遗传性高酪胺酸血症
我出生并诊断为XNUMX岁时患有酪氨酸血症，这是一种非常罕见的代谢性疾病。 这是肝脏没有分解蛋白质所需的适当酶的地方。
我在苏格兰礼仪儿童医院被确诊，但医生不知道该如何治疗我，所以我被送往埃格斯顿儿童医院，并接受路易斯·埃尔萨斯医生的护理。 我是美国第二个拥有此功能的人。
我必须节食，不能吃任何蛋白质和酪氨酸的食物。 我必须喝一种配方奶，并且正在服用其他几种药物。 我因各种并发症而出入医院很多次。 我的血压会升得很高，或者我会流鼻血，无法自己停止。 当您的肝脏无法正常运作时，您的凝结能力将无法运作。
我们在佛罗里达住了几年。 那时，我12岁那年，我的父母收到了Elsas博士的来信。 它说许多酪氨酸血症孩子被诊断出患有肝癌，我需要接受检查。
我们回到了佐治亚州。 证实我确实患有癌症，并且正在迅速蔓延。 我们被告知我需要进行肝移植，并被介绍给托马斯·多德森博士。 那年他开始了肝移植计划。
我被录了三天的一堆测试。 一旦被录取，我便被列入国家候补名单，并给我的父母传呼机。 我不记得我等了多久，但妈妈说那不长。 对我来说似乎很长一段时间，因为我们有很多错误的警报。
日子终于到了； 我和妈妈和姐姐在一起。 我们为第二天的祖父生日办事。 我们停下来吃午饭； 我记得有华夫饼。 传呼机响起时，我们只是在笑。 我们谁也没想到。 妈妈从包里拿出来放回去。 一秒钟后，它击中了她。 她跳了起来，说那是珍妮！ 珍妮是我的移植协调员。
她说他们为我准备了肝脏，但必须对此进行测试。 一个小时后，她回电话说要我们去医院。 到达时发烧； 他们在谈论宁愿接受手术还是不接受手术。 给了我泰诺，我们等了。 那使发烧降低了，所以我们前进了。
手术定于第二天清晨。 准备时，我从容地观看动画片。 我的护士给我带来了一个Valium。 我问它是干什么的，她告诉我是这样的，所以我不会紧张。 我说我不需要，把它给我妈妈！
早晨到了，我被送去做手术。 紧张不安的时候，我和所有人在一起在大厅里。我发抖，护士问我是否感冒。 我几乎不哭了，我说不，我的安定销毁了！ 除了我以外，每个人都觉得好笑。
当我醒来时，我被束缚住了。 我无法动弹或说话，这让我感到震惊。 我没有记忆，但是妈妈说我有很多静脉注射和输液管。 我暂时在呼吸机上。 在我一生中皮肤变灰白之后，她想起的第一件事就是我是粉红色的。 当我第一次醒来时，我看到的第一个人是珍妮。 她告诉我我的肝脏健康，我开始哭了。 我们被告知，如果癌症扩散，将取消移植手术。 当他们打开我时，它已经散布在我的肝脏和胆囊中。 我的旧肝脏被肿瘤覆盖，非常害怕。 我将无法等待更长的时间。
2年1991月8日，我成为佐治亚州的第8位小儿肝移植受者。 我的手术持续了20个小时，我在医院呆了三个星期。 我恢复得很好； 道森博士称我为他的明星患者。 这就是Starla的名字！ 移植的第XNUMX天，我被送回家。
由于我和我的肝脏都进行了这项研究，因此现在对佐治亚州的新生儿进行了酪氨酸血症和其他代谢性疾病的筛查。 创造了一种新药，可以减缓对移植的需求，在某些情况下可以阻止移植。
现在已经20多年了，我做得非常好。 我经历过许多起伏，但我不会用它们来换任何东西。 我的腹部上有一个巨大的疤痕，形状呈倒置的Y形。我喜欢它，并认为它是我经历过的荣誉徽章。
尽管这么年轻，很多人都问我过得如何。 我从没想过； 对我来说，这只是挽救我生命所要做的事情。 我这样做已经很久了，我什么都不知道。 我认为这次旅行是为了帮助和启发他人，我相信我正在这样做。 它使我成为今天的我。
我发现我的捐助者是一个来自阿肯色州的11岁女孩。 我对她一无所知。 我什至不知道她的名字，但一天过去了，我没有想到她，她的家人和送给我的东西。
最后更新于 3 年 2022 月 02 日下午 29:XNUMX