卟啉 (紫质症) 指影响不到200,000人的一组疾病。 急性肝卟啉症（AHP） 指一系列罕见的遗传病，其特征是潜在的威胁生命的发作，以及对某些人而言，慢性（持续的，有时甚至是终生的）疼痛和其他干扰其正常生活能力的症状。

为什么肝脏很重要？

肝脏是负责人体许多功能的重要器官。它位于右侧肋骨下。肝脏的某些工作包括：

给你能量
生产胆汁进行消化
将饮食中的食物加工成可以利用的营养素
过滤掉血液中的有害物质

什么是急性肝卟啉症？

急性肝卟啉症（AHP，也称为急性卟啉症）是指一类罕见的遗传疾病，其特征是可能威胁生命的攻击，并且对于某些人来说，是慢性（持续的，有时是终身的）疼痛和其他症状，这些疾病会干扰他们的抵抗力。过着正常的生活。

AHP有四种类型：

急性间歇性卟啉症（AIP –占所有病例的80％）
斑紫菜（副总裁）
遗传性卟啉症（HCP）
ALAD缺乏性卟啉症（ADP）

AHP是一种遗传性疾病，这意味着它可以从父母传染给孩子。如果一个或两个亲本携带缺陷基因，则可能发生这种情况，具体取决于AHP类型。男性和女性平等地遗传这种疾病。但是，女性比男性更容易遭受症状的困扰。

是什么原因导致AHP以及它如何影响肝脏？

卟啉是产生血红素所需的化合物。 血红素 对身体至关重要，并负责分解药物和其他物质。

当肝脏血红素产生存在问题时，就会发生AHP。当血红素产生不正常时，某些毒素称为 PBG（胆色素原） 和 ALA（氨基乙酰丙酸） 会在肝脏中积聚，并可能在体内进一步循环。 ALA和PBG与具有AHP经验的人的疼痛发作和其他疾病表现相关。

AHP的一些症状是什么？

AHP可以引起许多类似于其他疾病的症状，并且某些与AHP相关的基因缺陷的人可能没有任何症状。患有AHP症状的人可能会遭受严重的发作，这通常是无法预料的，包括非常痛苦的腹部（腹部）疼痛。有些人还可能在发作之间经历慢性症状，例如疼痛。除了腹痛之外，大多数人还至少有一种其他症状。这些症状可能包括：

恶心和呕吐
腹泻或便秘（水样便或排便困难）
背部或胸部疼痛
肌无力
疲劳
心跳加速
癫痫发作
焦虑和/或抑郁
混乱
皮肤起泡（仅在VP和HCP中）

AHP的各种症状可能导致身体和情感上的痛苦和疲惫。这会影响生活的方方面面，包括整体的身体舒适度；持续工作的能力；并保持与他人的健康的社交联系水平。

如何诊断AHP？

AHP的诊断很困难，因为它是一种罕见的疾病，而且症状范围如此广泛，以至于可以与其他更知名的疾病相匹配。本质上，症状可能是胃肠道（消化系统）。它们似乎与心脏问题有关；他们似乎与肌肉有关；他们可能被误认为是妇科问题；或者它们可以表现为自然的神经，心理或情感状态。

由于症状范围极广，经常会错误地诊断出患有AHP的人。几年来，许多人去看很多医生，然后才发现确切的问题所在。这些只是在最终获得正确的疾病识别之前可能会被错误诊断为AHP的某些疾病和状况：

遭受极度腹部疼痛且至少具有上述其他症状之一的人应考虑与医生预约以开始评估过程。除了可以进行常规检查以诊断疾病外，AHP检查还可以包括尿液检查，以测量（1）卟啉前体，PBG和ALA的水平；（2）卟啉，在AHP中可能显着高于正常水平。如果这些测试是在有人受到攻击时或在遭受攻击后不久进行的，则它们的准确性会更好。

此外，可以进行基因测试以帮助确认AHP诊断并帮助识别高危家庭成员。可以使用唾液或血液样本进行基因测试。进行基因检测的好处包括：

帮助确认AHP为诊断
查明AHP的特定类型
确定特定的基因突变，以便可以测试其他家庭成员

AHP如何治疗？

目前尚无治愈AHP的方法，但是有多种方法可以治疗AHP的症状。美国食品和药物管理局（FDA）已批准医生可能开出的某些药物，以减少或治疗AHP发作。疾病管理还可能包括止痛药和葡萄糖补充剂。

有时治疗可能包括住院，以便在患者发作会引起严重医疗问题（例如脱水，幻觉，瘫痪和呼吸困难）的情况下对患者进行监控和治疗。

问医生的问题

重要的是，让人们感到舒服以向其护理团队提出问题，以更好地了解其疾病的性质。您可以与医生一起使用的一些对话启动器包括：

您可以简单地向我解释AHP，以帮助我更好地了解这种疾病吗？
我如何获得AHP？
我可以将AHP传递给我的孩子吗？
是否可以同时拥有一种以上的AHP？
我们如何确定我的AHP是否损害了肝脏？
我是否需要进行任何特殊检查以查明肝脏状况？
如果我患有其他疾病或服用其他药物来治疗其他疾病，AHP对我有何影响？
我们可以尝试找出是什么触发了我的AHP攻击吗？
我可能可以控制一些触发器，但是诸如月经期之类的无法控制的触发器呢？
我可以服用可以缓解疼痛或其他症状的药物吗？
如果我患有AHP，是否有对我有害的药物？
我应该吃还是避免某些食物？服用维生素呢？
我怎么知道如果我受到袭击我应该打电话给您还是去医院？
我可以在AHP中长寿吗？

病人权利法案

作为一名患有罕见肝病的患者，您拥有多项权利，可以在您的整个健康之旅中赋予您力量。尽管每位患者的诊断和治疗计划都不同，但这些权利可以帮助您与您的医疗保健团队成员建立更好的工作关系，并确定最适合您的前进道路。看法 ALF 的患者权利法案和来自的信息 ALF 2022 年罕见肝病峰会.

患有AHP的人在哪里可以找到更多信息或获得帮助？

即使AHP属于罕见病类别，也有资源可提供其他信息和支持。

美国肝脏基金会：肝脏基金会和帮助专线电话1-800-GO-LIVER
Alnylam制药– Pinpoint AHP™： https://www.porphyria.com/
美国卟啉症基金会： https://www.porphyriafoundation.org/
国立卫生研究院： https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
全国罕见疾病组织： https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/

可能会向希望参加AHP的人们提供临床试验，这些研究将在批准公众使用之前测试新疗法。患有AHP的人可以与他们的医生讨论临床试验，但是这里有一些资源可以自行搜索临床试验：

搜索临床试验

临床试验是研究新医学方法在人中的工作情况的研究。在对人类受试者进行临床试验之前，必须先在实验室测试或动物研究中显示出实验益处，然后才能对实验疗法进行测试。然后，最有希望的治疗方法将进入临床试验，其目标是确定安全有效地预防，筛查，诊断或治疗疾病的新方法。

与您的医生谈谈这些试验的持续进展和结果，以获取有关新疗法的最新信息。参与临床试验是有助于治愈，预防和治疗肝病及其并发症的好方法。

在这里开始搜索 寻找需要像您这样的人的临床试验。

在一定程度上，在以下方面的慷慨支持和合作下，使这些信息成为可能： Alnylam Pharmaceuticals，Inc。内容已于2020年XNUMX月由ALF的国家医疗咨询委员会审核并批准。

最后更新于 17 年 2023 月 04 日下午 03:XNUMX