Trẻ em và thanh thiếu niên có thể mắc hơn 100 loại bệnh về gan; các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau.

Một số bệnh về gan ở trẻ em có thể nhẹ, nhưng một số khác có thể nghiêm trọng hơn, gây tổn thương gan và xơ gan, thậm chí dẫn đến suy gan. Bệnh gan ở trẻ em có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị.

Nguyên nhân gây bệnh gan ở trẻ em: các bệnh tự miễn dịch, nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, rối loạn di truyền, các vấn đề về tim mạch, phản ứng thuốc, các vấn đề về cấu trúc giải phẫu, và nhiều nguyên nhân khác.

Việc phát hiện sớm bệnh gan ở trẻ em rất quan trọng, với một mục tiêu là bảo tồn chức năng gan.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh gan ở trẻ em bao gồm: vàng da (da/mắt vàng); đau bụng/chướng bụng/sưng bụng; thay đổi giấc ngủ; phân màu xám/trắng/nhạt; có máu trong phân/nước tiểu; chán ăn; buồn nôn; tăng cân kém; ngứa (ngứa toàn thân và dai dẳng); mệt mỏi/suy nhược; nôn mửa, đặc biệt là nôn ra máu; nước tiểu sẫm màu kéo dài; bầm tím/chảy máu; nồng độ men gan cao hơn bình thường. Bất kỳ triệu chứng nào trong số này hoặc sự kết hợp của chúng cần được báo ngay cho bác sĩ của trẻ.

Trên phạm vi toàn cầu, tỷ lệ mắc bệnh xơ gan ở trẻ em và thanh thiếu niên đã tăng từ 204,767 trường hợp vào năm 1990 lên 241,364 trường hợp vào năm 2019, tăng 17.9%.

Khoảng 15,000 trẻ em nhập viện mỗi năm ở Hoa Kỳ với các bệnh hoặc rối loạn về gan ở trẻ em (tính đến năm 2016). Do không có triệu chứng, đặc biệt là ở giai đoạn đầu, những rối loạn này tiếp tục không được nhận biết hoặc chẩn đoán muộn.

Hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille (ALGS), một rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến gan, tim, xương/cột sống, mắt/mặt, mạch máu, da (ngứa da, nổi mụn cứng trên da) và thận. Hầu hết bệnh nhân mắc ALGS đều bị bệnh gan.

Hội chứng ALGS gây phá hủy các ống dẫn mật. Mật sau đó tích tụ trong gan vì có quá ít ống dẫn để thoát mật, dẫn đến tổn thương gan (ứ mật).

Trẻ em mắc hội chứng ALGS có thể có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo: cằm nhọn, lông mày rộng và mắt cách xa nhau.

Tình trạng ngứa da mãn tính/nổi mụn cứng trên da thường là triệu chứng ở những người mắc ALGS.

ALGS là do sự phát triển bất thường của nhiều cơ quan.

Hội chứng ALGS thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh trong khoảng 1/30,000 đến 70,000 ca sinh, nhưng cũng có thể được chẩn đoán ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Hội chứng này ảnh hưởng đến cả hai giới và mọi chủng tộc như nhau.

ALGS là bệnh gan ứ mật (làm chậm hoặc tắc nghẽn dòng chảy mật) phổ biến nhất nhưng lại hiếm gặp.

ALGS có tỷ lệ tử vong từ 10-17%.

Khoảng 75% số người được chẩn đoán mắc ALGS khi còn nhỏ sống đến ít nhất 20 tuổi.

Thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin (AATD)

Thiếu Alpha-1 Antitrypsin Bệnh này cũng có thể được gọi là thiếu hụt AAT, AATD, Alpha-1, khí phế thũng di truyền hoặc khí phế thũng do gen.

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây tổn thương gan và/hoặc phổi, tùy thuộc vào loại AATD được thừa hưởng.

AATD được đặc trưng bởi nồng độ thấp của một loại protein (alpha-1 antitrypsin (A1AT)) trong máu, gây ra một số bệnh, phổ biến nhất là bệnh phổi (bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD), bao gồm giãn phế quản; khí phế thủng) và bệnh gan (xơ gan; u gan), hoặc hiếm gặp hơn là bệnh ngoài da (viêm mô mỡ dưới da).

Bệnh nhân mang gen nguy cơ thường phát triển các triệu chứng ở tuổi trưởng thành, nhưng các biểu hiện ở thời thơ ấu lại là một vấn đề sức khỏe nhi khoa nghiêm trọng.

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ở những người gốc châu Âu. Bệnh này hiếm gặp ở những người không phải gốc châu Âu, nhưng có thể ảnh hưởng đến tất cả các dân tộc.

AATD có tỷ lệ mắc bệnh toàn cầu là 1 trên 1500 đến 3500 người có tổ tiên gốc châu Âu.

Hiện chưa có cách nào được biết đến để ngăn ngừa bệnh thiếu hụt antitrypsin (AATD). Có một loại thuốc thay thế antitrypsin mà cơ thể không thể tự sản xuất.

Bệnh nhân mắc AATD có thể có tuổi thọ giảm.

Bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) ảnh hưởng đến 1 trong số 3000 đến 5000 người ở Mỹ.

Bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) thường bị chẩn đoán thiếu hoặc chẩn đoán sai.

Ước tính có khoảng 70,000 đến 100,000 người mắc bệnh AATD nặng ở Mỹ. Dự kiến chưa đến 10% trong số đó được chẩn đoán chính xác.

Những người mắc bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) có nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào gan (HCC) cao hơn.

AATD ảnh hưởng đến trẻ em như thế nào?

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) là nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh gan di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, đồng thời là chỉ định di truyền thường gặp nhất cho việc ghép gan ở trẻ em.

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) thường xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 50, nhưng một số trẻ sơ sinh hoặc trẻ em cũng có thể bị ảnh hưởng. Trẻ em mắc AATD thường có biểu hiện vàng da ngay từ khi sinh ra. Phân trắng/nước tiểu sẫm màu, giảm sức bền, thở khò khè, ho, nhiễm trùng đường hô hấp, mệt mỏi, nhịp tim nhanh, nôn mửa, chán ăn, ngứa ngáy. Cuối cùng, bệnh nhân có thể phát triển khí phế thũng. Một số bệnh nhân AATD phát triển bệnh gan, bị chướng bụng, sưng chân hoặc bàn chân.

AATD được chẩn đoán bằng một xét nghiệm máu đơn giản.

Bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2000 trẻ sơ sinh.

Một số trẻ sơ sinh mắc AATD có thể bị tổn thương gan nghiêm trọng hoặc xơ gan.

Khoảng 5-10% bệnh nhân mắc bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin nặng cuối cùng cần phải ghép gan.

Bệnh khí thũng ở trẻ em mắc AATD là cực kỳ hiếm gặp. Bệnh gan liên quan đến thiếu hụt AATD (ứ mật sơ sinh) chỉ xuất hiện ở một phần nhỏ trẻ em mắc bệnh. 10-15% trường hợp mắc chứng ứ mật sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh gan (xơ gan và xơ gan) tăng theo tuổi.

AATD và các triệu chứng của nó ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể bị bỏ qua.

Bệnh gan tự miễn

Viêm gan tự miễn (AIH) và hội chứng chồng chéo AIH/viêm đường mật xơ cứng được gọi là viêm đường mật xơ cứng tự miễn (ASC) (Để biết thêm thông tin chung, xem thêm phần về Bệnh gan tự miễn).

