Hemochromatosis di truyền: Bơm ra lượng sắt đó

Jessica Musto, MD và Rita German, MD
Đại học Wisconsin Khoa Y và Y tế Công cộng

Bài thuyết trình này là một đoạn trích từ Cuộc thi Áp phích ALF 2021. Cuộc thi này giới thiệu các áp phích và video ngắn gọn do các nhà điều tra nghề nghiệp ban đầu trên khắp đất nước tạo ra về sáu lĩnh vực trọng tâm của giáo dục: bệnh gan nhiễm mỡ, ung thư gan, ghép gan, bệnh gan ở trẻ em, bệnh gan hiếm gặp và viêm gan vi rút. Những người tham gia có nhiệm vụ dịch những thông tin y tế phức tạp thành một tấm áp phích mà bệnh nhân hoặc công chúng có thể dễ dàng hiểu được. Các áp phích được xem xét bởi một hội đồng giám khảo chính thức bao gồm các thành viên Hội đồng Cố vấn Y tế, Thành viên Hội đồng Quản trị và bạn bè của ALF để chọn ra người chiến thắng trong mỗi hạng mục.

Bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền là một rối loạn di truyền do đột biến gen HFE gây ra . Đột biến gen HFE khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ thức ăn. Lượng sắt dư thừa sau đó tích tụ trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, bao gồm tuyến tụy, tuyến yên, tim, gan, khớp và da. Ở gan, sắt gây ra phản ứng viêm dẫn đến sẹo gan ( xơ hóa ) và cuối cùng là xơ gan và suy gan. Bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền là xét nghiệm sắt. Nếu tỷ lệ bão hòa sắt >45% và ferritin >150 ng/mL ở nữ và >200 ng/mL ở nam, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen HFE có thể xác nhận chẩn đoán bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền. Điều trị bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền bao gồm lấy máu định kỳ bằng phương pháp trích máu.

Cập nhật lần cuối vào ngày 1 tháng 2022 năm 02 lúc 02:XNUMX chiều