Bệnh thận đa nang và dị dạng ống dẫn mật

Kể từ ngày cô được sinh ra, Valen Keefer, đã phải đối mặt với một di sản y học đầy thách thức. Mọi người bên mẹ cô đều bị bệnh thận đa nang (PKD). Người lớn tuổi nhất sống trong gia đình là mẹ cô, năm nay 62 tuổi. Những người khác đều qua đời vì biến chứng PKD trước tuổi 53. Anh trai của cô ấy 42 tuổi hiện đang chạy thận nhân tạo còn mẹ cô ấy vẫn còn thận ban đầu và sức khỏe của cô ấy tốt, không cần phải chạy thận hay ghép tạng. Mặc dù Valen được thông báo rằng cô ấy sẽ đi theo con đường giống như những người còn lại trong gia đình và không bị ảnh hưởng cho đến cuối những năm 40 đến đầu những năm 50 tuổi, nhưng con đường của cô với PKD lại phát triển hoàn toàn trái ngược với những người còn lại trong gia đình và cô là người trẻ nhất. trong gia đình cô ấy phải chịu đựng những tác dụng phụ nghiêm trọng của căn bệnh này.

Valen được chẩn đoán mắc bệnh PKD vào năm 10 tuổi khi cô đến bác sĩ nhi khoa để kiểm tra và huyết áp của cô là 160/140. Cô đã được đưa đi siêu âm ngay lập tức và u nang đã làm ô nhiễm thận của cô. Từ năm tuổi, cô đã phải chiến đấu với những cơn động kinh, phẫu thuật vẹo cột sống và vô số lần chảy máu nang. Cô đã trải qua một năm trong bệnh viện khi 18 tuổi, nơi cô bị cắt thận hai bên, viêm tụy, phải lọc máu hàng ngày, dị tật bẩm sinh (mạch máu trong dạ dày) và hơn 70 lần truyền máu vì tất cả các khối u đều chảy máu. Thận của cô đã hoạt động được 60%, nhưng phải cắt bỏ vì không thể ngăn khối u chảy máu. Valen quá ốm nên được đưa vào danh sách chờ nhưng cần một quả thận để tồn tại. Một người bạn thân của gia đình đã mai mối và một bác sĩ phẫu thuật tại Johns Hopkins đã mạo hiểm thực hiện ca cấy ghép và năm 19 tuổi vào ngày 13 tháng 2002 năm XNUMX, cô trở thành người đầu tiên trong gia đình được ghép thận cứu sống. Hơn mười sáu năm sau, cùng một quả thận đó đang hoạt động tốt!

Nếu bạn đã hỏi Valen về hành trình PKD của cô ấy vài năm trước, cô ấy sẽ nói với bạn rằng cô ấy đã leo lên ngọn núi đó và chinh phục nó khi được ghép thận. Cô không bao giờ hiểu được căn bệnh quái ác này sẽ quay trở lại cuộc sống của cô, đầy sức sống, nhiều năm sau đó.

Valen biết PKD có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể cô, gây ra chứng phình động mạch, bệnh túi thừa và bệnh gan đa nang. Kết quả quét của cô ấy cho những vấn đề tiềm ẩn này luôn rõ ràng và cô ấy biết ơn lá gan của cô ấy vẫn không bị ảnh hưởng bởi PKD.

Vào mùa thu năm 2016, Valen bắt đầu bị nhiễm trùng huyết lẻ tẻ. Là một bệnh nhân cấy ghép với hệ thống miễn dịch bị ức chế, cô ấy lần nào cũng phải vào phòng cấp cứu, run rẩy, sốt, đau bụng và buồn nôn. Cô ấy có số lượng bạch cầu cao và vi khuẩn trong máu, nhưng tất cả các xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm đều ổn. Cô ấy đã được truyền dịch và tiêm kháng sinh trong vài ngày, và cho về nhà mà không biết nguyên nhân.

