Isaac L.
Ứ mật nội gan tái phát lành tính (BRIC)
Có một đứa trẻ mắc bệnh gan di truyền hiếm gặp có thể khiến chúng ta sợ hãi, lo lắng và không chắc chắn lắm. Con trai của chúng tôi là Isaac, 17 tuổi, bị đột biến gen trên gen ABCB11. Gần đây anh ấy đã được chẩn đoán mắc bệnh Ứ mật trong gan tái phát lành tính (BRIC), là một phần của “gia đình” Ứ mật trong gan cấp tiến triển gia đình (PFIC). Chúng tôi chưa bao giờ nghe nói về căn bệnh này và rất khó tìm thấy thông tin về căn bệnh này. Không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, chúng tôi đang chia sẻ hành trình của mình với những người khác để nâng cao nhận thức.
Cuộc hành trình của chúng tôi bắt đầu vào mùa xuân năm ngoái khi Isaac, cậu con trai 16 tuổi, có các triệu chứng không rõ nguyên nhân và men gan hơi cao. Anh ấy rất mệt mỏi và sụt cân, nhưng không ai có thể tìm ra lý do tại sao. Chúng tôi sẽ không nhận được câu trả lời của mình trong 5 tháng nữa khi chúng tôi chứng kiến tình trạng của con trai mình ngày càng xấu đi trước mắt chúng tôi.
Trong 5 tháng đó, anh ấy bị vàng da, mệt mỏi kinh niên, sụt 20 cân, và ngứa đến mức trầy xước da ở bàn chân và chân. Các bác sĩ đã kiểm tra anh ta về mọi bệnh gan có thể giải thích được, nhưng xét nghiệm vẫn tiếp tục trở lại bình thường, ngoại trừ tăng men gan. Chuyên gia của anh ấy đề nghị cho anh ấy làm xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của anh ấy, và chúng tôi đã đồng ý thực hiện.
Khi chúng tôi chờ đợi những kết quả đó, qua xét nghiệm máu đã xác định rằng máu của anh ấy không đông đúng cách. Họ nghi ngờ bị suy gan. Anh ấy được tiêm nhiều mũi vitamin K và chúng tôi được đưa đến bệnh viện nhi đồng trong khu vực để làm sinh thiết gan. Kết quả cho thấy có ứ mật, nhưng không có tổn thương gan.
Chúng tôi biết có điều gì đó không ổn với cậu thiếu niên của mình. Anh ta tiếp tục bị vàng da ngày càng nhiều hơn. Đã giảm 20 pound. Anh ngứa ngáy dữ dội. Anh ấy cần ngủ, nhưng cơn ngứa đã ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của anh ấy. Các bác sĩ đã kê đơn thuốc, nhưng dường như không có gì hữu ích.
Vài tuần sau, chúng tôi cuối cùng đã nhận được kết quả từ xét nghiệm di truyền xác nhận anh ấy mắc bệnh BRIC.
Kể từ đó, tập phim của anh ấy đã xuất hiện đầy đủ và anh ấy hiện đang thuyên giảm. BRIC là một căn bệnh đến và đi, kéo dài vài tuần đến vài tháng, mà không có bất kỳ yếu tố kích hoạt nào được biết đến. Các thử nghiệm lâm sàng hiện đang diễn ra với loại thuốc có thể giúp giảm bớt các triệu chứng cho những người bị PFIC / BRIC. Chúng tôi muốn nâng cao nhận thức về căn bệnh này vì bệnh hiếm gặp, không có thuốc chữa nhưng đã ảnh hưởng và thay đổi cuộc sống của gia đình chúng tôi.
Cập nhật lần cuối vào ngày 11 tháng 2022 năm 04 lúc 11:XNUMX chiều