Bệnh gan hiếm gặp
Thiếu Alpha-1 Antitrypsin và Hội chứng Alagille
Các bệnh về gan hiếm gặp không quá hiếm nếu chúng ảnh hưởng đến bạn hoặc người bạn yêu thương. Gần đây đã có rất nhiều sự chú ý về các bệnh gan phổ biến như viêm gan siêu vi, nhưng có hơn 100 loại bệnh gan khác nhau. Nhiều bạn có thể chưa bao giờ nghe nói về. Hai tình trạng như vậy là thiếu Alpha-1 antitrypsin và hội chứng Alagille.
Thiếu Alpha-1 Antitrypsin
Thiếu alpha-1 antitrypsin là một rối loạn di truyền di truyền có thể gây ra bệnh gan và phổi. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh gan ở trẻ em. Trên thực tế, 15% trẻ sơ sinh mang gen này sẽ bị bệnh gan. Khởi phát cũng có thể xảy ra vào cuối thời thơ ấu và tuổi trưởng thành. Nhìn chung, 15% người lớn bị thiếu alpha-1 antitrypsin sẽ phát triển bệnh gan, có thể dẫn đến suy gan. Tỷ lệ mắc ung thư gan cũng tăng lên.
Ước tính cứ 1 người thì có 2,500 người bị thiếu alpha-1 antitrypsin trên toàn thế giới. Mặc dù căn bệnh này xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc, nhưng nó được tìm thấy thường xuyên nhất ở những cá nhân có nguồn gốc châu Âu. Cả bố và mẹ đều phải mang đặc điểm di truyền alpha-1 để nó truyền cho con cái của họ.
Các triệu chứng bao gồm vàng da, mệt mỏi, sưng bụng hoặc chân, kém ăn và xét nghiệm gan bất thường.
Alpha-1 antitrypsin là một loại protein được tạo ra trong gan, có vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn sự phân hủy của các enzym trong các cơ quan khác nhau. Ở những người có alpha-1, cơ thể của họ không thể tạo ra đủ loại protein này.
Xét nghiệm máu có thể phát hiện nồng độ alpha-1 antitrypsin. Mặc dù không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng việc điều trị bằng cách truyền alpha-1 antitrypsin tổng hợp, giúp ngăn ngừa sự suy thoái tiến triển của phổi. Dinh dưỡng cũng là một thành phần quan trọng để đảm bảo rằng gan và cơ thể có các chất dinh dưỡng cần thiết. Vitamin E, D và K thường được cung cấp.
Hội chứng Alagille
Hội chứng Alagille cũng có tính di truyền và ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nó xảy ra ở khoảng một trong mỗi 70,000 ca sinh theo Cơ quan thông tin về các bệnh tiêu hóa quốc gia.
Trẻ mắc hội chứng Alagille thường bị mất dần đường mật trong gan trong năm đầu đời và hẹp đường mật ngoài gan. Điều này dẫn đến tình trạng tích tụ dịch mật gây tổn thương tế bào gan. Sẹo có thể xảy ra và dẫn đến xơ gan ở khoảng 30 đến 50% trẻ em bị ảnh hưởng. Ước tính có khoảng 20% số người mắc chứng rối loạn này, xơ gan chuyển sang giai đoạn mà gan không thể thực hiện các chức năng của mình và cần phải ghép gan.
Hội chứng Alagille gần giống với các dạng bệnh gan khác ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhưng nó được phân biệt bởi dị dạng khuôn mặt và bệnh van tim (thường là hẹp phổi). Thận, mạch máu, mắt và các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng của hội chứng Alagille là vàng da, ngứa da, phân nhạt và lỏng và tăng trưởng kém trong vòng ba tháng đầu đời. Sau đó, các triệu chứng bao gồm vàng da dai dẳng và ngứa da, cũng như tích tụ chất béo trên da. Bệnh thường ổn định trong độ tuổi từ bốn đến mười với sự cải thiện về các triệu chứng.
Các tính năng khác, giúp thiết lập chẩn đoán, bao gồm các bất thường ở thận, hệ tim mạch, mắt và cột sống. Hẹp mạch máu nối tim với phổi dẫn đến tiếng thổi ở tim nhưng hiếm khi gây ra các vấn đề về chức năng tim. Hơn 90% trẻ em mắc hội chứng Alagille có dị tật bất thường của mắt.
Điều trị tập trung vào việc cố gắng tăng lưu lượng mật từ gan, duy trì mô hình tăng trưởng và phát triển bình thường của trẻ, đồng thời điều chỉnh bất kỳ sự thiếu hụt dinh dưỡng nào thường phát triển. Do dòng chảy của mật từ gan đến ruột bị chậm lại ở những bệnh nhân mắc hội chứng Alagille, các loại thuốc được thiết kế để tăng dòng chảy của mật thường được kê đơn.
Các vấn đề về tiêu hóa và hấp thụ chất béo có thể dẫn đến thiếu hụt các vitamin tan trong chất béo (A, D, E và K). Sự thiếu hụt các vitamin này có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và thường có thể được điều chỉnh bằng liều uống lớn.
Để biết thêm thông tin về chuyến thăm Thiếu alpha-1 antitrypsin và Hội chứng Alagille và gọi cho Đường dây trợ giúp Quốc gia của chúng tôi - 1-800-GO-LIVER (1-800-465-4837).
Cập nhật lần cuối vào ngày 25 tháng 2022 năm 09 lúc 27:XNUMX sáng