galactosemia

गैलेक्टोसिमिया एक वंशानुगत विकार है जो किसी व्यक्ति को चीनी गैलेक्टोज को संसाधित करने से रोकता है, जो कई खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। गैलेक्टोज एक अन्य शर्करा, लैक्टोज के हिस्से के रूप में भी मौजूद है, जो सभी डेयरी उत्पादों में पाया जाता है।

आम तौर पर जब कोई व्यक्ति ऐसे उत्पाद का सेवन करता है जिसमें लैक्टोज होता है, तो शरीर लैक्टोज को गैलेक्टोज और ग्लूकोज में तोड़ देता है। गैलेक्टोसिमिया का अर्थ है रक्त में बहुत अधिक गैलेक्टोज का निर्माण होना। गैलेक्टोज का यह संचय गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है जैसे कि बढ़े हुए यकृत, गुर्दे की विफलता, आंखों में मोतियाबिंद या मस्तिष्क क्षति। यदि इलाज नहीं किया गया, तो गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित 75% शिशु मर जाएंगे।

डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया क्लासिक गैलेक्टोसिमिया का एक प्रकार है। सौभाग्य से, क्लासिक गैलेक्टोसिमिया से जुड़ी जटिलताओं को डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया से नहीं जोड़ा गया है।

डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चों के उपचार में आहार प्रतिबंध की आवश्यकता पर कुछ असहमति है। इस विषय पर सलाह के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से परामर्श लें।

तथ्य एक नज़र में

1. के व्यक्तियों में गैलेक्टोसिमिया की बढ़ी हुई आवृत्ति होती है आयरिश वंश.
2. क्लासिक गैलेक्टोसिमिया 1 से 30,000 नवजात शिशुओं में से 60,000 में होता है।

नव निदान के लिए जानकारी

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण क्या हैं?

गैलेक्टोसिमिया आमतौर पर जन्म के समय कोई लक्षण पैदा नहीं करता है, लेकिन पीलिया, दस्त और उल्टी जल्द ही विकसित हो जाती है और बच्चे का वजन बढ़ने में विफल रहता है। यद्यपि गैलेक्टोसेमिक बच्चों को जन्म के समय आहार संबंधी प्रतिबंधों पर शुरू किया जाता है, फिर भी भाषण और भाषा, ठीक और सकल मोटर कौशल में देरी और विशिष्ट सीखने की अक्षमताओं से जुड़ी दीर्घकालिक जटिलताओं की उच्च घटना जारी रहती है। लड़कियों में डिम्बग्रंथि विफलता हो सकती है।

गैलेक्टोसिमिया का क्या कारण है?

क्लासिक गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार है। क्लासिक गैलेक्टोसिमिया के साथ पैदा हुए बच्चे को माता-पिता, जो वाहक हैं, दोनों से गैलेक्टोसिमिया के लिए एक जीन विरासत में मिलता है। ड्यूआर्टे गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित बच्चे को एक माता-पिता से क्लासिक गैलेक्टोसिमिया के लिए एक जीन और दूसरे माता-पिता से एक ड्यूआर्टे वैरिएंट जीन विरासत में मिलता है।

गैलेक्टोसिमिया का निदान कैसे किया जाता है?

क्लासिक और डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया दोनों का निदान आमतौर पर जीवन के पहले सप्ताह के भीतर एक मानक नवजात शिशु की जांच के हिस्से के रूप में एड़ी की चुभन से रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है।

गैलेक्टोसिमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार के लिए आहार से लैक्टोज/गैलेक्टोज को सख्ती से बाहर करने की आवश्यकता होती है। गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित व्यक्ति कभी भी गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थों को ठीक से पचाने में सक्षम नहीं होगा। इस समय लापता एंजाइम का कोई रासायनिक या दवा विकल्प नहीं है। गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित एक शिशु को बस ऐसे फार्मूले में बदल दिया जाएगा जिसमें गैलेक्टोज नहीं होता है। देखभाल और निरंतर चिकित्सा प्रगति के साथ, गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे अब सामान्य जीवन जी सकते हैं।

यदि मेरे बच्चे का निदान किया गया है, तो मुझे अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

अपने बच्चे के आहार संबंधी प्रतिबंधों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

गैलेक्टोसिमिया का खतरा किसे है?

गैलेक्टोसिमिया के लिए जीन दोष एक अप्रभावी आनुवंशिक लक्षण है। यह दोषपूर्ण जीन तभी उभरता है जब दो वाहकों के एक साथ बच्चे होते हैं और वे इसे अपनी संतानों में स्थानांतरित कर देते हैं। ऐसे दो वाहकों की प्रत्येक गर्भावस्था के लिए, 25% संभावना है कि बच्चा बीमारी के साथ पैदा होगा और 50% संभावना है कि बच्चा जीन दोष का वाहक होगा।

अपने डॉक्टर से पूछें सवाल

• मुझे किस प्रकार का गैलेक्टोसिमिया है? टाइप I? टाइप II? या टाइप III?
• मुझे किस प्रकार के परीक्षण की आवश्यकता है?
• क्या मेरे परिवार में अन्य सदस्यों का परीक्षण करने की आवश्यकता है?
• मुझे किस प्रकार का भोजन खाना चाहिए?
• क्या आहार विशेषज्ञ या किसी ऐसे व्यक्ति से संपर्क करना संभव है जो भोजन योजना में सहायता कर सके?
• क्या मेरे सभी लक्षण गैलेक्टोसिमिया से मेल खाते हैं या क्या अन्य प्रकार की जीआई या लीवर संबंधी समस्याएं होना संभव है?

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आखिरी बार 16 अगस्त, 2023 को शाम 12:24 बजे अपडेट किया गया