Có nhiều loại bệnh gan hiếm gặp. Một số cái phổ biến hơn bao gồm: Hội chứng Alagille, Porphyria gan cấp tính, Hẹp đường mật, Hội chứng Crigler-Najjar, galactosemia, Bệnh tích trữ glycogen, Sự thiếu hụt Lipase axit Lysosomal, Viêm đường mật nguyên phát, Viêm đường mật nguyên phát và Bệnh Wilson.

Các bệnh hiếm gặp là những bệnh ảnh hưởng đến một số ít người so với dân số nói chung. Tại Hoa Kỳ, một căn bệnh được coi là hiếm gặp nếu nó ảnh hưởng đến ít hơn 200,000 người ở Hoa Kỳ vào bất kỳ thời điểm nào. Hiệp hội Bệnh nhân Gan Châu Âu (ELPA) ước tính tỷ lệ mắc các bệnh gan hiếm gặp ở tất cả các khu vực địa lý là khoảng 1 trên 50,000 đến 1 trên 100,000 ca sinh, nhưng tỷ lệ chính xác vẫn chưa được biết.

Là một bệnh nhân mắc bệnh gan hiếm gặp, bạn có một số quyền có thể trao quyền cho bạn trong suốt hành trình sức khỏe của mình. Mặc dù kế hoạch chẩn đoán và điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau, những quyền này có thể giúp bạn phát triển mối quan hệ làm việc tốt hơn với các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn và xác định con đường tốt nhất cho bạn. Xem Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân của ALF và thông tin từ Hội nghị thượng đỉnh về bệnh gan hiếm gặp năm 2022 của ALF.

Bệnh Wilson

Khoảng một trong 30,000-40,000 người mắc bệnh Wilson trên toàn thế giới. Khoảng 2,000-3,000 trường hợp đã được chẩn đoán ở Mỹ
Một số người mắc bệnh Wilson có thể không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh gan; một số ít sẽ bị suy gan cấp tính. Một số người mắc bệnh Wilson chỉ có các triệu chứng nếu họ mắc bệnh gan mãn tính và các biến chứng do xơ gan.
Bệnh gan thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh Wilson ở trẻ em và thanh niên. Nó được gây ra bởi một rối loạn di truyền tích tụ đồng trong gan. Đồng cũng có thể tích tụ trong não, tụy, tim và các cơ quan khác. Các triệu chứng thường bị nhầm lẫn với các tình trạng hoặc bệnh về thần kinh, gan hoặc tâm thần khác. Nếu một bệnh nhân bị bệnh gan, chẩn đoán nhầm phổ biến nhất là viêm gan siêu vi. Các vấn đề về hệ thần kinh hoặc tâm thần thường là những đặc điểm ban đầu ở những người được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành và thường xảy ra ở những người trẻ tuổi mắc bệnh Wilson.
Khoảng một trong 90 người có thể mang gen bệnh Wilson.

Thiếu Alpha-1 Antitrypsin

Thiếu Alpha-1 Antitrypsin (AATD, Alpha-1, khí thũng di truyền, khí thũng di truyền) ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1,500 đến 3,500 cá nhân có nguồn gốc châu Âu. Nó ảnh hưởng đến phổi (khí phế thũng) và gan (xơ gan). Bệnh nhân có gen nguy cơ thường phát triển các triệu chứng ở tuổi trưởng thành.
AATD ảnh hưởng đến khoảng 100,000 người ở Hoa Kỳ
Bệnh nhân có gen nguy cơ thường phát triển các triệu chứng ở tuổi trưởng thành.

Hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille (ALGS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể bao gồm gan, tim, xương, mắt và thận. Nó xảy ra ở khoảng một trong số 30,000-45,000 ca sinh sống. Rối loạn ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau và không có sở thích về địa lý, chủng tộc hoặc dân tộc. ALGS xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trái ngược với nhiều bệnh gan hiếm gặp khác.
Một trong những đặc điểm chính của hội chứng Alagille là tổn thương gan do những bất thường trong ống dẫn mật.

Viêm đường mật xơ cứng nguyên phát (PSC)

Viêm đường mật xơ cứng nguyên phát (PSC) là một bệnh của đường mật. Khoảng 70%–80% bệnh nhân PSC mắc bệnh viêm ruột (IBD), viêm loét đại tràng hoặc bệnh Crohn, với phần lớn (80%) bị viêm loét đại tràng.
PSC ảnh hưởng đến nam giới gấp đôi so với nữ giới và thường xảy ra ở người trung niên. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ mắc bệnh chưa được biết, nhưng một ước tính đặt tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 100,000 người ở Hoa Kỳ và Châu Âu.
Mặc dù được phân loại là bệnh “hiếm gặp”, PSC là nguyên nhân hàng đầu thứ năm dẫn đến ghép gan (LT) ở Hoa Kỳ. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng PSC đang gia tăng.

Viêm đường mật nguyên phát (PBC)

Viêm đường mật nguyên phát (xơ gan mật nguyên phát) là một bệnh mãn tính phá hủy dần các ống dẫn mật trong gan của bạn và có thể không có triệu chứng.
Có ít hơn 200,000 trường hợp PBC ở Hoa Kỳ mỗi năm. PBC chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ và thường xuất hiện ở tuổi trung niên. Không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể giúp trì hoãn sự tiến triển của tình trạng và kiểm soát các biến chứng. Ghép gan có thể được yêu cầu trong trường hợp nghiêm trọng.

Hemochromatosis di truyền

Hemochromatosis di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt từ chế độ ăn uống của bạn. Lượng sắt dư thừa, được lưu trữ trong các cơ quan của bạn, đặc biệt là gan, tim và tuyến tụy, có thể dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như bệnh gan, các vấn đề về tim và tiểu đường. Các bác sĩ có thể điều trị bệnh thừa sắt di truyền bằng cách lấy máu ra khỏi cơ thể bạn (phlebotomy) định kỳ, như thể bạn đang hiến máu, để giảm mức độ sắt của bạn xuống mức bình thường.
Hemochromatosis di truyền là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất ở người da trắng. Nó có tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 300 đến 500 người gốc Bắc Âu.

Cập nhật lần cuối vào ngày 12 tháng 2023 năm 02 lúc 31:XNUMX chiều

Bệnh gan hiếm gặp