克利格勒-纳杰尔综合征
当贝丝·琼斯（Beth Jones）*在2013年生下她的第一个孩子时，她和丈夫感到奇迹般的幸运。 贝丝在分娩艾玛（Emma）之前曾发生过两次流产，艾玛出生时的体重接近10磅。 他们的新生儿在各个方面似乎都很健康。
几天有什么不同。 到艾玛（Emma）5天大的时候，她的皮肤已经变成橙色，她的父母开始怀疑这不是例行的婴儿黄疸病-随着新生儿肝脏的成熟，这种病通常会很快消失。
在琼斯得知艾玛患有1型（CN）综合征（一种罕见的，威胁生命的遗传病）之前，花了六个月的时间-并进行了多次医院就诊，不确定性检查，最后去了宾夕法尼亚州荷兰国家的一家特殊诊所。影响肝脏的疾病。
CN的特征是血液中胆红素含量高，并可能导致脑部损伤（称为kerkerterus），听力下降，发育障碍和其他问题。 大多数情况下，使用与通常用于治疗婴儿黄疸的光疗（或光疗）相同的方法进行管理。 但是，CN的唯一现有疗法是肝移植，艾玛在3岁那年就成功接受了肝移植。
尽管移植使艾玛能够在不使用光疗的情况下运作，也不必担心因未结合的有毒胆红素水平而死亡，但她仍然存在导致其CN的基因突变，并可能将异常遗传给孩子。
没什么容易的
甚至在诊断之前，艾玛（Emma）的医生就坚持要用光疗灯治疗她。 然而，出于对责任的担忧，医院不会为家庭发放一套家用照明灯。 一家人向医疗器械公司查询，但又空手而归。
这意味着琼斯夫妇几乎每两周必须返回医院，以便艾玛可以在光疗灯下入睡。 贝丝经常一次和艾玛在医院呆上两个星期，那里的婴儿，医生，住院医师和其他人经常打扰，使婴儿难以在明亮的灯光下入睡。 贝丝称这集为她女儿的医疗旅程中最令人沮丧的方面之一。
她回忆说：“我很沮丧。” “我不想（早上）起床。 我无法照顾[艾玛]。 我的头发掉下来了。 这太可怕了，因为没人能告诉我我的孩子出了什么问题。”
医生进行了一系列测试，甚至还对艾玛进行了性传播疾病梅毒的测试。 贝丝说：“我认为这绝对是荒谬的，但这只是告诉你我们选择不了。”
在意外的地方提供帮助和希望
当艾玛（Emma）六个月大时，她的母亲在最初为艾玛（Emma）治疗的医院的患者倡导者的帮助下，在宾夕法尼亚州兰开斯特县成立了特殊儿童诊所。
这家非营利性诊所是为患有罕见遗传病的儿童提供的医疗之家，最初是由Holmes Morton博士（受过哈佛培训的儿科医生），他的妻子Caroline和他们所服务的Amish and Mennonite社区合作建立的。 尽管氯化萘影响了估计的百万分之一的儿童，但这种罕见的遗传疾病在门诺族人和阿米什人的紧密社区中更为普遍。
在特殊儿童诊所，艾玛终于得到了CN的诊断，并得到了一名医生的治疗，该医生通过光照射（光疗和自然光）和血液检查以及饮食的一些改变来帮助她的父母控制病情。
艾玛（Emma）在诊所的医生也给琼斯（Jones）希望，他们的女儿能顺利度过。 根据Beth的说法，他说Emma在某个时候可能需要进行肝移植，但是CN肝移植患者的存活率非常高，这在一定程度上要归功于免疫抑制剂的发展。
“他告诉我她要做到这一点，”贝丝回忆道，声音嘶哑。 “其他人不知道她怎么了。 有一次，有人告诉我除非我们立即进行移植，否则她要活三个月。”
在兰开斯特县，琼斯夫妇还遇到了门诺派教徒，他们的孩子受CN影响。 他们包括一个奶农，几年前他为他的孩子们建造了一套光疗灯，然后又为许多其他家庭生产了一套光疗灯。
他给琼斯家装了一套灯，放在家中的艾玛（Emma）婴儿床上，使他们不必再一次因昂贵的过夜而返回医院。 家用灯不是一个完美的解决方案。 随着艾玛（Emma）刚从婴儿时代起，她开始抵制灯光。 因此，她的父母在整晚都保持清醒，以确保她留在他们的陪伴下。
贝丝感谢兰开斯特农民。 她很高兴见到他的两个成年孩子，两个孩子都进行了肝移植，并且似乎过着正常的生活。 “看到成功的成年人令人放心。 我们仍然是[与家人]的朋友。 我们现在每年夏天都去拜访他们，”她说。
尽管琼斯一家人在意想不到的地方找到了急需的帮助和支持，但自从他们第一次与CN打交道以来，发生了很多变化。 有关该疾病的更多信息可在线获得，有一些有希望的新疗法临床试验，并且在线已成立支持小组。
紧张的选择
在艾玛（Emma）移植时，贝丝（Beth）希望她有更多的治疗选择，但最终认为，移植对于艾玛（Emma）和家人而言是正确的决定。 艾玛（Emma）与CN的长期斗争给她的父母造成了沉重打击。
贝丝说：“对于一个小孩，我只能做一种我们知道能够解决她所有症状的治疗方法。” 移植手术有风险和持久的后果，“但与灯火通明的生活相比，我每天都将进行移植，我想艾玛也一样，”贝丝说。
如今，艾玛（Emma）已经是一个健康，早熟的五岁孩子，她热爱学校（设法按时上幼儿园），并崇拜她的妹妹，她的妹妹在艾玛（Emma）等待新肝病时出生，并且没有CN。 艾玛从死者的孩子那里得到了肝脏。
全新的，正常的医疗生活
贝丝仍然每天都担心她的大女儿，但是自从艾玛（Emma）移植后，整个家庭的生活有了改善。 她说：“我们的生活已经大大改善，但仍然是医疗生活。”
艾玛（Emma）仍然会见专家并定期进行血液检查。 她继续服用具有副作用的免疫抑制剂。 “我一直在担心人们不给孩子或他们自己接种疫苗，”贝丝解释说。 “我有这个免疫抑制的孩子，他去了公立学校和其他公共场所。”
小遗憾和很多理由
回顾过去，贝丝希望她能够超越艾玛的病情，并享受早年的里程碑和温柔。 她说，她很少让自己抱抱熟睡的婴儿，以免担心自己昏昏欲睡。
“你看着那双黄色的眼睛，只看到肝脏。 但是她健康了。 她身体很好。 我走过了那么多里程碑，”贝丝回忆道。
鼓励贝丝未来的其他家庭可能会更轻松。 目前，移植是最好的解决方案，但远非理想。 如今，正在进行的基因疗法研究可能会改变我们对CN的治疗方式。 有希望的理由。
贝丝现在正在弥补失去的时间（和睡眠），并对她能够获得可能挽救女儿生命的护理深表谢意。 贝丝说，在世界其他地方，许多受CN感染的儿童并不那么幸运，贝丝还向她的女儿们灌输感激之情。
她说：“我告诉艾玛，她要生两个孩子。”
*本文未使用真实姓名来保护医疗保健信息。
最后更新于 11 年 2022 月 04 日下午 10:XNUMX