Rối loạn tự miễn dịch: Bất thường hệ miễn dịch: Hệ miễn dịch bảo vệ cơ thể bạn khỏi vi trùng và độc tố. Nhưng hệ thống đó có thể tấn công một số bộ phận nhất định trong cơ thể (tự miễn dịch), bao gồm cả gan; điều này được gọi là bệnh tự miễn dịch. Ví dụ điển hình về bệnh tự miễn dịch là viêm khớp dạng thấp và bệnh viêm ruột. Ví dụ về bệnh gan tự miễn dịch bao gồm: viêm gan tự miễn, viêm đường mật nguyên phát, viêm đường mật xơ cứng nguyên phát và các bệnh khác.

Có hai loại bệnh gan tự miễn/viêm gan., với các loại kháng thể tự miễn khác nhau:
- Loại 1 – Kháng thể kháng nhân (ANA) và/hoặc kháng cơ trơn (SMA) loại 1 chiếm hai phần ba tổng số trường hợp AIH và phần lớn các trường hợp ASC. Loại I là loại viêm gan tự miễn phổ biến nhất. Ở trẻ em, bệnh thường gặp nhất ở học sinh và thanh thiếu niên.
- Loại 2 – Kháng thể vi thể gan thận (LKM) loại 2 ít phổ biến hơn, nhưng có nhiều khả năng ảnh hưởng đến trẻ nhỏ hơn. và có thể dẫn đến suy gan cấp tính. Loại 2 hiếm gặp ở ASC.

Viêm gan tự miễn loại 2 rất hiếm gặp ở Hoa Kỳ. Loại viêm gan tự miễn này thường nặng hơn và khó điều trị hơn. Nó có thể xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn so với loại 1.

Cả hai loại này đều rất hiếm khi được thấy ở trẻ sơ sinh.

Viêm gan tự miễn (AIH) Viêm đường mật có thể được phân loại thêm thành các nhóm sau: Viêm gan tự miễn/viêm đường mật xơ cứng hội chứng chồng chéo hoặc ASC.

Bệnh gan tự miễn ở trẻ em có thể khó chẩn đoán. Vì các triệu chứng tương tự như nhiều bệnh lý về gan khác. Biểu hiện bệnh có thể khác nhau. Một số trẻ em/thanh thiếu niên có thể trông khỏe mạnh, trong khi những người khác có thể bị bệnh rất nặng.

Viêm gan tự miễn (AIH)

Một nghiên cứu về AIH tại Canada ước tính tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em là 2.2–9.9 trên 100,000.

Nghiên cứu tương tự ước tính tỷ lệ mắc bệnh viêm gan tự miễn ở trẻ em hàng năm nằm trong khoảng từ 0.1 đến 0.23 trên 100,000 trẻ em.

Viêm đường mật xơ cứng tự miễn (ASC)

Viêm đường mật xơ cứng tự miễn (ASC), còn được gọi là “hội chứng chồng chéo (OS)”, Thuật ngữ này đề cập đến một bệnh tự miễn dịch có đặc điểm của cả viêm gan tự miễn (AIH) và viêm đường mật xơ cứng nguyên phát (PSC) hoặc viêm đường mật nguyên phát (PBC).

Tỷ lệ mắc bệnh chồng chéo AIH-PSC (ASC) ở trẻ em với phạm vi AIH từ 20% đến 49%.

Tỷ lệ mắc bệnh chồng chéo AIH-PSC (ASC) ở bệnh nhân trưởng thành với phạm vi AIH từ 1.7% thành 10%.

Viêm đường mật xơ hóa tự miễn (ASC) ở trẻ em thường liên quan đến bệnh viêm ruột (IBD).

Teo đường mật bẩm sinh (BA)

Teo đường mật (BA) là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, gây tổn thương, sẹo và tắc nghẽn đường mật. Bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh (dưới 3-4 tháng tuổi). Tổn thương tiến triển dần, vì vậy chẩn đoán sớm rất quan trọng. BA có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể.

Bệnh teo đường mật (BA) là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong liên quan đến gan ở trẻ em.

Chẩn đoán sớm và kịp thời là yếu tố thiết yếu để đạt được kết quả tốt nhất.

Mặc dù không phổ biến, BA là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến ghép gan ở trẻ em.

Bệnh teo đường mật bẩm sinh (BA) cần được điều trị bằng phẫu thuật.

Bệnh BA thường ảnh hưởng đến bé gái nhiều hơn bé trai.

Teo đường mật (BA) thường gặp ở trẻ sơ sinh đủ tháng (không gặp ở trẻ sinh non).

Tuy nhiên, theo một nghiên cứu, mỗi năm tại Mỹ, có khoảng 400-500 trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh BA, thường là trẻ sinh non, bé gái và không phải người da trắng.

Bệnh BA cũng có thể gây ra các vấn đề khác ở tim, lá lách (đa nang), ruột (xoay ruột bất thường) và thận (u nang).

Khoảng 10-20% trẻ sơ sinh bị thiểu sản đường mật có bất thường ở các cơ quan khác, chẳng hạn như dị tật tim hoặc các vấn đề với lá lách của chúng.

Vàng da và phân nhạt màu bắt đầu trong vòng 4-8 tuần đầu tiên là những dấu hiệu chính của bệnh BA.

Vàng da là hiện tượng thường gặp ở trẻ sơ sinh và thường tự hết trong 1-2 tuần đầu. Sau 2 tuần, bác sĩ nên chỉ định xét nghiệm bilirubin trực tiếp hoặc bilirubin liên hợp để kiểm tra bệnh BA. Xét nghiệm máu, siêu âm bụng và sinh thiết gan cũng có thể cần thiết.

Bệnh BA rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến tỷ lệ từ 1 trên 8,000 đến 1 trên 18,000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

BA tỷ lệ Tại Mỹ, tỷ lệ này ước tính là 1 trên 10,000 đến 15,000 ca sinh. Mỗi năm, có khoảng 400-600 trường hợp mắc bệnh BA mới được phát hiện tại Mỹ.

Chúng tôi không biết nguyên nhân của BA. Có bằng chứng mới cho thấy BA có thể bắt đầu từ trong tử cung và có thể được lấy ra khi sinh (nhưng điều này chưa được chứng minh).

Chúng ta không biết nguyên nhân gây ra bệnh BA, nhưng việc chẩn đoán BA cần phải được thực hiện càng sớm càng tốt.

Điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh (BA) là phẫu thuật (phương pháp Kasai), và kết quả sẽ tốt hơn nếu chẩn đoán và phẫu thuật được thực hiện càng sớm càng tốt, trước 30-45 ngày tuổi.

Các thử nghiệm lâm sàng mới để điều trị BA đang diễn ra.

Hội chứng Budd-Chiari (BCS)

Hội chứng Budd-Chiari (BCS) xảy ra khi các tĩnh mạch dẫn máu ra khỏi gan bị tắc nghẽn (như (cục máu đông) hoặc trở nên quá hẹp. Điều trị kịp thời hội chứng Budd-Chiari là rất cần thiết. BCS là một căn bệnh gây tử vong.

Hội chứng Budd-Chiari rất hiếm gặp, đặc biệt là ở trẻ em.

Một nghiên cứu kéo dài 19 năm đã ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh Budd Chiari tăng từ 4.96 trên 1,000,000 dân số Hoa Kỳ năm 1998 lên 10.44 trên 1,000,000 dân số năm 2017.

Các loại hội chứng Budd-Chiari: hội chứng cấp tính kèm suy gan cấp tính; hội chứng cấp tính không kèm suy gan; hội chứng bán cấp tính, loại phổ biến nhất; và hội chứng mạn tính. Ngoài ra, hội chứng Budd-Chiari có thể là nguyên phát hoặc thứ phát.