Theo thời gian những bệnh nhiễm trùng bí ẩn này trở nên tồi tệ hơn. Cô đã làm việc chặt chẽ với các bác sĩ của mình, làm mọi xét nghiệm có thể để tìm ra nguồn lây nhiễm. Sau nhiều đợt nhiễm trùng huyết nữa, một bản chụp PET đã được chấp thuận và gan của cô ấy sáng lên dẫn họ đến nguồn lây nhiễm. Trong khi đó, cô ấy liên tục bị nhiễm trùng huyết và phải chịu đựng kháng sinh đường tĩnh mạch và đường uống hàng ngày và cần được ghép gan để cứu sống ngay lập tức.

Các bác sĩ của Valen không nghĩ rằng cô ấy sẽ sống sót sau thời gian chờ đợi để có gan ở bang California quê hương của cô ấy, vì vậy họ đề nghị cô ấy được liệt kê kép. Vợ chồng cô tạm thời chuyển đến St. Louis, MO và vào ngày 4 tháng 2018 năm XNUMX, cô được ghép gan tại Bệnh viện Do Thái Barnes.

Khi bệnh lý về gan của cô ấy, người ta xác định rằng cô ấy không bị viêm đường mật xơ cứng nguyên phát (PSC) như được chẩn đoán ban đầu, mà là bệnh thận đa nang (PKD) của cô ấy đã gây ra dị dạng tấm ống mật dẫn đến nhiễm trùng gan, gây ra các đợt nhiễm trùng huyết và nhu cầu có gan mới. Lá gan quê hương của cô ấy không có một nang nào trên đó!

Ngày nay, với tư cách là một người được cấy ghép kép, Valen là một phụ nữ 36 tuổi, người nhiệt huyết hơn bao giờ hết để chia sẻ hành trình PKD của mình cũng như giáo dục và truyền cảm hứng. Trong 15 năm hoạt động trong cộng đồng PKD, cô chưa bao giờ gặp một người nào khác cần ghép thận vì nang của họ không thể cầm máu hoặc một người cần ghép gan vì các vấn đề liên quan đến đường mật của cô. Valen đã làm xét nghiệm di truyền và được xác nhận rằng cô có gen ADPKD, PKD1. Khi nghĩ rằng tất cả những biểu hiện độc đáo này xảy ra ở dạng PKD phổ biến nhất cho thấy rằng Valen không thể là người duy nhất gặp phải những biến chứng đe dọa tính mạng này và nhấn mạnh nhu cầu quan trọng là câu chuyện của cô ấy phải được chia sẻ cho bệnh nhân và cộng đồng y tế. học hỏi từ.

Nhiệm vụ gấp ba của cô là nâng cao hiểu biết của công chúng về tầm quan trọng của việc nghiên cứu bệnh thận, giúp truyền bá nhận thức về PKD và thúc đẩy hoạt động hiến tạng. Vì có rất nhiều thành viên trong gia đình cô ấy phải vật lộn với bệnh PKD, hoặc đã chết vì bệnh này, cô ấy đã phát triển một mối liên hệ chặt chẽ với những người phải chịu đựng những đau đớn và khổ sở do bệnh PKD gây ra. Câu chuyện của Valen đã thực sự gây được tiếng vang lớn với cộng đồng PKD và họ tìm thấy hy vọng từ tất cả những gì cô ấy đã phải chịu đựng, cách cô ấy chia sẻ câu chuyện của mình và là tiếng nói cho cộng đồng PKD và cách cô ấy sống mỗi ngày thể hiện tích cực rằng một người có thể sống một cuộc sống viên mãn về sau- cấy ghép và với PKD.

