Camden U.
Rối loạn chu trình urê - CPSI
Con trai tôi sinh đủ tháng và là một đứa bé có vẻ đẹp khỏe mạnh. Vào ngày thứ 3 của cuộc đời, chúng tôi nhận thấy anh ấy rất hôn mê - dù sao thì anh ấy cũng phải đi kiểm tra sức khỏe và bác sĩ nhi khoa của chúng tôi đã thúc giục chúng tôi quay lại bệnh viện. Vài giờ sau, anh ấy đang điều trị ECMO, lọc máu, v.v. và chúng tôi không biết con mình bị làm sao.
Khi họ chạy bảng máu của anh ta, kết quả ngay lập tức cho thấy mức độ amoniac của anh ta là hơn 1,000. Amoniac được xử lý trong gan, và giúp phân hủy protein; tuy nhiên, phạm vi 'bình thường' là 15-30. Nồng độ amoniac tăng cao có thể dẫn đến tổn thương não lâu dài, hoặc thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị.
Các bác sĩ đã chính thức chẩn đoán anh mắc chứng Rối loạn chu kỳ urê (UCD). Phải mất 2 tuần nữa, kết quả xét nghiệm di truyền mới cho biết anh ta mắc chứng CPS1 (một trong những dạng UCD hiếm gặp).
Đây là một căn bệnh rất khó quản lý do cân bằng giữa việc tiêu thụ protein hạn chế nhưng cũng nhận đủ protein cho sự tăng trưởng và phát triển. Các bác sĩ cho biết mặc dù không có 'phương pháp điều trị' nào cho CPS1, giải pháp thay thế là nhận được một ghép gan - mặc dù nó không loại bỏ được CPS1, sau đó bạn có nguy cơ suốt đời đối với các biến chứng sức khỏe có thể xảy ra do hệ thống miễn dịch bị ức chế.
Lúc 3 tháng tuổi, cậu bé được xếp vào danh sách tình trạng 1B để cấy ghép gan. Gia đình chúng tôi đang sống trên vỏ trứng, và tôi là một người mẹ tuyệt vọng, người sẽ làm bất cứ điều gì để giúp con tôi. Tôi đã đưa ra lời cầu xin trên trang Facebook của mình cũng như một số trang cộng đồng, yêu cầu mọi người và mọi người hãy kiểm tra và có thể là người hiến tặng cho con trai tôi.
Khoảng một tháng sau, chúng tôi phát hiện ra rằng một trong những đồng đội bóng đá thời đại học của tôi đã tiến lên và hoàn toàn phù hợp với con trai tôi. Chúng tôi đã có thể nhận được một người hiến tặng còn sốngvà giới hạn thời gian chờ đợi của chúng tôi. Cậu ấy được 4 tháng tuổi - và giờ cậu ấy đang làm rất tốt. Chúng tôi sắp kỷ niệm 1 năm sau khi ghép gan.
Những gì người hiến tặng của chúng tôi đã làm cho con trai chúng tôi, không có gì là kỳ diệu. Chúng tôi yêu thích lối sống mới của mình và thích trải nghiệm mọi cột mốc với anh ấy như một chàng trai đẹp khỏe mạnh.
Tôi khuyến khích mọi người đăng ký để trở thành một người hiến tạng. Món quà của cuộc sống là món quà lớn nhất có thể nhận được, và có rất nhiều người khác, bao gồm cả trẻ sơ sinh và trẻ em, đang chờ đợi thiên thần của họ bước tới.
Tìm các nhóm hỗ trợ - họ sẽ tiếp thêm sức mạnh, hy vọng và trải nghiệm thực tế.
Cập nhật lần cuối vào ngày 5 tháng 2022 năm 01 lúc 47:XNUMX chiều