Hội chứng Budd-Chiari được điều trị bằng thuốc, các thủ thuật không phẫu thuật và ghép tạng.

Thuốc tránh thai đường uống và mang thai là nguyên nhân gây ra khoảng 20% các trường hợp mắc hội chứng Budd-Chiari.

Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar cũng có thể được gọi là thiếu hụt Glucuronyl transferase (Crigler-Najjar loại I) và/hoặc hội chứng Arias (Crigler-Najjar loại II).

Hội chứng Crigler-Najjar Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra khi gan không thể phân giải bilirubin (một chất được tạo ra từ sự phân hủy của hồng cầu). Trẻ em mắc bệnh này bị vàng da kéo dài. Một số triệu chứng có thể đe dọa đến tính mạng. Quá nhiều bilirubin trong máu sẽ gây tổn thương thần kinh và não không thể phục hồi nếu không được điều trị.

Hội chứng Crigler-Najjar rất hiếm gặp, với một đặc điểm là… tỷ lệ tỷ lệ Chiếm từ 0.6 đến 1 trên 1 triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Có hai loại hội chứng Crigler-Najjar. Ở bệnh nhi, cả hai trường hợp đều được điều trị bằng liệu pháp quang trị liệu tích cực (tiếp xúc có hệ thống với ánh sáng LED xanh cường độ cao), cần thiết trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.
- loại I Bệnh này nghiêm trọng hơn và đe dọa đến tính mạng, có thể cần ghép gan trước tuổi vị thành niên để ngăn ngừa tổn thương não.
- loại IIBệnh tiểu đường loại 2, ở thể nhẹ hơn, được điều trị bằng thuốc phenobarbital và truyền máu. Trẻ em mắc bệnh tiểu đường loại 2 có tuổi thọ bình thường.

Trẻ em mắc hội chứng Crigler-Najjar thường có các triệu chứng của bệnh vàng da nhân não, một biến chứng của bệnh vàng da: Các triệu chứng bao gồm: vụng về, co giật, rối loạn cảm giác, khó khăn về kỹ năng vận động, cử động xoắn vặn (múa giật), răng kém phát triển. Triệu chứng nặng: khó nghe, mệt mỏi, khó khăn khi ăn uống, sốt, buồn nôn/nôn mửa, cơ yếu (giảm trương lực cơ) hoặc cơ căng cứng (tăng trương lực cơ), các vấn đề về nhận thức. Bệnh nhi có thể gặp các triệu chứng của vàng da nhân não (nồng độ bilirubin trong máu cao gây tổn thương não) nếu không được điều trị.

Đầu điều trị là vô cùng cần thiết trong hội chứng Crigler-Najjar loại I để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh vàng da nhân não trong giai đoạn đầu đời.

Bệnh gan xơ nang

CXơ nang (CF) là một bệnh di truyền. Bệnh này gây tổn thương phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Tại Mỹ, nhờ chương trình sàng lọc sơ sinh, bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Những người sinh ra trước khi chương trình sàng lọc này được triển khai có thể không được chẩn đoán cho đến khi các triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống. Xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất chất nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hóa, khiến các chất tiết trở nên dính và đặc. Các chất tiết này sau đó làm tắc nghẽn các đường dẫn trong phổi, tuyến tụy và gan.

Với bệnh gan do xơ nang, các ống dẫn mật từ gan và túi mật bị tắc nghẽn và viêm, gây ra vàng da, bệnh gan nhiễm mỡ, xơ gan (sẹo; xơ hóa) và sỏi mật.

Bệnh xơ nang (CF) sẽ ngày càng nặng hơn theo thời gian và cần được chăm sóc hàng ngày, nhưng chất lượng cuộc sống của người bệnh thường tốt hơn so với những thập kỷ trước. Các phương pháp điều trị được cải tiến giúp người mắc bệnh CF hiện nay có thể sống đến giữa hoặc cuối độ tuổi 50 hoặc lâu hơn.

Bệnh galactose huyết, bệnh galactose huyết cổ điển (CG)

galactosemia Bệnh galactosemia là một bệnh gan chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em, gây ra bởi vấn đề với các enzyme phân giải đường galactose. Lactose, loại đường chính trong sữa, được tạo thành từ glucose và galactose. Trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia có nồng độ galactose cao trong máu. Trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia không thể uống sữa và các sản phẩm từ sữa. Có ba loại galactosemia; loại phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất được gọi là “galactosemia cổ điển”.

Có ba loại bệnh galactose huyết:
- Loại I: bệnh galactose huyết cổ điển
- Loại II: bệnh galactose huyết do thiếu hụt galactokinase
- Loại III: bệnh galactose huyết do thiếu hụt epimerase

Tỷ lệ mắc bệnh galactosemia:
- Loại I: Bệnh galactose huyết cổ điển Tỷ lệ mắc bệnh: 1 trên 30,000 đến 60,000 trẻ sơ sinh. Một ước tính về bệnh galactose huyết cổ điển ở Mỹ là 1 trên 53,000 trẻ sơ sinh. Bệnh galactose huyết loại II và loại III ít phổ biến hơn.
- Loại II được ước tính xảy ra ở mức dưới 1 trên 100,000 trẻ sơ sinh.
- Loại III dường như rất hiếm gặp.
- Dịch tễ học toàn cầu của bệnh galactose huyết cổ điển: Tỷ lệ mắc bệnh loại I thay đổi theo địa lý: 1 trên 30,000 đến 40,000 ở châu Âu; 1 trên 1,000,000 ở Nhật Bản.

Ban đầu triệu chứng Các triệu chứng thường xảy ra trong vài tuần đầu đời bao gồm: bỏ bú, nôn mửa, lờ đờ, vàng da, tiêu chảy, đục thủy tinh thể và nhiễm trùng huyết.

Điều trị kịp thời là vô cùng cần thiết. chỉ điều trị bệnh galactosemia Điều này có nghĩa là tránh các thực phẩm chứa lactose và galactose. Để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm cả tử vong, bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng chuyên về rối loạn chuyển hóa cần lập một chế độ ăn đặc biệt không chứa lactose cho trẻ trong 10 ngày đầu đời.

Sau 10 ngày đầu đời, phần lớn trẻ sơ sinh không được điều trị sẽ phải đối mặt với các biến chứng đe dọa tính mạng như nhiễm trùng và suy gan. Nếu sống sót qua tháng đầu tiên mà không được điều trị, chúng sẽ bị xơ gan.

Viêm gan B (HBV) ở trẻ em và bà mẹ

(Để biết thêm thông tin chung, vui lòng xem thêm phần về bệnh viêm gan)

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính tỷ lệ mắc bệnh viêm gan B trên toàn cầu là 254 triệu người (năm 2022).

12% tổng số ca mắc viêm gan B và C là ở trẻ em dưới 18 tuổi.

Viêm gan B (HBV; Hep B) là bệnh nhiễm trùng gan phổ biến nhất trên thế giới. Viêm gan B là một loại nhiễm trùng gan do virus viêm gan B (HBV) gây ra; nó có thể là ngắn hạn (cấp tính) nhưng có thể tiến triển thành Bệnh mãn tính hoặc bệnh kéo dài suốt đờiBao gồm cả bệnh gan/ung thư gan. Viêm gan B lây lan qua máu, tinh dịch hoặc các dịch cơ thể khác, hoặc có thể lây truyền qua đường sinh nởBệnh này có thể phòng ngừa bằng vắc-xin. Xét nghiệm là cách duy nhất để biết bạn có bị nhiễm bệnh hay không. Điều trị có thể kiểm soát viêm gan B ở người nhiễm bệnh.