Valen là người ủng hộ không mệt mỏi cho PKD kể từ năm 2004 khi cô thành lập chương Nam Trung Pennsylvania của PKD Foundation, và tổ chức nhiều cuộc đi bộ gây quỹ PKD và hội thảo giáo dục. Cô ấy là một diễn giả có kinh nghiệm trước công chúng, đã chia sẻ câu chuyện của mình tại hơn 80 sự kiện trên khắp Bắc Mỹ. Valen đã sử dụng những kinh nghiệm đầu tiên của mình với căn bệnh này và chia sẻ chúng trên blog của cô - PKD Will Not Beat Me - nơi cô đã viết hơn 230 blog đầy cảm hứng đã được xuất bản trên trang web PKD Foundation. Câu chuyện của cô cũng truyền cảm hứng cho một tác giả người Canada viết tiểu sử của cô. Tiểu sử từng đoạt giải thưởng có tiêu đề, Người Mỹ yêu thích của tôi, bởi Dennis McCloskey.

Valen đã giành được nhiều danh hiệu và giải thưởng, bao gồm:

Corks cho một thành viên ủy ban Cure, giúp tổ chức hoạt động gây quỹ PKD hàng năm gây quỹ được hơn $ 150,000 - 2016-2019
Người nhận giải thưởng Bounce Back Give Back từ Quỹ Chris Klug, 2017
Được chọn là một trong 12 Phụ nữ truyền cảm hứng cho “20 triệu năm 2012” bởi Donate Life America, 2012
Được bổ nhiệm làm người phát ngôn quốc gia cho Tổ chức Nghiên cứu Thận Đại học (UKRO), 2011
Được chọn là người chiến thắng trong Cuộc thi diễu hành hoa hồng Astellas 2011 “Ride of a Lifetime” trên toàn quốc, năm 2010
Người được Trung tâm Giáo dục Sức khỏe Susan P. Byrnes "Giải thưởng Cuộc sống", 2009
Được chọn là “Người phụ nữ thông minh” cho Tạp chí Thông minh, 2009
Người nhận “Giải thưởng Helene Kenigsberg đầu tiên về Nhận thức cộng đồng về bệnh thận đa nang” từ Quỹ PKD của Canada. Giải thưởng này được thành lập vào năm 2009 và là giải thưởng duy nhất thuộc loại hình này, tôn vinh những cá nhân có đóng góp xuất sắc trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng về PKD trên phạm vi quốc gia.
Chủ đề của tiểu sử từng đoạt giải thưởng, Người Mỹ yêu thích của tôi, bởi Dennis McCloskey, 2008
Người nhận các Giải thưởng của Khóa học Dale Carnegie sau: Quan hệ con người, Quán quân về Quan hệ con người, Thành tích xuất sắc và Giải thưởng cao nhất cho thành tích, 2008
Chủ tịch chiến dịch cho “Chiến dịch cứu chữa” của Quỹ PKD, quyên góp được hơn 1,000,000 đô la, 2005–2006
Được đề cử, nhận được nhiều phiếu bầu nhất trong một cuộc thi trên toàn quốc và được đặt tên là DaVita đầu tiên là “Kidney Idol” năm 2005
Điều phối viên Chương và Đi bộ cho Chương Nam Trung tâm Pennsylvania của Tổ chức PKD, quyên góp được hơn 100,000 đô la, 2004–2007
Người sáng lập Quỹ Trung tâm Nam Pennsylvania của PKD Foundation, 2004

Bài phát biểu gần đây được đưa ra vào ngày 9 tháng 2019 năm XNUMX - https://vimeo.com/324120906

Cuộc phỏng vấn truyền hình gần đây cho Tháng cuộc sống quyên góp vào ngày 31 tháng 2019 năm XNUMX - https://www.kcra.com/article/norcal-woman-saved-by-organ-donors-gives-back/26999430?fbclid=IwAR3nXn9RCGLpIoZLKlXNq_5zD3s17PNvqer2N8MItYaiRagbTr5jk7U0dMM

Tìm hiểu thêm về việc trở thành một người hiến tặng nội tạng ngay hôm nay!

Cập nhật lần cuối vào ngày 5 tháng 2022 năm 01 lúc 55:XNUMX chiều