पीएफआईसी. दुर्लभ बीमारी। वास्तविक जीवन.
प्रोग्रेसिव फैमिलियल इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (PFIC)
दुर्लभ बीमारियाँ. वास्तविक जीवन.
जब चार्ल्स और रोज़ली बोन्ज़िक ने परिवार की योजना बनाना शुरू किया, तो उन्होंने कभी भी उस अनिश्चितता, निराशा और भय की योजना नहीं बनाई जो एक दुर्लभ बीमारी के प्रभाव से आती है।
1991 में, चार्ल्स और रोज़ली ने अपने पहले बच्चे, मिशेल का दुनिया में स्वागत किया। वह स्वस्थ, मजबूत थी और हर मील का पत्थर पार कर रही थी - तीन साल की उम्र तक - जब उसे अचानक बुखार आ गया। चार्ल्स और रोज़ली उसे बाल रोग विशेषज्ञ के पास ले गए जहाँ परीक्षणों से पता चला कि उसका लीवर और प्लीहा बढ़े हुए हैं। कोई सुधार न दिखने पर, मिशेल को एक लीवर विशेषज्ञ के पास भेजा गया और छह महीने के बाद उसका निदान किया गया यकृद्दाल्युदर - आख़िर कैसे? एक तीन साल का बच्चा उस स्थिति से कैसे पीड़ित हो सकता है जो आम तौर पर अंतिम चरण के जिगर की बीमारी वाले वयस्कों को प्रभावित करती है? जबकि डॉक्टर उसकी स्थिति का मूल कारण खोजने के लिए संघर्ष कर रहे थे, यह स्पष्ट था कि मिशेल को जीवित रहने के लिए यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी।
एक अलग घटना?
मिशेल के मूल यकृत के विफल होने का कारण निर्धारित करने में असमर्थ, डॉक्टरों ने बोन्ज़िक को आश्वासन दिया कि यह एक अलग घटना थी। यह सोचते हुए कि उन्होंने अपनी परेशानियों को पीछे छोड़ दिया है, चार्ल्स और रोज़ली ने एक और बच्चा पैदा करने के बारे में बात करना शुरू कर दिया और 1998 में अपने बेटे, चार्ल्स का परिवार में स्वागत किया। मिशेल की तरह चार्ल्स भी खुश और स्वस्थ बड़े हुए लेकिन जब वे 18 साल के हुए तो उन्हें खून की उल्टियां होने लगीं। डॉक्टरों ने चार्ल्स को एसोफेजियल वेरिसेस, एसोफैगस में असामान्य रूप से बढ़ी हुई नसों और बढ़े हुए पित्ताशय का निदान किया, लेकिन मिशेल के चिकित्सा इतिहास को देखते हुए, बोन्ज़िक चाहते थे कि डॉक्टर "गहराई से जांच करें" और आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दें।
"मुझे यह कहने से नफरत है, लेकिन यह एक राहत थी"
जब नतीजे वापस आए, तो बोन्ज़िक परिवार आखिरकार उनके पास वे उत्तर थे जिनकी वे तलाश कर रहे थे - चार्ल्स के पास थे प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस (PFIC) - एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति जो लीवर को गंभीर क्षति पहुंचाती है और सिरोसिस और पूर्ण लीवर विफलता का कारण बन सकती है। यह कोई आश्चर्य की बात नहीं थी जब डॉक्टरों ने मिशेल का परीक्षण किया और वह भी पीएफआईसी के लिए सकारात्मक आई। रोज़ली ने कहा, “इस सबका कारण पता लगाना राहत की बात थी। यह बहुत बुरा है कि हमें पहले पता नहीं चला।”
पीएफआईसी के बारे में त्वरित तथ्य
- पीएफआईसी यकृत में असामान्य पित्त उत्पादन/स्राव का कारण बनता है
- लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था या बचपन में मौजूद होते हैं
- अनुमानतः 1 बच्चों में से 100,000 के पास पीएफआईसी है 1