Viêm gan B ảnh hưởng đến trẻ em nhiều hơn nam giới.. Trẻ nhỏ dễ mắc viêm gan B mãn tính hơn. Virus viêm gan B có thể lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, viêm gan B có thể được phòng ngừa bằng vắc-xin tiêm ngay sau khi sinh, kèm theo mũi tăng cường vài tuần sau đó, mang lại hiệu quả bảo vệ gần như 100% chống lại virus này.

Nếu không được điều trị, viêm gan B và C có thể gây tổn thương gan, xơ gan, ung thư và tử vong.

Các đối tượng có nguy cơ mắc HBV: Bất cứ ai cũng có thể mắc HBV, nhưng những người có nguy cơ cao nhất là... trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng các bà mẹ.

Virus viêm gan B (HBV) ở trẻ em chủ yếu lây truyền trong quá trình sinh nở và khi sinh.cũng như thông qua tiếp xúc với máu và dịch cơ thể.

Triệu chứng của viêm gan B cấp tính: Vàng da; mệt mỏi; chán ăn; buồn nôn, nôn mửa, đau bụng; sốt nhẹ; phát ban và ngứa; nước tiểu sẫm màu; đau khớp.

Hầu hết trẻ em dưới 5 tuổi mắc HBV đều có ít hoặc không có triệu chứng. Trẻ lớn hơn có thể xuất hiện các triệu chứng từ 3 đến 4 tháng sau khi tiếp xúc nếu không được điều trị.

Trẻ em không thể bị nhiễm HBV qua việc ôm, hôn, ho hoặc hắt hơi nếu không được điều trị.

Việc cho con bú đối với người mẹ nhiễm HBV là an toàn nếu trẻ được điều trị ngay khi sinh.

Virus viêm gan B (HBV) có hai dạng: cấp tính và mãn tính. Viêm gan B cấp tính không gây ra bất kỳ vấn đề lâu dài nào. Viêm gan B mạn tính là bệnh mãn tính, đe dọa tính mạng và gây tổn thương gan.

Nếu cơ thể có khả năng chống lại bệnh viêm gan B cấp tính, các triệu chứng ở trẻ sẽ chấm dứt trong vòng vài tuần đến 6 tháng.

Nếu không được tiêm phòng, 9 trong số 10 trẻ sơ sinh nhiễm virus viêm gan B khi sinh sẽ phát triển thành viêm gan B mãn tính. Nhiễm virus viêm gan B (HBV) đe dọa tính mạng.

Khoảng một phần ba trẻ em (dưới 6 tuổi) nhiễm HBV sẽ phát triển thành thể mãn tính. Xét nghiệm máu sau 6 tháng được sử dụng để chẩn đoán viêm gan B mãn tính ở trẻ em.

Trẻ em có thể và nên được xét nghiệm HBV nếu được đánh giá là có nguy cơ. Các xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán: nhiễm trùng mới (HBV cấp tính); nhiễm trùng mãn tính hoặc lâu dài (HBV mãn tính); nhiễm trùng trong quá khứ.

Điều trị: Viêm gan B cấp tính không cần điều trị.Hệ miễn dịch của trẻ chống lại bệnh. Trong thời gian virus còn tồn tại, trẻ có thể lây truyền virus cho người khác; cần có các biện pháp đặc biệt để giúp ngăn ngừa bệnh lây lan. Viêm gan B mạn tính cần được điều trị. Mục tiêu điều trị là làm giảm các triệu chứng, ngăn ngừa lây truyền bệnh và phòng ngừa bệnh gan.

Trên toàn thế giới, ước tính có khoảng hai tỷ người (một phần ba dân số) đã nhiễm virus viêm gan B.

1/2 người mắc viêm gan B không hề hay biết.

Một người có thể lây truyền vi-rút viêm gan B mà không biết.

Chỉ 5% người lớn nhiễm viêm gan B phát triển thành nhiễm trùng mãn tính, nhưng tỷ lệ này ở trẻ em dưới 6 tuổi là 30% (1/3).

Người càng nhỏ tuổi khi bị nhiễm viêm gan B thì nguy cơ nhiễm bệnh trở thành mãn tính và kéo dài suốt đời càng cao, nguy cơ này giảm dần khi trẻ lớn hơn. Phần lớn trẻ em từ 6 tuổi trở lên nhiễm virus viêm gan B đều hồi phục hoàn toàn. Khoảng 9 trong 10 trẻ sơ sinh nhiễm viêm gan B sẽ phát triển thành nhiễm trùng mãn tính suốt đời.

Tất cả phụ nữ mang thai nên được xét nghiệm sàng lọc HBV.

Các bác sĩ khuyến cáo nên tiêm một loạt (2-3) mũi vắc-xin viêm gan B cho trẻ em như là cách tốt nhất để phòng ngừa bệnh viêm gan B. Thông thường, trẻ em từ sơ sinh đến 18 tuổi cần tiêm 3 mũi vắc-xin viêm gan B. Mũi đầu tiên được tiêm ngay khi sinh. Vắc-xin viêm gan B rất an toàn và hiệu quả. Tác dụng phụ thường nhẹ và tự hết.

Trẻ em chỉ được tiêm globulin miễn dịch nếu sinh ra từ người mẹ dương tính với viêm gan B. Trẻ sơ sinh nên được tiêm liều vắc-xin viêm gan B đầu tiên và một liều globulin miễn dịch (IG) trong vòng 12 giờ đầu tiên.

Những người chưa tiêm phòng HBV có thể và nên tiêm bổ sung các mũi vắc-xin.

Kể từ năm 1974, vắc-xin viêm gan B đã cứu sống được 464,000 trẻ em. Cứ mỗi 10 giây, một trẻ em lại được cứu sống khỏi căn bệnh nguy hiểm nhờ vắc-xin.

Viêm gan C (HCV) ở trẻ em (viêm gan C sơ sinh)

(Để biết thêm thông tin chung, xem thêm: Viêm gan)

Trên toàn thế giới, virus viêm gan C (HCV) là một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng và là nguyên nhân gây ra bệnh gan mãn tính. Điều đó dẫn đến khoảng 399.000 ca tử vong mỗi năm (năm 2019).

Chỉ có 21% trong số 58 triệu người mắc HCV mãn tính được chẩn đoán và 13% được điều trị (năm 2019).

1/3 người nhiễm HCV ở Mỹ không hề hay biết.

Viêm gan B và viêm gan C có các triệu chứng tương tự nhau.Cả hai đều là bệnh nhiễm trùng do virus tấn công gan. Sự khác biệt chính giữa viêm gan B và viêm gan C là người ta có thể nhiễm viêm gan B do tiếp xúc với dịch cơ thể. Viêm gan C thường lây truyền qua tiếp xúc trực tiếp với máu..

Giống như viêm gan B, viêm gan C cũng có dạng cấp tính và mãn tính.

75–85% người mắc viêm gan C cấp tính cũng sẽ phát triển thành viêm gan C mãn tính, và nếu không được điều trị, bệnh này có thể kéo dài suốt đời.

Từ năm 2013, các bác sĩ đã có thể điều trị và thậm chí chữa khỏi bệnh viêm gan C. Các phương pháp điều trị có thể chữa khỏi hơn 95% trường hợp viêm gan C.

Phụ nữ mang thai có thể truyền virus viêm gan C (HCV) cho con (viêm gan C sơ sinh). Nếu người mẹ nhiễm HCV, em bé cần được xét nghiệm virus này.

Khoảng 6% trẻ sơ sinh có mẹ nhiễm bệnh sẽ mắc viêm gan C. Hiện chưa có phương pháp điều trị nào để ngăn ngừa viêm gan C khi mới sinh.

