斑叶紫菜（VP）

杂色卟啉症是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征是原卟啉原氧化酶（PPO 或 PPOX）功能缺陷。 这种缺陷是由 PPOX 基因的杂合突变引起的，并导致某些称为卟啉和有毒卟啉前体的化学物质在体内积累，进而可能导致各种症状。 具体症状因人而异。 一些受影响的个体出现皮肤症状，一些出现神经系统症状，一些则两者兼而有之。 暴露在阳光下的皮肤起泡和脆弱是最常见的皮肤（皮肤）症状。 常见的神经系统症状包括腹痛、恶心、呕吐、便秘、四肢疼痛和虚弱、焦虑、烦躁和抽搐。 许多不同的 PPOX 突变已在不同的杂色卟啉症家族中被发现。 家族中的基因突变作为常染色体显性遗传，但许多遗传 PPOX 突变的个体不会出现任何症状（无症状）。