PFIC. Căn bệnh hiếm gặp. Cuộc sống thực.
Ứ mật trong gan gia đình tiến triển (PFIC)
CÁC BỆNH HIẾM. SỐNG THẬT.
Khi Charles và Rosalie Bonczyk bắt đầu lập kế hoạch cho một gia đình, họ không bao giờ lên kế hoạch cho sự không chắc chắn, thất vọng và sợ hãi đi kèm với ảnh hưởng của một căn bệnh hiếm gặp.
Năm 1991, Charles và Rosalie chào đón đứa con đầu lòng của họ, Michelle. Cô ấy khỏe mạnh, mạnh mẽ và đạt mọi cột mốc quan trọng - cho đến khi ba tuổi - khi cô ấy đột ngột lên cơn sốt. Charles và Rosalie đưa cô đến bác sĩ nhi khoa, nơi các xét nghiệm cho thấy gan và lá lách to. Sau khi không thấy cải thiện, Michelle được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa gan và sau sáu tháng, được chẩn đoán mắc bệnh bệnh xơ gan – nhưng bằng cách nào? Làm thế nào một đứa trẻ ba tuổi lại có thể mắc phải một tình trạng thường ảnh hưởng đến người lớn bị bệnh gan giai đoạn cuối? Trong khi các bác sĩ phải vật lộn để tìm ra nguyên nhân gốc rễ của tình trạng của cô, rõ ràng Michelle sẽ cần ghép gan để tồn tại.
MỘT SỰ CỐ ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ?
Không thể xác định được lý do tại sao gan của Michelle bị hỏng, các bác sĩ đảm bảo rằng Bonczyk là một sự cố cá biệt. Nghĩ rằng họ đã bỏ lại những muộn phiền, Charles và Rosalie bắt đầu nói về việc có thêm một đứa con và vào năm 1998, chào đón con trai của họ, Charles vào gia đình. Giống như Michelle, Charles lớn lên hạnh phúc và khỏe mạnh nhưng khi 18 tuổi, anh bắt đầu nôn ra máu. Các bác sĩ chẩn đoán Charles bị giãn tĩnh mạch thực quản, các tĩnh mạch trong thực quản phình to bất thường và túi mật to lên nhưng xem xét tiền sử bệnh của Michelle, Bonczyk muốn các bác sĩ "đào sâu" hơn và yêu cầu xét nghiệm di truyền.
"TÔI GHÉT NÓI ĐIỀU NÀY, NHƯNG NÓ LÀ MỘT SỰ TIN CẬY"
Khi có kết quả, gia đình Bonczyk cuối cùng có câu trả lời mà họ đang tìm kiếm - Charles đã Ứ mật nội gan tiến triển trong gia đình (PFIC) - một tình trạng di truyền hiếm gặp gây tổn thương gan ngày càng nghiêm trọng và có thể dẫn đến xơ gan và suy gan hoàn toàn. Không có gì ngạc nhiên khi các bác sĩ xét nghiệm Michelle và cô ấy cũng cho kết quả dương tính với PFIC. Rosalie nói, “thật nhẹ nhõm khi tìm ra nguyên nhân của tất cả những điều này. Thật tệ là chúng tôi đã không biết sớm hơn ”.
SỰ THẬT NHANH CHÓNG VỀ PFIC
- PFIC gây ra sản xuất / bài tiết mật bất thường trong gan
- Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu
- Ước tính cứ 1 trẻ thì có 100,000 trẻ bị PFIC 1
- Mặc dù các triệu chứng có thể kiểm soát được và sự tiến triển có thể được làm chậm lại, không thể chữa khỏi
- PFIC được chia thành ba loại phụ: PFIC loại 1, PFIC loại 2, PFIC loại 3 2 (Michelle và Charles có PFIC 3)
Michelle được ghép gan thành công năm 12 tuổi. Cô ấy hiện 30 tuổi và đang làm việc bán thời gian. Cô ấy nói, “Tôi cảm thấy tốt nhưng thực sự mệt mỏi. Tôi phải nhắc nhở bản thân lắng nghe cơ thể và không lạm dụng nó ”PFIC đang bắt đầu gây ra một số vết sẹo trên lá gan cấy ghép của Michelle nhưng cô ấy vẫn giữ một suy nghĩ tích cực,“ Nó không xấu. Ít nhất chúng tôi biết điều gì gây ra nó để chúng tôi có thể quản lý nó ”.
Charles hiện 23 tuổi và tiếp bước cha mình làm thợ máy. “Tôi đang học và làm việc theo cách của mình nhưng tôi muốn khôi phục lại những chiếc xe cũ vào một ngày nào đó - chúng rất thú vị khi làm việc và đẹp mắt.” Thật không may, PFIC đã khiến Charles bị biến chứng nặng hơn và hiện anh cần được ghép gan. Của mình Điểm MELD Hiện anh ta không đủ tiêu chuẩn để được cấy ghép vì vậy có thể phải mất nhiều năm nữa anh ta mới nhận được gan. Rosalie nói, “chúng tôi đang tìm kiếm một người hiến tặng còn sống. Tôi và chồng đã nộp đơn nhưng không hợp nhau. Tôi khuyến khích bất kỳ cặp vợ chồng nào nghĩ đến việc lập gia đình để làm xét nghiệm di truyền nếu họ có thể. Những bệnh này rất hiếm nhưng ảnh hưởng đến suốt đời ”.
NÂNG CAO NHẬN THỨC VÀ NGHIÊN CỨU QUỸ
Tháng trước, Gia đình Bonczyk đã tổ chức một buổi gây quỹ trên Facebook để mang lại lợi ích cho Tổ chức Gan Hoa Kỳ để vinh danh người cha Charles, 60 tuổi.th ngày sinh nhật. Họ tin tưởng rằng bằng cách nâng cao nhận thức hơn và tiếp tục tài trợ cho các nghiên cứu tiên tiến, chúng ta có thể tạo ra một thế giới không có bệnh gan. Michelle nói, “Thật tuyệt khi có thể chia sẻ câu chuyện của chúng tôi với những người khác - nó rất hiếm, giống như căn bệnh của chúng tôi vậy! Tôi thực sự hy vọng nó sẽ giúp ích cho ai đó ”. Rosalie nói thêm, “ALF đã ở đó với chúng tôi trong suốt thời gian qua. Khi Michelle còn nhỏ, tôi đã tham dự các cuộc họp của nhóm hỗ trợ địa phương - họ rất hữu ích. Tôi đã gặp rất nhiều người tuyệt vời và học hỏi được rất nhiều điều ”.
Cảm ơn bạn đã tiếp tục ủng hộ Bonczyk Family! Chúng tôi rất biết ơn bạn đã sẵn sàng chia sẻ câu chuyện của mình và giúp nâng cao nhận thức về bệnh gan.
Nếu bạn hoặc ai đó bạn biết cần giúp đỡ để tìm một người hiến tặng còn sống, hãy xem ALF's tài nguyên miễn phí.
Cập nhật lần cuối vào ngày 18 tháng 2022 năm 10 lúc 37:XNUMX sáng