Một bí ẩn kéo dài hàng thập kỷ
Bruce Dimmig, ALF có động lực Đại sứ vận động chính sách và Tình Nguyện phi thường, đã sống với những bất ổn của cuộc sống với căn bệnh gan hiếm gặp trong hơn một thập kỷ rưỡi nay.
Bruce bắt đầu hành trình điều trị bệnh gan vào năm 2011, mặc dù phải đến khoảng một năm sau anh mới biết điều đó. Lúc đầu, anh nhận thấy mình trở nên vô cùng mệt mỏi và cho rằng đó chỉ là hơn 80 giờ một tuần mà anh đã làm việc với tư cách là một kiến trúc sư thành công. Mãi cho đến khi nó bắt đầu ảnh hưởng đến khả năng lái xe của anh ấy, anh ấy mới hẹn gặp bác sĩ, người đề nghị họ thực hiện một nghiên cứu về giấc ngủ. Bruce được chẩn đoán mắc chứng ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng, nhưng “điều thực sự bắt đầu khiến tôi tìm kiếm câu trả lời là ngày tôi thức dậy với một vết bầm tím lớn ở ống chân phải và không nhớ tại sao nó lại xuất hiện,” anh nói. Ngay lập tức quay lại gặp bác sĩ, xét nghiệm máu cho thấy tiểu cầu của Bruce cực kỳ thấp cho thấy tình trạng giảm tiểu cầu, có thể do bất kỳ nguyên nhân nào từ rối loạn máu đến bệnh gan hoặc cả hai.
Hiểu câu đố
Ông đã dành năm tiếp theo để đến thăm nhiều chuyên gia y tế khác nhau và trải qua hàng chục cuộc kiểm tra, bao gồm cả đo độ đàn hồi và tủy xương và gan xuyên tĩnh mạch sinh thiết để xác định nguyên nhân gây ra số lượng tiểu cầu thấp của anh ấy. Năm 2012, các bác sĩ phát hiện áp lực trong cơ thể anh tĩnh mạch cửa cao hơn gấp ba lần so với bình thường, cho thấy tăng huyết áp cổng thông tin, một tình trạng thường do gan gây ra xơ gan; tuy nhiên, sinh thiết của ông chỉ cho thấy xơ gan và ông không có các triệu chứng điển hình khác của bệnh xơ gan như cổ trướng và vàng da. Rõ ràng gan của Bruce có vấn đề, tuy nhiên, không ai có thể xác định được tại sao. Mỗi bài kiểm tra đều phát hiện ra một mảnh ghép mới, nhưng không có gì tiết lộ bức tranh đầy đủ – nếu có thì nó càng trở nên bí ẩn hơn. Bruce nói: “Có cảm giác như tôi nhận được mọi chẩn đoán từ bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu đến bệnh tan máu, nhưng tất cả những gì họ có thể làm là theo dõi và sàng lọc sáu tháng một lần. Thật là bực bội.”
