PFIC. Căn bệnh hiếm gặp. Cuộc sống thực.
Bệnh ứ mật trong gan gia đình tiến triển (PFIC )
CÁC BỆNH HIẾM. SỐNG THẬT.
Khi Charles và Rosalie Bonczyk bắt đầu lập kế hoạch cho một gia đình, họ không bao giờ lên kế hoạch cho sự không chắc chắn, thất vọng và sợ hãi đi kèm với ảnh hưởng của một căn bệnh hiếm gặp.
Năm 1991, Charles và Rosalie chào đón đứa con đầu lòng, Michelle, đến với thế giới. Cô bé khỏe mạnh, cứng cáp và đạt được mọi cột mốc phát triển – cho đến khi lên ba tuổi – thì đột nhiên bị sốt cao. Charles và Rosalie đưa cô bé đến bác sĩ nhi khoa, nơi các xét nghiệm cho thấy gan và lá lách bị phình to. Sau khi không có dấu hiệu cải thiện, Michelle được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa gan và sau sáu tháng, được chẩn đoán mắc bệnh xơ gan – nhưng làm sao? Làm thế nào một đứa trẻ ba tuổi lại mắc phải một căn bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến người lớn ở giai đoạn cuối của bệnh gan? Trong khi các bác sĩ đang nỗ lực tìm ra nguyên nhân gốc rễ của bệnh tình cô bé, rõ ràng là Michelle sẽ cần ghép gan để sống sót.
MỘT SỰ CỐ ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ?
Không thể xác định được lý do tại sao gan của Michelle bị hỏng, các bác sĩ đảm bảo rằng Bonczyk là một sự cố cá biệt. Nghĩ rằng họ đã bỏ lại những muộn phiền, Charles và Rosalie bắt đầu nói về việc có thêm một đứa con và vào năm 1998, chào đón con trai của họ, Charles vào gia đình. Giống như Michelle, Charles lớn lên hạnh phúc và khỏe mạnh nhưng khi 18 tuổi, anh bắt đầu nôn ra máu. Các bác sĩ chẩn đoán Charles bị giãn tĩnh mạch thực quản, các tĩnh mạch trong thực quản phình to bất thường và túi mật to lên nhưng xem xét tiền sử bệnh của Michelle, Bonczyk muốn các bác sĩ "đào sâu" hơn và yêu cầu xét nghiệm di truyền.
"TÔI GHÉT NÓI ĐIỀU NÀY, NHƯNG NÓ LÀ MỘT SỰ TIN CẬY"
Khi có kết quả xét nghiệm, gia đình Bonczyk cuối cùng cũng tìm được câu trả lời mà họ mong muốn – Charles mắc bệnh ứ mật trong gan tiến triển (PFIC) – một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương gan ngày càng nghiêm trọng và có thể dẫn đến xơ gan và suy gan hoàn toàn. Không có gì ngạc nhiên khi các bác sĩ xét nghiệm Michelle và kết quả cũng dương tính với PFIC. Rosalie nói, “Thật nhẹ nhõm khi tìm ra nguyên nhân của tất cả những điều này. Thật đáng tiếc là chúng tôi không biết sớm hơn.”
SỰ THẬT NHANH CHÓNG VỀ PFIC
- PFIC gây ra sản xuất / bài tiết mật bất thường trong gan
- Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu
- Ước tính cứ 1 trẻ thì có 100,000 trẻ bị PFIC 1
- Mặc dù các triệu chứng có thể kiểm soát được và sự tiến triển có thể được làm chậm lại, không thể chữa khỏi
- PFIC được chia thành ba loại phụ: PFIC loại 1, PFIC loại 2, PFIC loại 3 2 (Michelle và Charles có PFIC 3)
Michelle được ghép gan thành công năm 12 tuổi. Cô ấy hiện 30 tuổi và đang làm việc bán thời gian. Cô ấy nói, “Tôi cảm thấy tốt nhưng thực sự mệt mỏi. Tôi phải nhắc nhở bản thân lắng nghe cơ thể và không lạm dụng nó ”PFIC đang bắt đầu gây ra một số vết sẹo trên lá gan cấy ghép của Michelle nhưng cô ấy vẫn giữ một suy nghĩ tích cực,“ Nó không xấu. Ít nhất chúng tôi biết điều gì gây ra nó để chúng tôi có thể quản lý nó ”.
Charles hiện 23 tuổi và đang nối nghiệp cha làm thợ máy. “Tôi đang học hỏi và thăng tiến dần nhưng tôi rất muốn phục chế những chiếc xe cổ vào một ngày nào đó – chúng rất thú vị để sửa chữa và đẹp mắt.” Thật không may, PFIC đã gây ra thêm nhiều biến chứng cho Charles và hiện anh cần ghép gan. Điểm MELD của anh hiện chưa đủ điều kiện để được ghép gan nên có thể mất nhiều năm anh mới nhận được gan. Rosalie nói, “Chúng tôi đang tìm người hiến gan sống. Vợ chồng tôi đã đăng ký nhưng không phù hợp. Tôi khuyến khích bất kỳ cặp vợ chồng nào đang có ý định lập gia đình nên làm xét nghiệm gen nếu có thể. Những căn bệnh này hiếm gặp nhưng ảnh hưởng suốt đời của chúng cũng rất hiếm.”
NÂNG CAO NHẬN THỨC VÀ NGHIÊN CỨU QUỸ
Tháng trước, gia đình Bonczyk đã tổ chức một buổi gây quỹ trên Facebook để ủng hộ Tổ chức Gan Hoa Kỳ (American Liver Foundation) nhân dịp sinh nhật lần thứ 60 của người cha, ông Charles . Họ tin tưởng rằng bằng cách nâng cao nhận thức và tiếp tục tài trợ cho các nghiên cứu tiên tiến, chúng ta có thể tạo ra một thế giới không còn bệnh gan. Michelle nói, “Thật tuyệt khi có thể chia sẻ câu chuyện của chúng tôi với những người khác – nó hiếm gặp, giống như căn bệnh của chúng tôi vậy! Tôi thực sự hy vọng nó sẽ giúp ích cho ai đó.” Rosalie nói thêm, “ALF đã luôn ở bên cạnh chúng tôi suốt thời gian qua. Khi Michelle còn nhỏ, tôi đã tham dự các cuộc họp nhóm hỗ trợ địa phương – chúng rất hữu ích. Tôi đã gặp rất nhiều người tuyệt vời và học được rất nhiều điều.”
Cảm ơn bạn đã tiếp tục ủng hộ Bonczyk Family! Chúng tôi rất biết ơn bạn đã sẵn sàng chia sẻ câu chuyện của mình và giúp nâng cao nhận thức về bệnh gan.
Nếu bạn hoặc người quen của bạn cần giúp đỡ tìm người hiến tạng sống, hãy tham khảo các nguồn tài liệu miễn phí của ALF.
Cập nhật lần cuối vào ngày 18 tháng 2022 năm 10 lúc 37:XNUMX sáng