Ngoài việc sinh ra từ người mẹ bị nhiễm bệnh, trẻ em cũng có thể nhiễm virus viêm gan C thông qua các con khác. Nhận truyền máu nhiễm virus (trước năm 1992) hoặc các sản phẩm đông máu (trước năm 1987); nhận ghép tạng nhiễm virus; điều trị lọc thận; dùng chung các vật dụng vệ sinh cá nhân (như bàn chải đánh răng, kìm cắt móng tay).

Thanh thiếu niên cũng có thể mắc viêm gan C. Có nhiều nguyên nhân gây viêm gan C ở thanh thiếu niên, bao gồm: bị kim tiêm nhiễm bệnh đâm vào; tiếp xúc với máu nhiễm bệnh; sử dụng ma túy đường phố; quan hệ tình dục không an toàn; xăm hình/châm cứu bằng kim tiêm nhiễm bệnh.

Viêm gan C không lây truyền qua việc cho con bú, ôm, hôn, ho hoặc hắt hơi.

Viêm gan C là nguyên nhân phổ biến nhất gây viêm gan virus mãn tính ở trẻ em tại các quốc gia công nghiệp hóa.

Một yếu tố làm tăng nguy cơ lây truyền HCV từ mẹ sang con: sử dụng ma túy đường tĩnh mạch trong thời kỳ mang thai.

Viêm gan siêu vi Bệnh C thường tự khỏi mà không cần điều trị trong khoảng 25-40% trường hợp trước khi trẻ tròn hai tuổi.Virus này đã biến mất ở một số trẻ em, thậm chí mới 7 tuổi.

Sau hai tuổi, khả năng tự khỏi bệnh trước 19 tuổi giảm xuống còn 6-12%.

Tất cả trẻ em nghi ngờ thuộc nhóm “có nguy cơ” đều nên được xét nghiệm HCV.

Năm 2020, do số ca nhiễm HCV tiếp tục gia tăng ở Mỹ, CDC đã đưa ra các khuyến nghị sàng lọc, bao gồm cả sàng lọc cho phụ nữ mang thai.

So với người lớn, trẻ em chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong số các ca nhiễm virus viêm gan C (HCV).

Tuy nhiên, một số lượng đáng kể trẻ em mắc nhiễm trùng HCV mãn tính và có nguy cơ biến chứng: xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, suy gan mất bù kèm theo bệnh não gan và ung thư biểu mô tế bào gan (ung thư) khi trưởng thành.

Trẻ em mắc bệnh viêm gan C mạn tính chưa được điều trị cần được khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là trẻ em mắc các bệnh kèm theo như nhiễm HIV hoặc HBV.

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) đã coi việc loại trừ viêm gan C là một ưu tiên quốc gia.

Bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (MASLD)

(Xem thêm phần chung về MASLD)

Gần đây đã có những thay đổi trong thuật ngữ y khoa liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ nhằm giảm bớt sự kỳ thị. Thuật ngữ “bệnh gan nhiễm mỡ” (FLD) đã được thay thế bằng “bệnh gan nhiễm mỡ” (SLD). SLD là thuật ngữ chung bao gồm “bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu” (NAFLD)/“bệnh gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa” (thuật ngữ mới; MASLD); viêm gan nhiễm mỡ không do rượu (NASH)/viêm gan nhiễm mỡ liên quan đến rối loạn chuyển hóa (thuật ngữ mới; MASH); cũng như bệnh gan liên quan đến rượu (ARLD)/bệnh gan liên quan đến rượu (thuật ngữ mới; ALD), và loại mới, MetALD (bệnh gan liên quan đến rối loạn chuyển hóa kèm rượu), một chuỗi liên tục có thể bao gồm các yếu tố của MASLD và/hoặc ALD.

Bệnh gan nhiễm mỡ do rối loạn chuyển hóa (MASLD) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh gan.

Hội chứng gan nhiễm mỡ không triệu chứng (MASLD) xảy ra khi lượng mỡ dư thừa tích tụ trong gan. Đây là một căn bệnh "thầm lặng", với rất ít hoặc không có triệu chứng. Nguyên nhân vẫn đang được nghiên cứu, nhưng các nghiên cứu chỉ ra rằng nó có liên quan đến yếu tố di truyền, rối loạn tiêu hóa và chế độ ăn uống.
- Nguyên nhân Bao gồm các nguyên nhân về chế độ ăn uống và dinh dưỡng, di truyền, thừa cân/béo phì, tiểu đường loại 2/kháng insulin, nồng độ chất béo/triglyceride trong máu cao. Một hoặc nhiều đặc điểm của hội chứng chuyển hóa (các đặc điểm và tình trạng y tế liên quan đến thừa cân/béo phì), và các nguyên nhân khác.
- Yếu tố nguy cơ Các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình, tuổi cao, thiếu hóc môn tăng trưởng, cholesterol/triglyceride cao, đái tháo đường type 2/kháng insulin, hội chứng chuyển hóa, béo phì, hội chứng buồng trứng đa nang, ngưng thở khi ngủ, suy giáp, suy tuyến yên.
- Một số người mắc MASLD ngay cả khi không có yếu tố nguy cơ nào.
- Hai loại cơ bản của bệnh gan nhiễm mỡ (SLD) Đó là bệnh gan nhiễm mỡ do rối loạn chuyển hóa (MASLD) và bệnh viêm gan nhiễm mỡ do rối loạn chuyển hóa (MASH) nghiêm trọng hơn. Và cũng có một Danh mục mới, MetALD (bệnh gan do rối loạn chuyển hóa kèm rượu), một quá trình liên tục có thể bao gồm các yếu tố của MASLD và/hoặc ALD.

MASLD là nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh gan. Ước tính khoảng 30% người trưởng thành ở Mỹ mắc bệnh này. Ước tính có khoảng 80-100 triệu người ở Mỹ mắc MASLD.

Toàn cầu, MASLD là bệnh gan phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 25% đến khoảng một phần ba dân số thế giới.

Tỷ lệ mắc MASLD trên toàn thế giới đang tăng lên ở mức đáng báo động.

MASLD ảnh hưởng đến trẻ em như thế nào?

MASLD Bệnh này ảnh hưởng đến tới 38% trẻ em bị béo phì ở Mỹ. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ em mắc MASLD đều bị béo phì..

Một nghiên cứu trên 408 trẻ em bị béo phì (tuổi trung bình 13.2 năm; năm 2018) cho thấy MASLD xuất hiện ở gần một phần ba số bé trai và một phần tư số bé gái.

MASLD là dạng bệnh gan phổ biến nhất ở trẻ em tại Mỹ, số ca mắc bệnh đã tăng hơn gấp đôi trong 20 năm qua, một phần do tình trạng béo phì ở trẻ em ngày càng gia tăng.

Một số nghiên cứu ước tính có khoảng 5% đến 10% trẻ em mắc MASLD.

Hội chứng MASLD đang gia tăng ở trẻ em thuộc mọi sắc tộc, đặc biệt là trẻ em gốc Tây Ban Nha/Latinh và người Mỹ gốc Á.

Trong thập kỷ tới, bệnh MASLD ở trẻ em không được điều trị sẽ là một nguyên nhân đáng kể dẫn đến việc ghép gan ở người lớn (bao gồm cả một số thanh thiếu niên).

MASH là nguyên nhân phổ biến thứ hai dẫn đến ghép gan ở người lớn, sau bệnh gan do rượu. Gần đây, nó đã vượt qua HCV về nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh MASLD ở trẻ em thường liên quan đến hội chứng chuyển hóa.

