ALAD缺乏性卟啉症(ADP)

ALAD 卟啉症 (ADP) 是一种非常罕见的遗传代谢病,其特征是几乎完全缺乏 δ-氨基乙酰丙酸 (ALA) 脱水酶。 在 ADP 中,负责的基因是 ALAD,它产生氨基乙酰丙酸脱水酶。 这种酶的缺乏会导致有毒的卟啉前体 ALA 积累,这可能会导致多种症状。 症状因人而异,但通常来自神经系统和胃肠道系统。 这种疾病是一种常染色体隐性遗传病。 ADP 比其他急性卟啉病更严重,可出现在儿童期。 全世界仅报告了约 10 例病例,所有报告的病例都是男性,这与其他有更多女性症状的急性卟啉症形成鲜明对比。

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