Tình trạng của Bruce tiếp tục xấu đi và việc thiếu chẩn đoán và điều trị đã khiến anh phát triển bệnh. bệnh não gan (HE), một tình trạng gây suy giảm chức năng não ở những người mắc bệnh gan tiến triển. Bruce nhớ lại: “Đó là một chẩn đoán khó khăn. Sau khi được chẩn đoán mắc bệnh HE, tôi được khuyên không nên lái xe nữa và tháng 10 năm ngoái đánh dấu 2022 năm kể từ lần cuối tôi lái ô tô. Tôi thực sự nhớ việc có thể đi đến nơi tôi muốn bất cứ khi nào tôi muốn.” Anh ấy siêng năng tiếp tục tìm kiếm câu trả lời và may mắn thay, anh ấy đã lưu giữ hồ sơ chi tiết về các lần khám bệnh, xét nghiệm, thủ tục, v.v. trước đây. Bruce nói: “Việc tìm kiếm chẩn đoán của tôi đã diễn ra rất lâu và tôi đã gặp rất nhiều bác sĩ khác nhau ở rất nhiều nơi. ở những nơi khác nhau mà tôi có ít nhất mười tập tài liệu về lịch sử y tế, ghi chú lâm sàng và kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tôi có thể tự mình xem xét và nghiên cứu mọi thứ, thảo luận về những phát hiện và xu hướng với các thành viên trong nhóm hỗ trợ của mình hoặc thậm chí đưa những ý tưởng và lý thuyết mới vào công việc của mình. bác sĩ." Những nỗ lực của anh cuối cùng đã được đền đáp vào năm 2022, khi bác sĩ chuyên khoa gan của Bruce đưa trường hợp phức tạp của anh đến một hội nghị y khoa để bình duyệt. Tại đó, các bác sĩ cuối cùng đã có thể tìm ra nguyên nhân tiềm ẩn gây ra tiền sử huyết áp cao và tăng huyết áp cổng gan của Bruce. Bruce cho biết: “Cuối cùng, vào tháng XNUMX năm XNUMX, nhờ đánh giá ngang hàng đó, tôi đã nhận được kết quả chẩn đoán là mắc bệnh Viêm gan nhiễm mỡ không do rượu, một hình thức tiến bộ của bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu khiến gan sưng lên và bị viêm, và tăng sản tái tạo nốt (NRH), một bệnh gan hiếm gặp trong đó mô gan bình thường biến đổi thành nhiều cụm tế bào gan sao chép nhỏ. Thật không may, do cấu trúc sinh học phức tạp của NRH và thực tế là có rất ít thông tin về căn bệnh này nên các bác sĩ không thể nói chắc chắn và các xét nghiệm vẫn đang được tiến hành. Thật nhẹ nhõm khi có được chẩn đoán để làm việc, nhưng tôi biết mình vẫn còn một chặng đường dài phía trước.”
Trả lại để tiến về phía trước
Bruce tham gia ALF vào năm 2013 khi anh ấy tham dự buổi học đầu tiên của mình. Đi bộ cuộc sống gan ở Phoenix, AZ. Bruce nói: “Tôi muốn tham gia và làm điều gì đó cho tình trạng của mình. Tôi sẽ không ngồi bên lề và để họ nói với tôi rằng họ không thể làm gì cho tôi.” Bruce là người ủng hộ ALF nhiệt thành trong 5 năm qua và là thành viên của một số ủy ban vận động bệnh nhân và các nhóm hỗ trợ nhằm giúp nâng cao nhận thức về các bệnh gan tự miễn và hiếm gặp. Bruce nói, “Bất chấp mọi thứ, tôi luôn nói với mọi người rằng họ không đơn độc và luôn có sự hỗ trợ ở đó. Đừng từ bỏ hành trình của mình và đừng bao giờ chấp nhận câu trả lời là không – bạn sẽ luôn là người ủng hộ tốt nhất cho mình.” Chúng tôi không thể đồng ý hơn nữa, Bruce! Cảm ơn vì tất cả những gì bạn đã làm cho những bệnh nhân gan khác và là nguồn cảm hứng lâu dài cho tất cả chúng tôi.
Tháng trước là tháng Bệnh hiếm gặp và tháng 3 là tháng Nhận thức về Bệnh tự miễn. Nếu bạn hoặc ai đó bạn biết đang phải vật lộn với chẩn đoán bệnh gan tự miễn hoặc hiếm gặp thì luôn có sự trợ giúp đáng tin cậy và bí mật đang chờ đợi. ALF mới Chia sẻ Hành trình, Nhóm hỗ trợ ALF dành cho Người chăm sóc và Chia sẻ Hành trình, Nhóm hỗ trợ ALF cho bệnh nhân là nơi để những người bị bệnh gan kết nối, trao đổi kinh nghiệm. Để biết thêm thông tin và tài nguyên về các bệnh gan hiếm gặp và tự miễn, hãy truy cập trang mạng hoặc gọi đến Đường dây trợ giúp quốc gia của chúng tôi theo số 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).