Một câu chuyện trong The Washington Post (10/3/2023) đưa tin về cuộc khủng hoảng ngày càng gia tăng của bệnh gan ở trẻ em đã nêu bật những sự thật sau:
- Trước đầu thế kỷ 20, bệnh gan nhiễm mỡ ở trẻ em (trước đây gọi là bệnh gan nhiễm mỡ) tương đối hiếm gặp. Giờ đây, hàng triệu người mắc phải căn bệnh này; tạp chí Bệnh gan lâm sàng Ước tính có khoảng 5% đến 10% trẻ em ở Mỹ mắc MASLD — mức độ phổ biến tương đương với bệnh hen suyễn ở trẻ em.
- Tỷ lệ mắc MASLD đã tăng mạnh ở mọi lứa tuổi tại Mỹ; mức tăng cao nhất là ở trẻ em (dữ liệu giai đoạn 2017-2021).
- Tỷ lệ chẩn đoán MASLD ở trẻ em dưới 17 tuổi đã tăng hơn gấp đôi (dữ liệu yêu cầu bảo hiểm được Trilliant Health phân tích cho tờ The Post). Một phần sự gia tăng đó là do việc báo cáo và xét nghiệm được thực hiện kỹ lưỡng hơn gần đây. Tuy nhiên, xu hướng này vẫn tiếp diễn.
- Cuộc khủng hoảng này đặc biệt nghiêm trọng ở khu vực Đông Nam, nơi tỷ lệ béo phì ở trẻ em cao nhất.
- Khi lượng mỡ trong tế bào gan vượt quá 5%, đó là dấu hiệu của bệnh gan nhiễm mỡ (SLD) (5-10%). Các chuyên gia nhi khoa đang phát hiện nhiều trẻ em có gan chứa 30-40% mỡ, thậm chí lên đến 60%.
- Số ca ghép gan do bệnh gan nhiễm mỡ ở người trong độ tuổi 20 và 30 đang gia tăng.
- Bài báo cũng nêu bật mối liên hệ giữa thực phẩm chế biến sẵn và bệnh béo phì ở trẻ em/MASLD.

Các nghiên cứu ước tính rằng từ 20% đến 50% trẻ em mắc MASLD cũng mắc MASH.

So với những người mắc MASLD khi trưởng thành, những người mắc MASLD từ thời thơ ấu có nhiều khả năng mắc MASH và các biến chứng của nó hoặc bệnh gan khi trưởng thành hơn.

Trẻ em mắc MASH có thể bị xơ gan, nhưng các biến chứng của xơ gan, như suy gan và ung thư gan, thường xảy ra ở tuổi trưởng thành.

Hội chứng MASLD phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái.

Hội chứng MASLD xảy ra ở trẻ em thuộc mọi chủng tộc và sắc tộc nhưng phổ biến nhất ở trẻ em gốc Tây Ban Nha/Latinh và trẻ em gốc Á, tiếp theo là trẻ em da trắng.

Hội chứng MASLD ít phổ biến hơn ở trẻ nhỏ và trẻ em người Mỹ gốc Phi/da đen.

Một nghiên cứu:Tỷ lệ mắc MASLD ở trẻ em được phân loại theo chủng tộc/dân tộc (dữ liệu năm 2006):
- Trẻ em gốc Tây Ban Nha/Latinh (11.8%)
- Trẻ em châu Á (10.2%)
- Trẻ em da trắng (8.6%)
- Trẻ em da đen/Mỹ gốc Phi (ước tính 1.5%)

Bệnh tích trữ glycogen Loại 1

Bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen loại I (GSD I; bệnh Von Gierke) là một bệnh di truyền do sự thiếu hụt các enzyme và sự tích tụ một loại đường gọi là glycogen trong các tế bào của cơ thể. Sự tích tụ glycogen này trong các cơ quan và mô, đặc biệt là gan, thận và ruột non, làm suy giảm chức năng của chúng.

Bệnh GSD có tính di truyền, từ cha mẹ sang con cái.Bệnh này thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Một số dạng bệnh GSD cũng có thể xuất hiện ở người lớn.

Có nhiều loại bệnh rối loạn dự trữ glycogen (GSD) – ít nhất 19 loại đã được xác định. Các loại GSD được phân loại dựa trên loại enzyme bị thiếu trong mỗi loại. Mỗi loại GSD có các triệu chứng và phương pháp điều trị riêng.

Các loại GSD phổ biến nhất là loại I, III và IV.

Bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen loại 1 (GSD 1) là một bệnh nghiêm trọng, gây suy nhược. Các dấu hiệu/triệu chứng của GSD 1 thường xuất hiện vào khoảng 3 hoặc 4 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có thể bị hạ đường huyết, dẫn đến co giật. Chúng cũng có thể bị tích tụ axit lactic (nhiễm toan lactic); nồng độ axit uric cao (tăng axit uric máu); và nồng độ chất béo cao trong máu (tăng lipid máu).

Trẻ lớn hơn mắc GSD 1 có thể có tay/chân gầy; tầm vóc thấp; gan to kèm bụng phình to; thận to; tiêu chảy và lắng đọng cholesterol dưới da (u vàng).

Quá trình dậy thì ở những người mắc GSD 1 có thể bị chậm lại.

Những người mắc GSD 1 ở độ tuổi thanh niên đến trung niên có thể bị loãng xương; bệnh gút; bệnh thận; và tăng huyết áp phổi.

Phụ nữ mắc GSD 1 có thể bị phát triển bất thường ở buồng trứng (buồng trứng đa nang).

Ở thanh thiếu niên và người lớn mắc GSD 1, các khối u gọi là u tuyến có thể hình thành trong gan. U tuyến thường lành tính nhưng đôi khi có thể trở thành ung thư (ác tính).

Bệnh GSD 1 ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ em. Người mắc bệnh có khuôn mặt giống búp bê và má phúng phính, tay chân gầy guộc, chiều cao thấp và bụng phình to.

Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen loại I là 1 trên 100,000 ca sinh. Tỷ lệ mắc GSD 1 ở người Do Thái Ashkenazi ước tính là 1 trên 20,000.

Bệnh GSD 1 ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.

Loại 1 chiếm 25% tổng số ca mắc bệnh GSD ở Mỹ.

Viêm đường mật xơ cứng nguyên phát (PSC)

(Để biết thêm thông tin chung, vui lòng xem thêm mục Rối loạn tự miễn dịch, PSC)

Viêm đường mật xơ hóa nguyên phát (PSC) là một rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các tế bào khỏe mạnh. Ở trẻ mắc bệnh, các ống dẫn mật bị thu hẹp, làm chậm dòng chảy của mật ra khỏi gan. Sự lưu thông bất thường và tích tụ mật trong gan có thể gây ra các vấn đề và tổn thương gan mãn tính. Theo thời gian, PSC có thể dẫn đến xơ gan và suy gan.

Bệnh xơ đường mật nguyên phát (PSC) thường đi kèm với bệnh viêm ruột (IBD), thường là viêm loét đại tràng và đôi khi là bệnh Crohn. Sự kết hợp giữa PSC và IBD này được tìm thấy ở khoảng 80% bệnh nhân PSC nhi khoa.

Trẻ em mắc PSC thường không có biến chứng nhưng thường tiến triển đến giai đoạn cuối của bệnh gan (suy gan). Trong vòng 10 năm kể từ khi chẩn đoán, 50% trẻ sẽ phát triển biến chứng, trong đó 30% cần ghép gan.

PSC là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc là 1.5 trường hợp trên 100,000 trẻ em.

Ghép gan là phương pháp điều trị bệnh gan giai đoạn cuối do PSC ở trẻ em gây ra.

Bệnh xơ đường mật nguyên phát (PSC) chiếm khoảng 2% tổng số ca ghép gan ở trẻ em tại Hoa Kỳ.

