкастера. Она утешилась встречей с двумя его взрослыми детьми, которые оба перенесли трансплантацию печени и, казалось, жили нормальной жизнью. «Было обнадеживающе видеть взрослых, которые сделали это. Мы все еще друзья [с семьей]. Теперь мы посещаем их каждое лето », - сказала она.
Хотя Джонсы нашли столь необходимую помощь и поддержку в неожиданном месте, многое изменилось с тех пор, как они впервые столкнулись с CN. Более подробная информация об этом состоянии доступна в Интернете, есть несколько многообещающих клинических испытаний новых методов лечения, и в Интернете сформированы группы поддержки.
КЛЮЧЕВОЙ ВЫБОР
Во время пересадки Эммы Бет хотела, чтобы у нее было больше вариантов лечения, но в конечном итоге решила, что пересадка была правильным решением для Эммы и остальной семьи. Длительная борьба Эммы с CN сказалась на обоих ее родителях.
«Для маленького ребенка я могла провести только лечение, которое, как мы знали, устранит все ее симптомы», - сказала Бет, размышляя о трудном решении сделать выбор в пользу трансплантации. У пересадки были риски и долгосрочные последствия, «но по сравнению с жизнью под светом, я приму пересадку в любой день, и я думаю, что Эмма тоже», - сказала Бет.
Сегодня Эмма - здоровая, не по годам развитая 5-летняя девочка, которая любит школу (успела пойти в детский сад вовремя) и обожает свою младшую сестру, которая родилась, когда Эмма ждала новую печень и у нее нет CN. Эмма получила печень от умершего ребенка.
НОВАЯ НОРМАЛЬНАЯ, ЕЩЕ МЕДИЦИНСКАЯ ЖИЗНЬ
Бет по-прежнему ежедневно беспокоится о своей старшей дочери, но после трансплантации Эммы жизнь всей семьи улучшилась. «Наша жизнь значительно улучшилась, но это все еще медицинская жизнь», - сказала она.
Эмма до сих пор обращается к специалистам и регулярно сдаёт кровь на анализ. Она продолжает принимать иммунодепрессанты, у которых есть побочные эффекты. «Я постоянно беспокоюсь о том, что люди не вакцинируют своих детей или самих себя», - объяснила Бет. «У меня есть ребенок с ослабленным иммунитетом, который ходит в общественную школу и другие общественные места».
НЕБОЛЬШОЕ СОГЛАШЕНИЕ И БОЛЬШАЯ БЛАГОДАРНОСТЬ
Оглядываясь назад, Бет хотела бы, чтобы она могла видеть дальше состояния Эммы и наслаждаться вехами и нежностью ранних лет. Она говорит, что редко позволяла себе держать спящего ребенка на руках, опасаясь вытащить ее из света.
«Вы смотрите в эти желтые глаза, и все, что вы видите, - это печень. Но в остальном она была здорова. Она хорошо развивалась. Было так много вех, которые я только что пролетела, - вспоминает Бет.
Бет воодушевлена тем, что в будущем другим семьям будет легче. Пересадка в настоящее время является лучшим решением, но далеко от идеала. Сегодня проводятся исследования генной терапии, которые могут изменить то, как мы лечим CN. Есть повод для надежды.
Бет сейчас наверстывает упущенное (и спит) и глубоко благодарна за то, что она смогла получить доступ к медицинской помощи, которая, возможно, спасла жизнь ее дочери. В некоторых других частях мира многим детям, пораженным CN, не так повезло, сказала Бет, которая также внушает чувство благодарности своим дочерям.
«Я говорю Эмме, что она живет для двоих детей», - сказала она.
* Настоящие имена не используются в этой статье для защиты медицинской информации.
Последнее обновление: 11 июля 2022 г., 04:10.