- जबकि लक्षण प्रबंधनीय हैं और प्रगति धीमी हो सकती है, कोई इलाज नहीं है
- पीएफआईसी को तीन उपप्रकारों में विभाजित किया गया है: पीएफआईसी प्रकार 1, पीएफआईसी प्रकार 2, पीएफआईसी प्रकार 3 2 (मिशेल और चार्ल्स के पास पीएफआईसी 3 है)
12 साल की उम्र में मिशेल का सफल लीवर ट्रांसप्लांट हुआ था। वह वर्तमान में 30 वर्ष की है और अंशकालिक काम कर रही है। वह कहती हैं, ''मुझे अच्छा लगता है लेकिन मैं बहुत थक जाती हूं। मुझे खुद को याद दिलाना होगा कि मैं शरीर से सुनूं और इसे ज़्यादा न करूं” पीएफआईसी के कारण मिशेल के प्रत्यारोपित लीवर पर कुछ घाव होने लगे हैं लेकिन वह सकारात्मक मानसिकता रखती है, “यह बुरा नहीं है। कम से कम हम जानते हैं कि इसका कारण क्या है ताकि हम इसे प्रबंधित कर सकें।"
चार्ल्स वर्तमान में 23 वर्ष के हैं और अपने पिता के नक्शेकदम पर चलते हुए मैकेनिक के रूप में काम कर रहे हैं। "मैं सीख रहा हूं और सीढ़ियां चढ़ने की दिशा में काम कर रहा हूं, लेकिन मुझे किसी दिन पुरानी कारों को पुनर्स्थापित करना अच्छा लगेगा - उन पर काम करना मजेदार है और देखने में अच्छा लगता है।" दुर्भाग्य से, पीएफआईसी के कारण चार्ल्स को और अधिक जटिलताओं का सामना करना पड़ा और अब उन्हें लीवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता है। उसके एमईएलडी स्कोर अभी वह प्रत्यारोपण के लिए योग्य नहीं है, इसलिए उसे लीवर मिलने में कई साल लग सकते हैं। रोज़ली ने कहा, “हम एक जीवित दाता की तलाश कर रहे हैं। मैंने और मेरे पति ने आवेदन किया था लेकिन हम मेल नहीं खा सके। मैं परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे किसी भी जोड़े को प्रोत्साहित करता हूं कि यदि संभव हो तो वे आनुवंशिक परीक्षण कराएं। ये बीमारियाँ दुर्लभ हैं लेकिन जीवन भर प्रभावित करती हैं।"
जागरूकता बढ़ाना और अनुसंधान का वित्तपोषण करना
पिछले महीने, बोन्ज़िक परिवार ने 60 वर्षीय पिता चार्ल्स के सम्मान में अमेरिकन लीवर फाउंडेशन को लाभ पहुंचाने के लिए एक फेसबुक फंडरेज़र का आयोजन किया था।th जन्मदिन। उन्हें विश्वास है कि अधिक जागरूकता बढ़ाकर और अत्याधुनिक अनुसंधान को वित्त पोषित करके, हम लीवर रोग के बिना एक दुनिया बना सकते हैं। मिशेल ने कहा, “अपनी कहानी दूसरों के साथ साझा करने में सक्षम होना अच्छा है - यह दुर्लभ है, हमारी बीमारी की तरह! मुझे सचमुच उम्मीद है कि इससे किसी को मदद मिलेगी।" रोज़ली ने कहा, “एएलएफ इस पूरे समय हमारे लिए मौजूद रहा है। जब मिशेल छोटी थी, मैंने स्थानीय सहायता समूह की बैठकों में भाग लिया - वे बहुत मददगार थीं। मैं बहुत सारे महान लोगों से मिला और बहुत कुछ सीखा।”
आपके निरंतर समर्थन के लिए धन्यवाद, बोन्ज़िक परिवार! हम अपनी कहानी साझा करने और लिवर रोग के बारे में जागरूकता बढ़ाने में मदद करने की आपकी इच्छा के लिए आभारी हैं।
यदि आपको या आपके किसी जानने वाले को जीवित दाता ढूंढने में सहायता की आवश्यकता है, तो ALF की जाँच करें मुक्त संसाधन.
अंतिम बार 18 अगस्त, 2022 को सुबह 10:37 बजे अपडेट किया गया