Ứ mật nội gan tiến triển trong gia đình (PFIC)

Bệnh ứ mật trong gan gia đình tiến triển (PFIC) là một rối loạn di truyền gây ra bệnh gan tiến triển, dẫn đến suy gan. Trong PFIC, các tế bào gan không thể tiết mật bình thường và sự tích tụ mật gây ra bệnh gan, hoặc mật được tiết ra bất thường và làm tổn thương các ống dẫn mật gây hại cho gan.

Có nhiều loại PFIC - mỗi loại được phân loại theo nguyên nhân di truyền cụ thể. Các đột biến gen dẫn đến tình trạng "thiếu hụt" các protein nhất định.

Tỷ lệ mắc PFIC chưa được biết rõ nhưng ước tính dao động từ... Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 50,000 đến 1 trên 100,000 ca sinh.

Các nhà khoa học tin rằng trong tất cả các trường hợp ứ mật ở trẻ em, gần 10-15% là do PFIC gây ra.

Xấp xỉ Tình trạng này dẫn đến 10% các ca ghép gan ở trẻ em.

Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert (zheel-BAYR) là một bệnh lý di truyền về gan phổ biến, vô hại, trong đó gan không xử lý bilirubin đúng cách, chất này được tạo ra từ sự phân hủy của hồng cầu.

Hội chứng Gilbert không cần điều trị.
Các bác sĩ có thể xem xét hội chứng Gilbert nếu bệnh nhân bị vàng da không rõ nguyên nhân (da và mắt vàng) hoặc nếu nồng độ bilirubin của họ tăng cao.

Hội chứng Gilbert có thể được phát hiện một cách tình cờ vì người bệnh có thể không biết mình mắc phải. Khoảng 1 trong 3 người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng.

Những người mắc hội chứng Gilbert có thể sống lâu, khỏe mạnh và không gặp phải các vấn đề sức khỏe lâu dài do căn bệnh này gây ra.

Hội chứng Gilbert có tỷ lệ mắc bệnh từ 3% đến 16%.

Hội chứng Gilbert phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới, và ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, chủng tộc và sắc tộc.

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert có thể tương tự như các triệu chứng của: hội chứng Crigler-Najjar, hội chứng Rotor, hội chứng Dubin-Johnson. Những bệnh này cũng có thể giống nhau ở chỗ tất cả đều có thể gây vàng da, nhưng mức độ nghiêm trọng của vàng da và sự tăng bilirubin là khác nhau.

Theo một nghiên cứu, hội chứng Gilbert ở trẻ em xuất hiện thường xuyên hơn 2.22 lần ở bé trai so với bé gái.

Hội chứng Gilbert có thể trở nên rõ rệt hơn trong giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Gilbert có thể xuất hiện khi gặp các tác nhân kích thích như nhịn ăn, phản ứng tán huyết, bệnh sốt, kinh nguyệt và gắng sức.

Suy gan cấp tính ở trẻ em (PALF)

Suy gan cấp tính (ALF) xảy ra khi nhiều tế bào gan chết trong một thời gian ngắn, hoặc gan bị tổn thương, và gan không còn khả năng thực hiện các chức năng quan trọng. Suy gan cấp tính ở trẻ em (PALF) là một hội chứng phức tạp, tiến triển nhanh chóng, là kết quả của nhiều nguyên nhân, một số đã biết và một số khác vẫn đang được xác định.

Suy gan ở trẻ em (PALF) không phổ biến như suy gan ở người lớn. Suy gan ở trẻ em rất hiếm gặp.

Tần suất mắc ALF ước tính khoảng 500-600 trường hợp mỗi năm tại Mỹ, nhưng tần suất ở trẻ em thì chưa được biết.

PALF chiếm khoảng 10% số ca ghép gan ở trẻ em tại Mỹ mỗi năm.

Hội chứng suy gan cấp tính (PALF) được đặc trưng bởi bằng chứng về rối loạn chức năng gan trong vòng 8 tuần kể từ khi xuất hiện triệu chứng; không có bằng chứng về tiền sử hoặc hiện tại mắc bệnh gan mãn tính.

Các triệu chứng bao gồm sốt, đau bụng, nôn mửa, mệt mỏi, vàng da, lú lẫn, gan/lá lách to, chảy máu/bầm tím.

Suy thận cấp (AKI) cần điều trị thay thế thận liên tục (CKRT) có thể là một biến chứng của PALF.

Các nguyên nhân (nguyên nhân gây bệnh) bao gồm viêm gan virus (AG), nhiễm trùng, phản ứng thuốc, độc tố, rối loạn miễn dịch và chuyển hóa (bao gồm bệnh Wilson), các bệnh lý tim mạch.

Nguyên nhân gây ra PALF chưa được xác định trong 30-50% trường hợp.

Có một dạng PALF riêng biệt gọi là “PALF không xác định”, trong đó, sau khi thăm khám kỹ lưỡng, nguyên nhân vẫn chưa được tìm ra. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu thú vị và đang được tích cực tiến hành, nhưng được cho là do rối loạn điều hòa miễn dịch gây ra.

Nhiễm trùng huyết (phản ứng quá mức của cơ thể với nhiễm trùng, làm tổn thương các mô/cơ quan khỏe mạnh, dẫn đến sốc, suy tạng) là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh mắc PALF mà nguyên nhân cơ bản của PALF là do nhiễm trùng.

Các nguyên nhân khác, chẳng hạn như rối loạn chức năng gan nghiêm trọng dẫn đến suy đa tạng (bệnh não gan, suy tim mạch và suy hô hấp) có thể là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong.

Nếu không được ghép gan, tỷ lệ tử vong có thể lên tới 80-90%.

PALF là một tình trạng bệnh lý diễn biến nhanh chóng, cần được nhận biết và xử lý kịp thời tại đơn vị chăm sóc đặc biệt hoặc trung tâm ghép gan nhi khoa.

Hội chứng PALF vẫn hiếm gặp nhưng có khả năng gây tử vong ở trẻ em khỏe mạnh.

Hội chứng Reye (RS; Hội chứng Reye)

Hội chứng Reye, hay còn gọi là hội chứng Reye, là một tình trạng rất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, gây phù nề ở gan và não.

Hội chứng RS thường gặp ở trẻ em/thanh thiếu niên nhưng cũng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Hội chứng Reye (RS) ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan trong cơ thể nhưng gây hại nhất cho não và gan. Nó có thể gây ra sự tăng áp suất đột ngột trong não và tích tụ mỡ lớn ở gan và các cơ quan khác.

Hội chứng RS thường xảy ra trong quá trình hồi phục sau nhiễm virus, chẳng hạn như cúm hoặc thủy đậu, nhưng cũng có thể phát triển từ 3 đến 5 ngày sau khi khởi phát bệnh do virus.

Hội chứng RS thường bị chẩn đoán sai.

Các triệu chứng của RS bao gồm: Nôn mửa; buồn ngủ/mệt mỏi; lú lẫn; thay đổi hành vi, cáu kỉnh hoặc hung hăng; thở nhanh/nhịp tim nhanh; khó thở; co giật; mất ý thức.

Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng RS đều sống sót, nhưng vẫn có khả năng bị tổn thương não vĩnh viễn ở các mức độ khác nhau.

Nguyên nhân gây ra hội chứng RS chưa được biết rõ. Nó đã được Có liên quan đến một số loại thuốc (salicylates), đặc biệt là aspirin, trẻ em dưới 16 tuổi và thanh thiếu niên.Trẻ em mắc một chứng bệnh di truyền hiếm gặp (ví dụ: MCADD) có thể bị hội chứng Reye.

Do mối liên hệ giữa aspirin (salicylate) và sự khởi phát hội chứng Reye, các chuyên gia y tế không khuyến cáo sử dụng aspirin cho trẻ em.

Hội chứng RS không có thuốc chữa. Việc điều trị tập trung vào ngăn ngừa tổn thương não. Khả năng hồi phục phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của phù não. Một số người hồi phục, trong khi những người khác có thể bị tổn thương não ở các mức độ khác nhau.

Hội chứng Reye rất hiếm gặp. Từ năm 1994 đến nay, mỗi năm chỉ có chưa đến 2 trường hợp được báo cáo.

Tỷ lệ mắc RS có thể không được biết chính xác vì việc báo cáo các trường hợp cho CDC không còn bắt buộc nữa.

Độ tuổi mắc RS cao nhất là từ 5 đến 14 tuổi; nhưng cũng đã có trường hợp mắc bệnh ở trẻ em dưới một tuổi.
Giới tính không phải là yếu tố nguy cơ đối với hội chứng RS.

Bệnh RS có sự biến đổi theo mùa. Hầu hết các trường hợp RS được báo cáo từ tháng 12 đến tháng 4.

Việc giám sát hội chứng RS ở Mỹ bắt đầu từ năm 1973. CDC báo cáo 555 trường hợp trong giai đoạn 1979-1980. Từ tháng 12 năm 1980 đến tháng 1.1 năm 1997, CDC báo cáo 1207 trường hợp. Tỷ lệ mắc bệnh giảm từ trung bình 100 trường hợp mỗi năm trong giai đoạn 1985-1986 xuống còn 36 trường hợp mỗi năm trong giai đoạn 1987-1993. Tỷ lệ mắc bệnh đã giảm kể từ năm 1991, với mức từ 0.2 đến 1,1 trường hợp trên một triệu người được báo cáo ở Mỹ trong giai đoạn 1991-1994.

Bệnh Wilson (WD)

Bệnh Wilson đôi khi còn được gọi là bệnh Wilson, thoái hóa gan-thần kinh, hội chứng thoái hóa gan-thần kinh, hoặc Bệnh tích trữ đồng.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, tiến triển, đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong các mô cơ thể, đặc biệt là gan, não, thận và giác mạc. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây ra bệnh gan, rối loạn chức năng hệ thần kinh và tử vong. Tóm lại, bệnh Wilson là một khiếm khuyết di truyền gây ra sự tích tụ đồng quá mức trong gan hoặc não. Lượng đồng dư thừa sẽ gây độc cho gan hoặc não, dẫn đến các triệu chứng về gan, thần kinh hoặc tâm thần. Wilson là một rối loạn đa hệ thống.

Bệnh Wilson là bệnh gây tử vong nếu không được phát hiện và điều trị. trước khi bệnh nặng do ngộ độc đồng phát triển. Tỷ lệ tử vong đối với bệnh Wilson biến chứng suy gan cấp tính (ALF) mà không ghép gan là 95%, với thời gian tử vong từ vài ngày đến vài tuần. Tuy nhiên, ghép gan có thể chữa khỏi bệnh Wilson kèm suy gan cấp tính, và tiên lượng sau ghép gan rất tốt.

Các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng.bao gồm thận, tim và da.

Bệnh Wilson tiềm ẩn nguy cơ ung thư gan..

Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ 2-11 tuổi đến hơn 65 tuổi. Các triệu chứng thường xuất hiện vào cuối tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành.nhưng cũng có thể xảy ra ở thời thơ ấu, tuổi trung niên hoặc tuổi già.

Triệu chứng bệnh Wilson: suy yếu, đau bụng, vàng da, thay đổi tính cách/các triệu chứng tâm thần, co giật, đau nửa đầu, mất ngủ, run rẩy, rối loạn vận động kiểu Parkinson, v.v.

Ngoài tổn thương gan, Bệnh nhân có thể mắc các vấn đề về thần kinh và sức khỏe tâm thần..

Chẩn đoán sớm đóng vai trò rất quan trọng trong việc ngăn ngừa tàn tật nghiêm trọng và các biến chứng đe dọa tính mạng.

Dưỡng mi Giảm lượng đồng trong cơ thể và tập trung vào việc duy trì mức độ đồng bình thường.

Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh Wilson bị lỗi, thì mỗi đứa con có 25% khả năng mắc bệnh này.

Trẻ em mắc bệnh Wilson có thể bị bệnh gan không triệu chứng, xơ gan hoặc suy gan cấp tính, có hoặc không có các triệu chứng thần kinh và tâm thần.

Tại Mỹ, chỉ có chưa đến 50,000 người mắc bệnh Wilson.

Bệnh Wilson ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau và xuất hiện ở mọi chủng tộc và sắc tộc.

Bệnh Wilson tỷ lệ Tỷ lệ này xấp xỉ 1 trên 30,000 đến 40,000 người trên toàn thế giới, mặc dù các ước tính có thể khác nhau.

Bệnh Wilson phổ biến hơn ở một số khu vực địa lý nhất định, chẳng hạn như Sardinia, Sicily, miền nam nước Ý và một số quốc gia Đông Âu.

Khoảng 1 trong 90 người có thể là người mang mầm bệnh Wilson, mặc dù các ước tính này có thể khác nhau. (Một nghiên cứu đưa ra tỷ lệ từ 1:90 đến 1:150. Một nghiên cứu khác ở Anh cho thấy cứ 7,000 người thì có 1 người mang đột biến gen gây bệnh Wilson.)

Ở trẻ nhỏ, bệnh Wilson thường ảnh hưởng đến gan nhiều nhất.

Ở thanh thiếu niên và người lớn, não bộ có thể bị ảnh hưởng nhiều hơn.

Bệnh Wilson thường khởi phát ở độ tuổi từ 5 đến 35 năm.

40-50% bệnh nhân mắc bệnh Wilson có các triệu chứng ban đầu là bệnh gan, thường xuất hiện vào khoảng 15 tuổi.

Những người mắc bệnh Wilson khác có thể bị chẩn đoán nhầm là mắc các bệnh thần kinh, gan hoặc tâm thần khác. Nhiều bác sĩ không quen thuộc với các triệu chứng của bệnh Wilson, vốn rất đa dạng.

50-60% bệnh nhân mắc hội chứng Wilson có các triệu chứng về gan. Khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh Wilson bị suy gan cấp tính (ALF). với tổn thương gan nghiêm trọng.

5% trường hợp suy gan cấp tính ở người lớn là do bệnh Wilson.

3.2% trường hợp suy gan cấp tính ở trẻ em là do bệnh Wilson gây ra.

Khoảng 20%–30% bệnh nhân mắc bệnh Wilson có biểu hiện suy gan cấp tính; hầu hết các bệnh nhân không được điều trị khác đều bị viêm gan mạn tính tiến triển hoặc xơ gan.

Một bản tóm tắt các nghiên cứu về các biểu hiện bệnh Wilson đặc hiệu theo từng cơ quan trong buổi thuyết trình:
- Bệnh gan: 18%-84% bệnh nhân
- Triệu chứng thần kinh: 18%-73%
- Triệu chứng tâm thần: 10%-100%
- Hầu hết các triệu chứng Bệnh nhi (<18 tuổi) chỉ biểu hiện bệnh lý về gan..
- Theo ước tính, Khoảng 35%-45% bệnh nhân mắc bệnh Wilson bị xơ gan khi được chẩn đoán..

Cập nhật lần cuối vào ngày 10 tháng 2025 năm 04 lúc 52:XNUMX chiều

Bệnh gan ở trẻ em